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DIAGNOSTICO ECOGRAFICO PRENATAL DEL SINDROME DE PENA – SHOKEIR TIPO I Dr. Fausto Dier Luque

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DIAGNOSTICO ECOGRAFICO PRENATAL DEL SINDROME DE

PENA – SHOKEIR TIPO I

Dr. Fausto Dier Luque

INTRODUCCION :

Sindrome descrito por primera vez en 1974 por Pena y Shockeir como un desorden letal caracterizado por contracturas articulares múltiples, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar que se hereda de forma autosómica recesiva y de etiología desconocida

El diagnóstico prenatal del sindrome de Pena – Shockeir tipo I fue reportado por primera vez por MacMillan en 1985.

Su frecuencia se estima en 1 por 12.000 nacimientos.

SINONIMIA :

Secuencia de acinesia/ hipoquinesia fetal, Secuencia de deformación por acinesia fetal (FADS ), Artrogriposis múltiple congénita con hipoplasia pulmonar.

OBJETIVOS :

Demostrar la importancia del ultrasonido en el diagnóstico prenatal de un caso de Sindrome de Pena- Shockeir tipo I y reportar que la ecografía 3D y 4D provee imágenes que mejoran la comprensión de los hallazgos ecográficos.

REPORTE DEL CASO :

Primigesta de 16 años de edad fue referida por sospecha de polihidramnios en el tercer trimestre de su gestación. La exploración ecográfica reveló un producto único, masculino, longitudinal y cefálico que fue valorado durante 40 minutos, en los cuales no se pudo observar movimiento fetal alguno ( acinesia fetal ).

Sus miembros superiores e inferiores demostraron inmovilidad con marcada flexión fija de codos y rodillas y con rotación interna de manos y pies. Los dedos de las manos estuvieron en flexión fija ( camptodactilia ). El I.L.A. fue 36 ( polihidramnios severo ). En el examen de la cara fetal se observó micrognatia y aplanamiento del puente nasal. La medición del DBP y CC fueron compatibles con una gestación de 31 semanas. La medición de la CA estuvo 2,8 DS por debajo de la media y el peso fetal fue de 1261 gramos (- 2,4 DS ) y fue ubicado en el percentil 3 para la edad gestacional compatible con restricción del crecimiento intrauterino. No se demostró anomalías cardiacas ni cerebrales. La gestación terminó por cesárea a las 35 semanas debido a rotura prematura de membranas presentando el producto al nacer severo distress respiratorio y murió a las pocas horas.

DISCUSION :

El sindrome de Pena – Shockeir tipo I es un desorden letal caracterizado por acinesia fetal, restricción del crecimiento intrauterino, polihidramnios, contracturas múltiples, anomalias faciales e hipoplasia pulmonar . Los movimientos fetales se inician durante el primer trimestre del embarazo y son espontáneamente generados por el SNC. Un anormal desarrollo neuronal o neuromuscular resulta en ausencia de movimientos fetales determinando contracturas articulares múltiples ( artrogriposis ) , alteración de la deglución generando polihidramnios y la inmovilidad del diafragma y músculos intercostales conduce a la hipoplasia pulmonar.

El fenotipo de este sindrome no es una entidad única y especifica sino el resultado de una secuencia de deformación causado por la acinesia fetal.

Confirmando el concepto que la función es parte integral del normal desarrollo y que el uso de una estructura in útero es indispensable para su desarrollo.

La hipótesis de una malformación primaria que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal ha sido postulada.

El diagnóstico diferencial incluye a la trisomia 18 y al sindrome oculo-cerebral-facial –esquelético ( S. de Pena- Shokeir tipo II ).

La ecografía tridimensional tiene aplicación potencial para el diagnóstico prenatal de múltiples malformaciones fetales.

En este caso el diagnóstico fue realizado con ecografía 2D mostrando la ausencia de movimientos fetales asociados con el polihidramnios y las anormalidades posturales.

La ecografía 3D y 4D confirmó el diagnóstico con claras y detalladas imágenes.

REFERENCIAS :

1.- Pena SDJ, Shockeir MHK. Syndrome of camptodactily, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia : a letal condition. J Pediatr 1974; 85 : 373-375

2.- MacMillan RH, Harbert GM, Davis WD. Prenatal diagnosis of Pena-Shockeir syndrome, type I. Am J Med Genetics 1985; 21: 279

3.- Paladini D, Tartaglione A. Pena – Shockeir phenotype with variable onset in three consecutive pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17 : 163 – 165

4.- Ruano R, Dumez Y. Three-dimensional ultrasonographic appearance of the fetal akinesia deformation sequence. J Ultrasound Med 2003; 22 : 593 – 599.

5.- Ochi H, Kobayashi E. Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shockeir Syndrome type I. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 546