1 / 34

Kegel dysfunctie

Kegel dysfunctie. Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008 C.B. Hoyng, L.I. van den Born, M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers. kegels en staven. zenuwvezellaag. Kegels. Rood: 60% Groen: 30% Blauw: 10%. Achromatopsie Progressieve kegeldystrofie

griffith-trujillo
Download Presentation

Kegel dysfunctie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008 C.B. Hoyng, L.I. van den Born, M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers

  2. kegels en staven zenuwvezellaag

  3. Kegels Rood: 60% Groen: 30% Blauw: 10%

  4. Achromatopsie Progressieve kegeldystrofie Kegeldystrofie Kegel-staaf dystrofie

  5. Diagnose • Verminderd zicht (visus) • Macula kan er normaal uitzien!! • Kegels verminderde elektrische impuls (ERG) • Kleurzien slecht

  6. Kleurentest

  7. Achromatopsie

  8. ~1: 30.000 • Autosomaal recessief • Aangeboren • Stabiel slecht visus: ~10% • Oogtrillen (nystagmus) • Lichtschuw

  9. Kleurenzien afwijkend • Netvlies: normaal, later afwijkingen • ERG: geen kegelfunctie, normale staaffunctie • Mildere vorm ook mogelijk

  10. Hulpmiddelen

  11. Progressieve kegel dystrofie

  12. ~1:40.000??? • Drie vormen overerving mogelijk • 10-30 jaar visusdaling • Lichtschuw • Kleurenzien afwijkend • Macula • ERG: kegels afwijkend of afwezig • Prognose visus: 5-10%

  13. Kegel staaf dystrofie

  14. ~1:40.000? • Primair is kegel aangedaan, staaf is in tweede instantie ook betrokken in proces • Lage visus • Lichtschuw • Kleurenzien verminderd

  15. Macula • ERG: kegels > staven • Late symptomen: nachtblind, afname gezichtsveld • Netvlies buiten macula ook betrokken

  16. Therapie • Nog geen behandeling • Zonnebril? • Vitamine tabletten?

  17. Waarom deze studie? • Doel van de studie

  18. Vraagstelling • Welke genen? • Relatie genmutatie en presentatie ziektebeeld? • Omgeving?

  19. Studie groep • Rotterdam (Erasmus MC en OZR) • Nijmegen • Utrecht • Groningen • Sensis - Grave • NIN - Amsterdam • Gent – Belgie

  20. Hoeveel Nederlandse patiënten doen mee? Totaal: 123 patiënten Achromatopsie 31 Kegeldystrofie 82 Kegel-staafdystrofie 10 België: ong. 50 patiënten

  21. CNBG3 gen • Ontdekt op eiland in de Stille Zuidzee • Patiënten met achromatopsie

  22. Kegel-specifiek

  23. Conclusie • Belangrijk gen bij kegeldysfunctie • Ernst mutatie geeft inzicht in beloop aandoening

  24. Met dank aan……… • MD Fonds • Prof.Dr. Henkes Stichting • Stichting Nederlands Oogheelkundig Onderzoek • Algemene Nederlandse Vereniging ter Voorkoming van Blindheid • Stichting Wetenschappelijk Onderzoek het Oogziekenhuis

  25. Stichting Blindenhulp • Dr F.P. Fischer-Stichting • Stichting Blinden-penning • Stichting Oog • Landelijke stichting voor blinden en slechtzienden • Gelderse Blinden Stichting • Stichting ter verbetering van het lot der blinden Nederland

  26. a.thiadens@erasmusmc.nl • carolineklaver@yahoo.com

  27. HRR

  28. Panel D15

More Related