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DISTROFIE MUSCOLARI. IN ETA’ PEDAITRICA. DISTROFIE MUSCOLARI. Distrofia=crescita alterata Trophe=nutrimento E’ una patologia neuromuscolare Miopatia primaria Su base gentica Decorso progressivo Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia

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DISTROFIE MUSCOLARI


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distrofie muscolari

DISTROFIE MUSCOLARI

IN ETA’ PEDAITRICA

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofie muscolari1
DISTROFIE MUSCOLARI
  • Distrofia=crescita alterata
    • Trophe=nutrimento
  • E’ una patologia neuromuscolare
    • Miopatia primaria
    • Su base gentica
    • Decorso progressivo
    • Degenerazione e morte di fibrille muscolari evidenti ad un determinato stadio di malattia
    • Gruppo di malattie non correlate tra loro con caratteristiche peculiari

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia di duchenne e di becker

DISTROFIA DI DUCHENNE E DI BECKER

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare di duchenne
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
  • Comune pato neuromuscolare ereditaria
  • Incidenza 1/3600 nati vivi
  • Trasmissione gene su cromosoma Xp21
  • Clinica
    • Perdita di forza muscolare progressiva
    • Deficit intelettivo
    • Ipertrofia dei polpacci
    • Proliferazione di tessuto connettivo nel muscolo

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare di becker
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
  • Simile a Duchenne
  • Causata dallo stesso difetto genetico, clinicamente ha decorso più lieve e prolungato

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

clinica duchenne
CLINICADUCHENNE
  • Scarso controllo del capo durante l’infanzia
  • Sviluppo motorio ok fino 12 mesi quando cammina
    • Posizione lordotica per ocmpensare debolezza dei glutei
  • Ai 2 anni: debolezza del cingolo pelvico
  • A partire dai 3 anni
    • segno di Gowers: per alzarsi da sdraiato ‘si arrampica’
    • Andatura anserina
  • capacità di camminare per periodo variabile
    • 7-10 anni di età su sedia a rotelle: oggi con FKT e interventi chirurgici cammina fino 12 anniimp preservare il cammino per limitare scoliosi, depressione
  • Perdita di forza progressiva fino ai 20 anni, conserva attività distale dita (scrive, mangia) e oculomotori
    • Muscoli respiratoriinfezioni ricorrenti polmonari
    • Muscoli faringeiaspirazione
  • Retrazioni muscolari
    • Scoliosi ulteriore compromissione di torace nell’espansione e rischio infezioni
    • Ginocchia, caviglie, spalle, polsi
  • Ipertrofia
    • polpacci (infiltrazione di collagene) e perdita di forza nei muscoli della coscia
    • Lingua, avambraccio
  • Miocardiopatia 50-80% dei pz  morte
  • Alteerazione muscolatura liscia tratto gastrointestinale
  • Ritardo cognitivo 20% ha QI<70 (distrofina espressa a livello cerebrale)
  • Decesso 18-20 anni per insufficienza respiratoria, cardiaca, polmonite

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

clinica becker
CLINICABECKER
  • Deambulazione fino all’adolescenza o età adulta
  • Esordio di perdita muscolare è più tardivo
  • Deficit intelettivo meno grave
  • Presenza uguale di
    • ipertrofia dei polpacci
    • Miocardiopatia
    • Aumento CK sierica
  • Decesso dopo i 20 anni
    • <50% raggiunge i 40 anni
    • I sopravissuti sono gravemente disabili

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

laboratorio
LABORATORIO
  • CK elevato
    • Anche nella fase presintomatica/alla nascita
  • Aumento aldolasi

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

slide10

Gowers sign. A boy with hip girdle weakness due to Duchenne muscular dystrophy

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

diagnosi
DIAGNOSI
  • Ricerca genetica
  • Biopsia muscolare

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

eziologia genetica e patogenesi
EZIOLOGIA GENETICA E PATOGENESI
  • Maschi ammalati
  • Donne portatrici
    • Debolezza muscolare
    • Elevazione CK
  • Donna malata
    • Omozigosi
    • Eterozigosi
      • inattivazione del cromosoma X sano (ipotesi di Lyon)
      • Sd Turner: unico cromosoma X

DISTROFINA

Proteina del citoscheletro-subsarcolemmalesuperficie delle fibre muscolari

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

terapia
TERAPIA
  • Terapia delle complicanze
    • Scompenso cardiaco, infezioni polmonari, ecc…
  • Mantenimento di buono stato nutrizionale
    • Calcio, fluoro, peso corporeo non in sovrappeso
  • Fisioterpia !
  • Correzione chirurgica di retrazioni muscolari
  • Terapia con prednisone (primi 10 giorni di ogni mese)
    • Riduce apoptosi dei miotubuli durante l’ontogenesi e può rallentare la necrosi delle miofibre
    • IMP complicanze a lungo termine della terapia cortisonica ad uso cronico
      • Osteoporosi, aumento di peso

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

follow up
FOLLOW-UP
  • Valutazione cardiaca
    • ECG, Ecocardio, Rx Torace, Visita cardiologo pediatra
  • EMG: miopatia, caratteristiche nervi motori e sensitivi sono normali

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare di emery dreifuss

DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare di emery dreifuss1
DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS
  • = Scapolo-omerale o Scapolo-peroneale
  • Gene su
    • cromosoma Xq28
      • Gene produce emerina, proteina sulla membrana nucleare interna

 DD Duchenne-Becker sulla superficie

      • In stessa sede altre mutazioni causano
      • Miopatia miotubulare, adrenoleucodistrofia neonatale, incontinentia pigmenti
    • Raro AD cromosoma 1q : adolescenza-adulto
  • Clinica
    • Esordio 5-15 anni
    • Lentamente progressivo, sopravvive fino all’età adulta
    • NO ipertrofia muscolare, NO muscoli facciali
    • Retrazione di polsi e caviglie con muscoli scapolo-omero-peroneale ipotrofici
    • Facoltà cognitive normali
    • Miocardiopatia severaeventuale pacemaker/decesso
    • Lieve aumento Ck  DD distrofia Duchenne-Becker
  • Biopsia muscolare
  • Terapia di supporto

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare miotonica

DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare miotonica malattia di steinert
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert

Espressione clinica o espressione genetica possono variare tra fratelli o tra genitore effetto e il figlio

Spesso pattern di anticipazione per cui la generazione successiva presenta la patologia in forma più grave e più precoce

  • AD
    • Forma classica cromosoma 19q13.3
    • Altre: cromosoma 3q21, 15q21-q24
  • Incidenza 1/30 000 (seconda più frequente)
  • Alterazioni a carico di diversi organi
    • Muscolo striato
    • Linguaggio mal articolato per il coinvolgimento dei muscoli facciali, lingua e faringe  talvolta insorge disfagia
    • Muscolo liscio
      • tratto gastroenterico: rallentato svuotamento gastrico, peristalsi ridotta, stipsi
      • Utero: contrazioni uterine inefficaci durante il travaglio/parto
    • Fx cardiaca: blocco di conduzione/turbe del ritmo
    • Disfunzioni multiple:
      • endocrinopatie : ipotiroidismo, insuff surrenalica, diabete mellito, pubertà ritardata, atrofia testicolare
      • deficit immunologici:riduzione IgG)
      • cataratta, facies dismorfica, problemi cognitivi
  • Classificazione
    • Forma neonatale congenita
    • Forma a decorso normale

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare miotonica malattia di steinert1
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert
  • Classificazione
    • Forma neonatale congenita meno freq
      • Forma classica
      • Piede equino-retrazioni alle articolazioni in modo variabile a qualunque arto o a colonna cervicale
      • Ipotonia generalizzata
      • Debolezza muscoli facciali
      • Distensione addominale per deficit muscolo liscio gastro-intestinale
      • Supporto nutrizionale-ventilazione assistitan per deficit muscolare
        • Se ventilato per solo 30 gg ha migliori capacità motorie e di linguaggio
    • Forma a decorso normale freq 

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare miotonica malattia di steinert2
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert
  • Classificazione
    • Forma neonatale congenita meno freq
    • Forma a decorso normale freq
      • Alla nascita: espressione tipica con labbro a V rovesciata, palato ogivale
      • Primi anni di vita ipotonia lieve
      •  progressiva ipotonia muscoli distali/mano, atrofia muscoli anteriori della gamba, lingua sottile, collo allungato per perdita sternocleidomastoideo
      •  muscoli prossimali atrofici con comparsa del segno di Gowers
      • La progressione è lenta e continua nell’adolescenza e nell’età adulta
      • Miotonia è caratteristica di questa distrofia muscolare: non visibile all’EMG fino ai 5 anni=spasmo muscolare non doloroso

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

slide21

Facial weakness, inverted V-shaped upper lip, and loss of muscle mass in the temporal fossae are characteristic of myotonic muscular dystrophy, even in infancy, as seen in this 8 mo old girl.

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare miotonica malattia di steinert3
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert
  • LABORATORIO
    • CK normali o lieve aumento
    • Follow-up endocrinologico
    • Dosaggio Ig
  • EMG
    • Assente nel lattante
  • ECG
    • Follow-up ogni anno
  • Eco addome
    • Per funzionalità del diaframma

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare miotonica malattia di steinert4
DISTROFIA MUSCOLARE MIOTONICA = Malattia di Steinert
  • DIAGNOSI
    • Analisi DNA
    • Diagnosi prenatale
    • Biopsia muscolare
  • TERAPIA
    • Delle complicanze cardiache, endocrino, intestinali, oculari
    • FKT
    • Fenitoina per aumentare la soglia di depolarizzazione delle membrane muscolari

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

fibra muscolare genetiche sindromi miotoniche
FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE -
  • Clinica comune: miotonia
    • alterazione della decontrazione muscolare
      • dopo una contrazione volontaria, si verifica il rilassamento ritardato del muscolo
      • il fenomeno si attenua con il ripetersi dell’azione
        • In alcuni casi effetto opposto: si accentua il fenomeno miotonica: miotonia paradossa
    • Può essere messa in evidenza da percussione del muscolo: miotonia meccanica o da percussione
      • Chiedi al paz di stringere forte i pugni e poi aprire rapidamente le mani
      • Percuoto eminenza tenar con martelletto: vedo contrazione involontaria del pollice sul palmo della mano
      • Con abbassalingua premo sul dorso della lingua: vedo comparsa di profondi solchi che scompaiono rapidamente

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

fibra muscolare genetiche sindromi miotoniche1
FIBRA MUSCOLARE-GENETICHE- SINDROMI MIOTONICHE -
  • EMG: tracciato caratteristico
  • Classificazione:
    • Condrodistrofia miotonica
        • =malattia di Schwartz-Jampel
    • Miotonia congenita
        • =malattia di Thomsen
    • Distrofia miotonica – malattia di Steinert –
    • Paramiotonia congenita

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofie muscolari dei cingoli

DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofie muscolari dei cingoli1
DISTROFIE MUSCOLARI DEI CINGOLI
  • Gruppo di miopatie ereditarie progressive che colpiscono soprattutto i muscoli del cingolo pelvico e scapolare
    • Talvolta anche i muscoli distali divengono atrofici
    • Talvolta retrazioni della caviglia e ipertrofia dei polpacci  difficile DD distrofia Becker
  • AR – codifica per proteina sarcoglicano
    • AD, cromosoma 5 raro, decorso lieve e più benigno
  • Clinica
    • Raro infanzia, esordio tardivo anche in età adulta
    • Dolore lombare: la perdita di forza nei muscoli glutei costringe ad assumere una posizione lordotica
    • Velocità di progressione diverso nelle famiglie: in generale pz su sedia a rotelle a 30 anni di vita
    • Perdita di forza, ipotrofia e riduzione dei riflessi
      • nei muscoli flessori ed estensori del collo
    • NO interessamento cardiaco
    • DD: atrofia muscolare spinale giovanile, miastenia grave, miopatie metaboliche
  • Dg
    • Criteri clinci
    • CK sierica elevata
    • EMG
    • Biopsia muscolare

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare facio scapolo omerale

DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE

= Malattia di Landouzy-Dejerine

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare facio scapolo omerale1
DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE
  • Gruppo di patologie con manifestazioni cliniche simili
  • AD
    • Delezione di regione subtelomerica sul cromosoma 4q35 predispone al riarrangiamento del DNA che provoca questa patologia
    • Espressione clinica o espressione genetica possono variare tra fratelli o tra genitore effetto e il figlio. Spesso pattern di anticipazione per cui la generazione successiva presenta la patologia in forma più grave e più precoce
  • Frequenza 1/20 000
  • Esordio infanzia oppure nella mezza etàpuò presentarsi anche in forma lieve con invalidità lieve
  • Clinica
    • Debolezza muscolare muscoli facciali, muscoli del cingolo scapolare e pelvico
    • Distribuzione asimmetrica
    • Facciali
      • Bocca arrotondata con protrusione di entrambe le labbra  DD distrofia miotonica labbro superiore a V rovesciata
      • Incapacità di chiudere completamente gli occhi durante il sonno
      • Non grave perdita di forza a muscolatura lingua e faringe
    • Cingolo scapolare
      • Scapole alate, profilo del deltoide piatto, bicipite e tricipite ipotrofici
    • Cingolo pelvico
      • Segno di Gowers e andatura anserina
      • Nelle forme avanzate deficit tibiale con caduta del piede
    • Complicanzelordosi lombare e cifoscoliosi

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare facio scapolo omerale2
LAB

CK variabile

ECG

EMG: potenziali muscolari specifici

Test molecolari al pz e alla sua famiglia

DG

Biopsia muscolare

Quadro infiammatorio con cellule mononucleate in pz età<2anni fa diagnosi

TP

Non efficace FKT

Orrtopedia per piede cadente e scoliosi

Chirurgia plastica per il volto

DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare congenita

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare congenita1
DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
  • Dicitura fuorviante, cmq indica gruppo di patologie distine accomunate da un grave coinvolgimento alla nascita che paradossalmente presenta un decorso clinico benigno
  • AR
  • Clinica neonati
    • Contratture articolari + ipotonia diffusa
    • Ridotto volume di masse muscolari al tronco e alle estremità
    • Ridotto controllo del capo
    • Lieve interessamento dei muscoli faciali, raro deficit faringeo
    • Riflessi tendinei ridotti o assenti
    • Neurologico variabile in base alle anomalie di neuroblasti nella corteccia cerebrale, cervelletto e tronco encefalico
      • fino alla lissencefalia
      • agenesia corpo calloso
      • ipoplasia cerebellare Sd Walker-Warburg; Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori
    • Variante Fukuyama: freq in Giappone, cromosoma 8q31-33associazione di grave miocardiopatia (cardiomegalia e insufficienza cardiaca) e malformazioni cerebrali (microcefalia, ritardato accrescimento)
    • Variante Ulrich: contrattura del gomito

Dott.ssa Elisabetta Muccioli

distrofia muscolare congenita2
LAB

CK aumento moderato

EMG: segni di miopatia aspecifici

Valutazione cardiologica

TC/RM encefalo

Biopsia muscolare

 Diagnosi

TP

Di supporto

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA

Dott.ssa Elisabetta Muccioli