Genética – Conceitos Básicos

1. Genética – Conceitos Básicos PROFESSOR ADAIR

2. O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: • Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) • Genética Moderna  Watson e Crick (1953).

3. Gene • Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. • Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína.

4. Proteína

5. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...

6. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

7. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

8. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

10. Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

11. Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

12. P P c C Genes alelos IA IB a a

13. Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

14. Genética: 1ª de Mendel • Conceitos Prévios • c) Locus Gênico • Local do cromossomo onde se localiza um gene. • d) Genes Alelos • Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.

15. Genética: 1ª de Mendel • Conceitos Prévios • e) Gene dominante • Possui maior expressividade • Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. • f) Genes recessivos • Possui menor expressividade • Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. • g) Homozigoto (Puro) • Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Ex: AA; aa

16. Genética: 1ª de Mendel • Conceitos Prévios • h) Heterozigoto (Híbrido) • Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) • i) Genótipo • constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa).

17. Genética: 1ª Mendel • Conceitos Prévios • j) Fenótipo • É a aparência física de um organismo. • É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. • Ex: Cor de pele Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.

18. Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....

19. Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

20. Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

21. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

22. Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A A a a Ovogônia (2n)

23. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb

24. Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

25. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.

26. Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento

27. Cruzamento de AA com aa:

28. Como fazer um cruzamento? • Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? • Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. • Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). • Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

29. Como fazer um cruzamento? • Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. • Faça o cruzamento. • Monte o genótipo. • Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) • Responda a questão.

30. Genética: 1ª de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3:1

31. Genética: 1ª de Mendel • 1ª Lei de Mendel • Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? R_ rr Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) RR rr Rr rr Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) r r r r r R R R R r R r r r R r ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Rr Rr Rr Rr rr Rr Rr rr

32. O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

34. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

36. Probabilidades • Regra do “e” • Regra do “ou”

37. Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: • Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? • Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? • Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

39. Heredogramas

40. O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família.

42. Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

44. Símbolos Sexo indeterminado Homem afetado Homem normal Mulher normal Mulher afetada Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

45. Afetados Normais

46. Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.