1 / 11

Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében

Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében. Fenilketonúria. Phenylketonuria (PKU). fenilalanin. vmely anyag vizelettel való kóros ürítése. Tünetek. „egérszagú verejték” pigmenthiány hányás ingerlékenység ekcéma vizelet szürkés árnyalatú lesz

felice
Download Presentation

Metabolikus zavarok az aminosav anyagcserében

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Metabolikuszavarokazaminosav anyagcserében Fenilketonúria

  2. Phenylketonuria (PKU) fenilalanin vmely anyag vizelettel való kóros ürítése

  3. Tünetek • „egérszagú verejték” • pigmenthiány • hányás • ingerlékenység • ekcéma • vizelet szürkés árnyalatú lesz • idegrendszeri problémák: megnövekedett izomtónus, aktívabb ínreflexek • mentális retardáció, rohamok

  4. Fenilalaninmetabolizmusa Fenilpiruvát Fenilalanin BH4 PAH Tirozin DOPA Homogentirinsav Melanin Fumaril-acet-ecetsav

  5. Biokémiaiháttér • Klasszikus PKU: fenilalanin hidroxiláz enzim hiánya

  6. Genetikai háttér • Recesszívöröklődés • Betegség 2 hibás allél esetén

  7. Genetikai háttér • HindIII- nevű restrikciós enzimmel a DNS rá jellemző helyeken vágható • DNS-ből hiányzik egy szakasz

  8. Diagnosztika • a vérplazma fenilalanin és tirozin szintjének mérése • genetikai vizsgálat • a vizelet biopterin és neoptrin analízise • (az agy fenilalaninszintjének mérése mágneses rezonancia spektroszkópiával)

  9. Újszülöttek szűrővizsgálata • Guthrie-teszt: szűrőpapírra cseppentett és szárított vérminta vizsgálata • MS/MS módszerrel legalább harminc anyagcsere-betegség vizsgálható egyszerre

  10. Kezelés: szigorú diéta

  11. E951=Aszpartám

More Related