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Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF

Genética !Quando Pensar?. Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF. Malformações (MF) menores . >03 MF menores  MF maior MF Maior + 03 MF menores = Síndrome Malformações Estética  Sem Risco Hipertelorismo Ocular Prega palmar única Manchas

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Presentation Transcript

  1. Genética !Quando Pensar? Serviço de Genética Maria Teresinha de Oliveira Cardoso HRAS/HBDF/SES-DF

  2. Malformações (MF) menores • >03 MF menores  MF maior • MF Maior + 03 MF menores = Síndrome • Malformações Estética  Sem Risco • Hipertelorismo Ocular • Prega palmar única • Manchas • Poli/Oligodactilias.....

  3. Malformações Maiores • Presença de MF maior , compromete funções –Síndrome • MF Cerebrais • MF Cardíacas • MF Esqueléticas • MF Oculares • MF Renais

  4. Alterações Oculares

  5. Iris Estrelada S.Williams

  6. Síndrome de Waardenburg-Tipos com:Alterações auditivas e Intestinais

  7. MegalocórneaGlaucoma –Doença Metabólica

  8. Cataratas---Infecções Erro Inato do Metabolismo

  9. ANIRIDIAS—Autossômica Dominante ---- S.WARG

  10. Aniridia + Tumor Willms

  11. COLOBOMAS DE IRIS

  12. RetinoblastomaBilateral ---Até 2 anos - Herdado

  13. Alterações de Pele Hamartomatoses Polipose Intestinal Mixomas Cardíacos Deficiência Mental Neoplasias

  14. Hamartomatoses

  15. Alterações Dentárias  Orofacio-digitais /Oculodento-óssea

  16. Displasias Ectodérmicas

  17. Alterações de Membros • Defeitos de Restrição isolados • Associados a Osteodisplasias • Cardiopatias • Alterações Hematológicas • Instabilidade cromossômica Neoplasias

  18. Polidactilias /oligodactilias Alterações Cardíacas /Hematológicas

  19. Polidactilias –Isoladas Autossômicas dominantes  Alterações cromossômicas

  20. Craniosinostoses

  21. Alterações de Genitália • Erros na determinação sexual • Erros na Diferenciação Sexual • Parte de Síndromes Dismórficas Gênicas ou Cromossômicas

  22. Fendas Labial isolada Bridas - Holoprosencefalia

  23. Alterações de Crescimento • S.Turner • Cromossomopatias Autossomos • Síndromes Gênicas Osteodisplásicas Hormônio-Dependentes Malformativas Macrossomias Sotos ,Weaver, X Frágil ...

  24. Crises Epilépticas /DMInfecções de Repetição Diarréias Nefropatias Hepato-esplenomegalias

  25. Encaminhar !!! • O encontro de malformações menores e Maiores Diagnóstico Sindrômico : História Familiar Cariótipo Malformações Associadas Triagem metabólica Diagnóstico Etiológico Aconselhamento Genético

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