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SYNDROMES MYOGENES. Cours IDE 2008 Docteur MBODJ Médecine Interne –Neurologie Lannion. DEFINITION. C’est l’ensemble des signes cliniques, biologiques, électromyographiques et histologiques traduisant l’atteinte du muscle strié Deux étapes : reconnaître le syndrome myogène : description ;

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Presentation Transcript
syndromes myogenes

SYNDROMES MYOGENES

Cours IDE 2008

Docteur MBODJ

Médecine Interne –Neurologie Lannion

definition
DEFINITION
  • C’est l’ensemble des signes cliniques, biologiques, électromyographiques et histologiques traduisant l’atteinte du muscle strié
  • Deux étapes :
    • reconnaître le syndrome myogène : description ;
    • reconnaître l’étiologie : « catalogue » à connaître.
description clinique
DESCRIPTION CLINIQUE
  • Déficit moteur
    • Bilatéral, symétrique et à prédominance proximal
    • Deux Signes classiques
      • Signe de Gowers : difficulté à se relever de la position accroupie ;
      • Signe du Tabouret : impossibilité de passer de la position assise à la position debout sans utiliser les mains
    • Peut toucher
      • la ceinture scapulaire,
      • la marche : démarche dandinante, « roi de comédie » : le bassin bascule en avant
      • la face : ptosis ± ophtalmoplégie ; inconstant
      • le tronc : hyperlordose
description clinique1
DESCRIPTION CLINIQUE
  • Amyotrophie ou pseudohypertrophie
  • Abolition du réflexe idio-musculaire
  • Signes négatifs
    • ROT normaux (au moins au début) ;
    • Pas de trouble sensitif ;
    • Pas de signe central (pyramidal) ;
    • Pas de crampes (se voient dans le syndrome neurogène).
  • Rechercher
    • douleur musculaire spontanée ou à la pression des muscles
    • myotonie : lenteur au relâchement (décontraction) du muscle
  • Signes de gravité
    • troubles de la déglutition : dysphagie +++,
    • troubles respiratoires : EFR systématiques +++,
    • atteinte cardiaque : BAV, insuffisance cardique
    • atteinte rénale : la myoglobine est toxique pour les tubules ; risque d’insuffisance rénale aiguë par nécrose tubulaire aiguë
examens complementaires
EXAMENS COMPLEMENTAIRES
  • EXAMENS BIOLOGIQUES
    • Augmentations des enzymes musculaires
    • Myoglobinurie
    • Retentissement rénal
    • Systématiquement : kaliémie, calcémie , phosphorémie, TSH
  • EMG : syndrome myogène électrique
  • BIOPSIE NEUROMUSCULAIRE
    • Microscopie optique (MO) de principe,
    • Réactions histoenzymologiques et dosages biochimiques
    • Anticorps antidystrophine
    • Microscopie électronique
etiologie
ETIOLOGIE
  • Causes acquises
    • A. Toxiques : médicaments, alcool.
    • B. Endocriniennes.
    • C. Inflammatoires : myosites.
  • Les myopathies (causes génétiques)
    • D. Dystrophies musculaires progressives.
    • E. Myopathies métaboliques.
    • F. Mitochondriopathies.
    • G. Myopathies congénitales.
a causes toxiques
A. CAUSES TOXIQUES
  • Alcool
    • déficit musculaire proximal, associé ou non à une polynévrite)
  • Héroïne.
  • Amphétamines.
  • Médicaments :
    • corticoïdes (+++) (au long cours : myopathie cortisonique) ;
    • fibrates : clofibrate, surtout si insuffisance rénale
b causes endocriniennnes
B.CAUSES ENDOCRINIENNNES
  • Hyperthyroïdie
  • Hypothyroïdie
  • Syndrome de Cushing
  • Ostéomalacie
  • Hyperparathyroïdie
  • Maladie Addison
c causes inflammatoires
C. CAUSES INFLAMMATOIRES
  • Affections auto-immunes
    • Polymyosite
    • Dermatomyosite
    • Myosite à inclusion
  • Affections inflammatoires
    • Myosite granulomateuse
    • Myosite hyperéosinophilique
  • Affections infectieuses
    • Virus : SIDA, Grippe
    • Parasitaires : Trichinose, Cysticercose, Toxoplasmose
polymyosite et dermatomyosite
Polymyosite et Dermatomyosite
  • 2 femmes pour 1homme ; 2 pics de fréquence : 10 et 50 ans
  • Douleurs, AEG , fièvre, arthralgies, signes cutanés
  • Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS
  • Autoanticorps : AAN ; FR ; Ac anti-JO 1, anti-PM
  • EMG : syndrome myogène multifocal
  • Histologie (BM) :
    • infiltrats inflammatoires ; nécrose
    • fibres musculaires en régénération
  • CAUSES :
    • Primitives
    • Collagénoses : PR, LED, Gougerot-Sjögren, sclérodermie
    • Paranéoplasiques +++ pour les DM (10 à 15 %)
    • Déclenchées par la prise de D-pénicillamine.
  • Traitement : corticoïdes ; EP ;immunosuppresseur
d dystrophie musculaires progressives dmp
D. DYSTROPHIE MUSCULAIRES PROGRESSIVES (DMP)
  • Maladie de Duchenne et Boulogne
  • Maladie de Steinert
  • Myopathie facio-scapulo-humérale
  • Myopathie des ceintures
  • Myopathie occulo-pharyngée
maladie de duchenne et boulogne
MALADIE DE DUCHENNE ET BOULOGNE
  • Hérédité récessive liée au sexe
  • Incidence : 1 garçon sur 3000 à 5000 naissances/an.
  • Prévalence : 3 cas sur 100000
  • Femmes conductrices : bras court du chromosome X codant pour la dystrophine.
  • Néomutations fréquentes → cas sporadiques non familiaux.
  • Diagnostic anténatal possible
  • Description
    • Début vers 2 à 3 ans
    • Grabataire à 10 ans
    • Atteinte cardio-respiratoire vers 12 ans
    • Mort entre 20 et 30 ans.
  • La myopathie de Becker est une forme plus bénigne que la maladie de Duchenne de Boulogne :
    • début tardif ;
    • évolution plus lente ;
    • absence d’atteinte cardiaque.
myopathie de steinert
MYOPATHIE DE STEINERT
  • Maladie autosomique dominante liée à une répétition du triplet CTG sur le chromosome 19, codant pour une protéinekinase
  • Phénomène d’anticipation : âge du début plus précoce d’une génération à l’autre avec des signes de plus en plus sévères
  • Âge du début entre 20 et 30 ans. Prévalence : 3 à 5/100 000
  • Syndrome myogène + myotonie touchant
    • les extrémités des membres ;
    • la tête et le cou :
      • ptosis + visage atone, saillies des arcades zygomatiques,
      • amyotrophie des SCM et des muscles masticateurs,
      • muscles pharyngo-laryngés : troubles de la voix, dysphagie.
  • Signes associés (atteinte systémique) : cataracte postérieure +++ , calvitie précoce, cardiaque, endocriniens
  • Évolution lente, décès par complication cardio-respiratoire.
  • Maladie de Thomsen : AD, plus rare ; début à l’adolescence
les autres dmp
LES AUTRES DMP
  • Myopathie facio-scapulo-humérale (Landouzy-Dejerine) : AD, début vers 20 ans, évolution lente.
  • Myopathie des ceintures :
    • scapulaire ou pelvienne
    • autosomique récessive (AR)
    • début chez l’adolescent ou le jeune adulte
    • respecte la face.
  • Myopathie oculo-pharyngée :
    • AD ou sporadique
    • ptosis + troubles de la déglutition
e myopathies metaboliques
E. MYOPATHIES METABOLIQUES
  • Paralysies périodiques familiales avec dyskaliémie
    • Hypokaliémique (maladie de Westphal):
      • déclenchée par un repas riche en glucide ou par un effort
      • Prévention : Acétazolamide (Diamox)
    • Hyperkaliémique (adynamie héréditaire de Gamstrop)
      • déclenchée par le repos et le froid
  • Glycogénoses musculaires
    • Déficit enzymatique (autosomique récessif) responsable d’une accumulation de glycogène dans les fibres musculaires.
    • Type V (maladie de MacArdle) = déficit en phosphorylase musculaire
  • Lipidoses
    • Accumulation de lipides dans les muscles, liée à un déficit en carnitine ou en carnitine-palmityltransférase (CPT).
f myopathies mitochondriales
F. MYOPATHIES MITOCHONDRIALES
  • Cas sporadiques ou familiaux : hérédité mixte ou maternelle (l’ADN mitochondrial est d’origine maternelle)
    • 3 entités
      • Syndrome de Kearns-Sayre
      • Ophtalmoplégie progressive externe
      • Rétinopathie pigmentaire
      • Syndrome cérébelleux.
      • Bloc auriculo-ventriculaire.
      • Augmentation de la protéinorachie.
      • MELAS
      • Myopathie mitochondriale (M).
      • Encéphalopathie (E).
      • Acidose lactique (LA).
      • Accidents cérébraux à répétition (Strokes).
      • MERRF
      • Myopathie mitochondriale.
      • Épilepsie myoclonique avec RRF.
g myopathies congenitales
G. MYOPATHIES CONGENITALES
  • Anomalies du développement de la fibre musculaire striée au cours de la période foetale.
  • La présentation clinique associe une hypotonie néonatale et un déficit moteur apparaissant dès la naissance.
rabdomyolyses aigues
RABDOMYOLYSES AIGUES
  • Lyse musculaire avec libération de myoglobine, pigment toxique pour les tubules rénaux : risque d’IRA
  • Biologiquement :
    • Myoglobinurie : urines foncées (rouge brun).
    • Hyperkaliémie (risque de troubles du rythme → ECG +++).
    • IRA par NTA (+++).
    • Tendance à l’acidose métabolique + hypocalcémie (au début).
  • CAUSES DES RHABDOMYOLYSES
    • Crush syndrome : syndrome d’écrasement musculaire.
    • Sont proches :
      • coma prolongé + compression et nécrose ischémique des muscles ;
      • état de mal convulsif ;
      • exercices musculaires intenses.
    • Ischémie musculaire.