III Jornadas do Internato Complementar de Clínica Geral

1. III Jornadas do Internato Complementar de Clínica Geral SÍNDROME DE MEIGE: UMA SÍNDROME RARA OU UMA SÍNDROME DIFÍCIL DE SER DIAGNOSTICADA? Maria do Céu de Moura Lourenço – ICCG1ºano Orientador de Formação: Dr Mário Couto C.S. Tondela - Diretor: Dr César Branquinho

2. Introdução • Também conhecida como: • Blefarospasmo – síndrome de distonia oromandibular • Espasmo facial mediano • Distonia oro -facial bucal • Distonia craneal segmentária • Código CIE-9-MC:333,82 É pouco referida em Portugal, alguns casos são tratados fora do País. Sindrome de Meige

3. Definição Distonia segmentar caracterizada pela existência de contrações musculares involuntárias prolongadas e em alguns casos dolorosas, provocam movimentos espasmódicos repetitivos, afetando a musculatura periorbital, oromandibular, cervical e torácica(se distonia axial). Segundo Harrison é uma distonia craniana em que há associação de blefarospasmo e distonia oromandibular. Sindrome de Meige

4. Epidemiologia das distonias focais Sindrome de Meige Estudos : Segóvia : 300/1.000.000 hab. (9/100.000 são cervicais Clínica de Mayo, Rochester, Minesota: 294/100.000hab. Nakashima: 6:1/1.000.000 hab. Federação Gimenez Diaz: 18% das focais são laríngeos Sexo: Prevalência sexo feminino Idade:>40 anos

5. Etiologia (1) Sindrome de Meige • Secundária: • Processos degenerativos do sistema nervoso • Administração crônica de neurolépticos, Levodopa ou outros medicamentos que atuam no sistema nervoso central • Lesões cerebrais focais • Meningioma do ângulo ponto cerebeloso

6. Etiologia 2 • Alteração da secreção da melatonina que regula as funções dopaminérgicas, colinérgicas e gabaérgicas. • Origem genética (alguns achados) • Gen autossómico dominante ou com penetração reduzida • Braço curto do cromossoma 18 (segundo Leube et al) • Judeus Askhenazi - gen DYT1 • Cromossomo 9q • Mutações no gen da tiroxina hidroxilase ( distonia sensível à dopamina) 4. Fatores precipitantes: • Exposição à luz solar • Estado de ansiedade Sindrome de Meige

7. Manifestações Clínicas Sindrome de Meige Espasmos distônicos e bilaterais da musculatura craneo facial : • Bleferospasmo • Encerramento forçado da mandíbula (tipo bruxismo) • Retração labial • Espasmo dos músculos laríngeos com dispnéia, disfonia, protusão da língua. • Cegueira funcional (devido ao blefarospasmo)

8. Diagnóstico Sindrome de Meige • Rever minuciosamente o genograma( antecedentes de distonias geral ou focal; registrar qualquer tremor, até um torcicolo vulgar deve ser pesquisado)) • Avaliar o grau de incapacidade (Escala da Universidade da Colúmbia, Escala Global) • Prova genética (?)

9. Diagnóstico Diferencial Sindrome de Meige • Degeneração hepatolenticular – Doença de Wilson • Doença de Hallervorden –Spatz • Gangliosidose de GM1 • Outras doenças de armazena mento lipídico • Discinesia tardia por medicação (psiquiátrica)

10. Tratamento • Sintomático • Benzodiazepinas (Clonazepam e diazepam) útil em 15% • Acetilcolinérgicos • Baclofen (anti espástico) • Infiltração local com toxina botulínica • Cirúrgico – Desnervação seletiva dos músculos afetados ou destruição parcial desses músculos Sindrome de Meige

11. Complicações da toxina botulínica (1) • Irritação e dor no local da administração • Hematoma e edema facial • Falta de sensibilidade no couro cabeludo • Tremor da mandíbula • Disfagia • Voz nasalada • Voz sussurrada • Dor na mastigação • Regurgitação nasal Sindrome de Meige

12. Complicações da toxina botulínica (2) Sindrome de Meige • Disartria • Formação de anticorpos • Protusão da língua • Perda de peso • Pneumonia por aspiração

13. Conclusão • Pelo que foi pesquisado tudo parece indicar que é uma síndrome rara e portanto de difícil diagnóstico. • Não foi possível obter dados para responder a questão inicial (seria necessário um trabalho de investigação/levantamento dos casos registrados em Portugal). • Em Portugal não existe tratamento para a distonia laríngea, que pode acompanhar esta síndrome e fica a pergunta: porquê? • Se houver suspeita de distonia deve ser referenciada para uma consulta de neurologia que atue nas desordens de movimento. Sindrome de Meige

14. Grupos de Apoio • ALDE –Madrid • ALDEC – Barcelona • FEDER – Sevilha • EURORDIS - Paris Sindrome de Meige

15. Bibliografia (1) • Family Medicine Principles & Practice - Robert Taylor – 15ª Ed. • Harrison’Principles of Internal Medicine – 15ª Ed • Tardive Blefarospasm – Mov.disord.1998 nov; 13 (6):947-51 • Bilateral Pallidal stimulations for Idiopathic Segmental axial Dystonia Advanced From Meige Syndrome Refractory to Bilateral Thalamotomy - Mov.disord.2001 Jul:; 16(4):774-7 • Conjunctival edema and alopecia of the external third of the eyebrows in a patient with Meige syndrome- Graefes- Arcy- Clin.Exp.Ophtalmol 2000 Jan;238(1):93-1000 Sindrome de Meige

16. Bibliografia (2) Sindrome de Meige • A . P. Sempere et al- Prevalence of idiopathic focal dystonias in province of Segóvia; Spain. J. Neurology 1994 • Cardoso F, Jankovic J. Oromandibular Dystonia. En:Tsui JK. Han book of Dystonia. NY – Marcel Dekker, 1995:181-191 • Soland VL et.al- Sex prevalence of focal dystonias. J. Neurol Neurosurg.Psychiatry 1996; 60:204-205 • Simpson, LL- The origin, structure and pharmacological activity of Botulinum toxin. Pharmacol. R e v 1981 33(3): 155-188 • Distonía Oromandibular es llamada a veces Síndrome de Meige • www.dystonia-foundation.org/spanish.asp

17. Bibliografia (3) • Distonía oromandibular, se la conoce como síndrome de Meige • www.medicosecuador.com/revecuatneurol/vo..._de_la_toxi.htm • Síndrome de Meige (distonía oromandibular + blefaroespasmo) • www.Escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones.../pub_11_92.htm • Alde es una Asociación creada con el proposito de ayudar a las personas afectadas por la Distonía, tanto enfermos como familiares • www.arrakis.es/~amolina/toxina.htm • EPIDEMIOLOGIA DE LA DISTONIA PRIMARIA. J. Duarte, A. Mendoza y Mª T. García. Sección de Neurología. Hospital General de Segovia • www.uninet.edu/neurocon/congreso-1/confe...demiol-6-2.html Sindrome de Meige

18. Obrigado!