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La maladie de Pompe

Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy. La maladie de Pompe. Plan:. Généralités Les 3 formes de la maladie Du plan moléculaire au plan pathologique Traitement et effets néfastes. Généralités :.

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La maladie de Pompe

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Presentation Transcript

  1. Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy La maladie de Pompe

  2. Plan: • Généralités • Les 3 formes de la maladie • Du plan moléculaire au plan pathologique • Traitement et effets néfastes

  3. Généralités: • Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde • Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency) • Elle toucheprincipalement les musclesfaiblessemusculaire(dystrophie) • Présente 3 formes • Originegénétique

  4. Originegénétique: • Maladieautosomiquerécessive. • Diagnostic prénataldisponible.

  5. Gene GAA sur CR 17 Code pour Protéine α-glucosidaseacideou maltase acide Accélère la transformation du glycogène glucose qui fournitl’énergieutilisable par les muscles Fonction des lysosomes

  6. Mutation du gene GAA sur le CR 17 Absence oufonctionnementanormal de l’enzyme Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumuledans les lysosomes Maladie de surcharge lysosomaletoxique

  7. Diagnostic Examen de sang Tauxeleve de CreatineKinase(CK) Biopsiemusculaire pour confirmer la presence de la maladie

  8. La Forme Infantile

  9. Diminution du tonus musculaire

  10. Insuffisancerespiratoire Infection des poumons

  11. Muscles: bouche/gorge affectés Le nourrisson ne peut plus avaler et taitercroissanceaffectée

  12. Myocarde touché (cardiomyopathie) Volume du coeuraugmente (cardiomégalie)

  13. La Forme Juvenile (avant 20 ans)

  14. Faiblessemusculaire Trouble moteur

  15. Coeur normal Troubles respiratoirespeuventêtrepris en charge.

  16. La Formetardive adulte(30-40 ans)

  17. L’atteintepulmonaire. Scoliose Difficutésdans la pratique du sport Espérance de vie variable dépendde la sévérité

  18. Traitement de substitution de l’enzyme Maltase Traitementsymptomatique Traitement Alglucosidase alpha (myozyme) Soulager les manifestations de la maladie perfusion Remplacerl’enzyme alpha glucosidaseacidealtéréedans les cellules de la personnemalade

  19. Parmi les traités par la méthodel’enzymothérapie 40% développent des réactionsindésirables 60 % ne présentent pas d’effetsindésirables

  20. Les Effetsindésirables: Nauséeset vomissement

  21. Les Effetsindésirables: Mal de tête

  22. Les Effetsindésirables: Toux

  23. Les Effetsindésirables: Eruptions cutanées

  24. Les Effetsindésirables: Fièvre

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