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Práctica 1: Bases de datos moleculares

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Práctica 1: Bases de datos moleculares. Búsqueda del gen de interés. En fermedad monogénica. Síndrome del x fragil. Ligado al cromosoma X Afecta a hombres y mujeres, aunque a éstas en menor grado, ya que el 2º cromosoma X les protege Primera causa de deficiencia mental hereditaria

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Presentation Transcript
b squeda del gen de inter s
Búsqueda del gen de interés

Enfermedad monogénica

s ndrome del x fragil
Síndrome del x fragil
  • Ligado al cromosoma X
  • Afecta a hombres y mujeres, aunque a éstas en menor grado, ya que el 2º cromosoma X les protege
  • Primera causa de deficiencia mental hereditaria
  • Población normal: 6-54 repeticiones
      • 55-200 pre-mutación
      • Más 200 mutación completa
  • Hiperactividad, problemas atención, frente predominante, cara largada, bajo tono muscular, contacto visual escaso…

Algunas características…

s ndrome del x fr gil
Síndrome del x frágil
  • Trastorno que ocasiona retraso mental
  • Primera causa hereditaria de retraso mental
  • Defecto en el gen FMR1
    • Repetición de secuencia trinucleotídica (CGG)n
    • Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alteraciones patológicas
        • Más de 200 veces Se apaga el gen

Enfermedad!

procedimiento3
procedimiento

Splicing

Alternativo

  • Polimorfismo
  • Al menos 12 isoformas
  • Secuencias “canónica”:
  • Se toma como referencia para toda la información posicional
procedimiento4
procedimiento

>sp|Q06787|FMR1_HUMAN Fragile X mental retardation 1 protein OS=Homo sapiens GN=FMR1 PE=1 SV=1

MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPDRQIPFHDVRFPPPVGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTFHKIKLDVPEDLRQMCAKEAAHKDFKKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKR

AHMLIDMHFRSLRTKLSLIMRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGAN

IQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKN

GKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKNVPQEEEIMPPNSLPSNNSRVGPNAPEEKKHLDIKE

NSTHFSQPNSTKVQRVLVASSVVAGESQKPELKAWQGMVPFVFVGTKDSIANATVLLDYH

LNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPPNRTDKEKSYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRGGGGRGQGGRGRGGGFKGNDDHSRTDNRPRNPREAKGRTTDGSLQIRVDCNNERSVHTKTLQNTSSEGSRLRTGKDRNQKKEKPDSVDGQQPLVNGVP

procedimiento8
procedimiento

>gi|56270284:260-2020 Homo sapiens fragile X mental retardation 1, mRNA (cDNA clone MGC:87458 IMAGE:30347992), complete cds

ATGGAGGAGCTGGTGGTGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGCATTTGTAAAGGATGTTCATGAAGATTCAATAACAGTTGCATTTGAAAACAACTGGCAGCCTGATAGGCAGATTCCATTTCATGATGTCAGATTCCCACCTCCTGTAGGTTATAATAAAGATATAAATGAAAGTGATGAAGTTGAGGTGTATTCCAGAGCAAATGAAAAAGAGCCTTGCTGTTGGTGGTTAGCTAAAGTGAGGATGATAAAGGGTGAGTTTTATGTGATAGAATATGCAGCATGTGATGCAACTTACAATGAAATTGTCACAATTGAACGTCTAAGATCTGTTAATCCCAACAAACCTGCCACAAAAGATACTTTCCATAAGATCAAGCTGGATGTGCCAGAAGACTTACGGCAAATGTGTGCCAAAGAGGCGGCACATAAGGATTTTAAAAAGGCAGTTGGTGCCTTTTCTGTAACTTATGATCCAGAAAATTATCAGCTTGTCATTTTGTCCATCAATGAAGTCACCTCAAAGCGAGCACATATGCTGATTGACATGCACTTTCGGAGTCTGCGCACTAAGTTGTCTCTGATAATGAGAAATGAAGAAGCTAGTAAGCAGCTGGAGAGTTCAAGGCAGCTTGCCTCGAGATTTCATGAACAGTTTATCGTAAGAGAAGATCTGATGGGTCTAGCTATTGGTACTCATGGTGCTAATATTCAGCAAGCTAGAAAAGTACCTGGGGTCACTGCTATTGATCTAGATGAAGATACCTGCACATTTCATATTTATGGAGAGGATCAGGATGCAGTGAAAAAAGCTAGAAGCTTTCTCGAATTTGCTGAAGATGTAATACAAGTTCCAAGGAACTTAGTAGGCAAAGTAATAGGAAAAAATGGAAAGCTGATTCAGGAGATTGTGGACAAGTCAGGAGTTGTGAGGGTGAGGATTGAGGCGAAAATGAGAAAAATGTTCCACAAGAAGAGGAAATTATGCCACCAAATTCCCTTCCTTCCAATAATTCAAGGGTTGGACCTAATGCCCCAGAAGAAAAAAAACATTTAGATATAAAGGAAAACAGCACCCATTTTTCTCAACCTAACAGTACAAAAGTCCAGAGGGGTATGGTACCATTTGTTTTTGTGGGAACAAAGGACAGCATCGCTAATGCCACTGTTCTTTTGGATTATCACCTGAACTATTTAAAGGAAGTAGACCAGTTGCGTTTGGAGAGATTACAAATTGATGAGCAGTTGCGACAGATTGGAGCTAGTTCTAGACCACCACCAAATCGTACAGATAAGGAAAAAAGCTATGTGACTGATGATGGTCAAGGAATGGGTCGAGGTAGTAGACCTTACAGAAATAGGGGGCACGGCAGACGCGGTCCTGGATATACTTCAGCTCCAACAGAGGAAGAGAGGGAGAGCTTCCTGCGCAGAGGAGACGGACGGCGGCGTGGAGGGGGAGGAAGAGGACAAGGAGGAAGAGGACGTGGAGGAGGCTTCAAAGGAAACGACGATCACTCCCGAACAGATAATCGTCCACGTAATCCAAGAGAGGCTAAAGGAAGAACAACAGATGGATCCCTTCAGATCAGAGTTGACTGCAATAATGAAAGGAGTGTCCACACTAAAACATTACAGAATACCTCCAGTGAAGGTAGTCGGCTGCGCACGGGTAAAGATCGTAACCAGAAGAAAGAGAAGCCAGACAGCGTGGATGGTCAGCAACCACTCGTGAATGGAGTACCCTAA

informaci n de la prote na
Información de la proteína

¿Proceso biológico?

  • Proteína de transporte del mRNA diana
  • Se encuentra tanto en el núcleo como en el citoplasma
  • Metilaciones y fosforilaciones
organismos
organismos

Mus

musculus

Xenopuslaevis

Homo sapiens

Drosophilamelanogaster

Sumatran

orangutan

Zebrafish

secuencias proteicas
Secuencias proteicas

>sp|P35922|FMR1_MOUSE Fragile X mental retardationprotein 1 homolog OS=Mus musculus GN=Fmr1 PE=1 SV=1

MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPERQIPFHDVRFPPPVGYNKDINDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTHKIKLEVPEDLRQMCAKESAHKDFKKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKRAHMLIDMHFRSLRTKLSLILRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKSVPQEEEIMPPSSLPSNNSRVGPNSSEEKKHLDTKENTHFSQPNSTKVQRVLVVSSIVAGGPQKPEPKAWQGMVPFVFVGTKDSIANATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPPNRTDKEKGYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRRGGGRGQGGRGRGGGFKGNDDHSRTDNRPRNPREAKGRTADGSLQSASSEGSRLRTGKDRNQKKEKPDSVDGLQPLVNGVP

  • P35922
secuencias proteicas1
Secuencias proteicas

>sp|Q5R9B4|FMR1_PONAB Fragile X mental retardationprotein 1 homolog OS=Pongo abelii GN=FMR1 PE=2 SV=1 MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPDRQIPFHDVRFPPPVGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTFHKIKLDVPEDLRQMCAKESAHKDFKKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKR AHMLIDMHFRSLRTKLSLIMRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKNVPQEEEIMPPNSLPSNNSRVGPNAPEEKKHLEIKENSTHFSQPNSTKVQRGMVPFVFVGTKDSIANATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPPNRTDKEKSYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRGGGGRGQGGRGRGGGFEGNDDHSRTDN RPRNPREAKGRTTDGSLQNTSSEGNRLRTGKDRNRKKEKPDSVDGQQPLVNGVP

  • Q5R9134
secuencias proteicas2
Secuencias proteicas

>sp|Q2KHP9|FMR1B_XENLA Fragile X mental retardationprotein 1 homolog B OS=Xenopuslaevis GN=fmr1-b PE=2 SV=1

MEELAVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVTFENNWQQEKQIPFHDVRFPPPSGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACDATYNEIVTIDRLRSVNPNKSATKNSFHKVKLDVPEDLRQMCAKDSAHKDFKKAVGAFSVSYDSENYQLVILSVNEVTIKR

ANMLCDMHFRSLRTKLSLMLRNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGVTAIDLDEDTCTFHIYGEDQEAVKKARTYLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKNGKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENDKNISQEEGNVPFVFVGTKDSITNATVLLDYHLNYLKE

VDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRPPSNRPDKEKGYLSEDCSGTVRGSRPYNNRGRSRRGTGYASGTNSEASNASETESDHRDELSDWSLAPAEDDRDNYHRRGDGRRRGGMRGQGMRGRGGFKGNDDQPRPDNRQRNSRETKARTSDGSLQIRIDCNNERSVHTKTLQNASVEGSRLRTGKDRIQKKEKTDGVDGPQVVVNGVP

  • Q2KHP9
secuencias proteicas3
Secuencias proteicas

>sp|Q9NFU0|FMR1_DROME Fragile X mental retardationsyndrome-relatedprotein 1 OS=Drosophilamelanogaster GN=Fmr1 PE=1 SV=1

MEDLLVEVRLDNGAYYKGQVTAVADDGIFVDVDGVPESMKYPFVNVRLPPEETVEVAAPIFEEGMEVEVFTRTNDRETCGWWVGIIKMRKAEIYAVAYIGFETSYTEICELGRLRAKNSNPPITAKTFYQFTLPVPEELREEAQKDGIHKEFQRTIDAGVCNYSRDLDALIVISKFEHTQKRASMLKDMHFRNLSQKVMLLKRTEEAARQLETTKLMSRGNYVEEFRVRDDLMGLAIGSHGSNIQAARTVDGVTNIELEEKSCTFKISGETEESVQRARAMLEYAEEFFQVPRELVGKVIGKNGRIIQEIVDKSGVFRIKVSAIAGDDEQDQNIPRELAHVPFVFIGTVESIANAKVLLEYHLSHLKEVEQLRQEKMEIDQQLRAIQESSMGSTQSFPVTRRSERGYSSDIESVRSMRGGGGGQRGRVRGRGGGGPGGGNGLNQRYHNNRRDEDDYNSRGDHQRDQQRGYNDRGGGDNTGSYRGGGGGAGGPGNNRRGGINRRPPRNDQQNGRDYQHHNHTTEEVRETREMSSVERADSNSSYEGSSRRRRRQKNNNGPSNTNGAVANNNNKPQSAQQPQQQQPPAPGNKAALNAGDASKQNSGNANAAGGASKPKDASRNGDKQQAGTQQQQPSQVQQQQAAQQQQPKPRRNKNRSNNHTDQPSGQQQLAENVKKEGLVNGTS

  • Q9NFUO

Proteína de unión a RNA que se asocia al ribosoma en la traducción y actúa como regulador negativo en la traducción de determinados mRNA. Regula la estructura de fotorreceptores y neurotransmisión del ojo. Es necesario para la estabilidad de la pareja central de microtúbulos en el anoxemaespermátide.

  • Procesos biológicos:
    • Silenciamiento mediado por mRNA
    • Transducción sensorial
    • Regulación traducción
    • Visión

Sólo se encuentra en el citoplasma

Sólo sufre fosforilación

secuencias proteicas4
Secuencias proteicas

>sp|Q90YM8|CYFP1_DANRE Cytoplasmic FMR1-interacting protein 1 homolog OS=Daniorerio GN=cyfip1 PE=2 SV=1 MASTVTLEDALSNVDLLEELPLPDQQPCIEPLPSSLIYQPNFNTNFEDRNAFVTGIARYIEQATVHSSMNDMLEEGQQYAVMLYTWRCCSRAIPQVKCNEQPNRVEIYEKTVEVLEPEVNKLMNFMYFQRTAIDRFCGEVRRLCHAERRKDFVSEAYLLTLGKFINMFAVLDELKNMKCSVKNDHSAYKRAAQFLRKMSEPSSIQESQNLSMFLANHNKITQSLQQQLEVINGYDELLADIVNLCVDYYENKMYLTPSERHMLLKVMGFGLYLMDGSNSNIYKLEAKKRINLTKIDKFFKQLQVVPLFGDMQIELARYIKTSAHYEENKSRWSCTSTGSSPQYNVCEQMIQIREGHMRFISELARYSNSEVVTGSGRQDAQKTDSEYRKLFDLALQGLQLLSQWSAQIMEVYSWKLVHPTDKYSNKECPDNAEEYERATRYNYTSEEKFALVEVLAMIKGLQVLMGRMESVFNHAIRHTIYSALQDFAQVTLREPLRQAIKKKKNVVQSVLQAIRKTVCDWETGREPHNDPALRGEKDPKGGFDIKVPRRAVGPSSTQLYMVRTMLESLVADKSGSKKTLRSSLEGPTILDIEKFHRESFFYTHLLNFSETLQQCCDLSQLWFREFFLELTMGRRIQFPIEMSMPWILTDHILETKEASMMEYVLYSLDLYNDSAHYALTKFKKQFLYDEIEAEVNLCFDQFVYKLADQIFAYYKVIAGSLLLDKRLRAECKNQGANISWPSSNRYETLLKQRHVQLLGRSIDLNRLITQRVSSALYKSL ELAISRFESEDLTSIMELEGLLDINRMTHKLLSKYLTLDSIDAMFREANHNVSAPYGRITLHVFWELNYDFLPNYCYNGSTNRFVRTILPFSQEFQRDKPPNAQPQYLYGSKALNLAYSSIYSLYRNFVGPPHIKAICRLLGYQGIAVVMEELLKVVKSLLQGTILQYVKTLMEVMPKICRLPRHEYGSPGILEFFHHQLKDIVEYAELKSVCFQNLREVGNALLFCLLTEQSLSQEEVCDLLHAAPFQNILPRVHVKEGERLDAKMKRLEAKYTALHLVPLIERLGTPQQIAIAREGDLLTKERLCCGLSIFEVILTRVRAYLDDPIWRGPLPSNGVMHVDECVEFHRLWSAMQFVYCIPVGAHEFTVEQCFGDGLNWAGCMIITLLGQHRRFDILDFSYHLLKVQKHDGKDEIIKSVPLKKMVDRIRKFQILNDEIFAILNKYLKSGDGENMPVEHVRCFQPPIHQSLASN

  • Q90YM8
  • Procesosbiológicos:
    • Diferenciación
    • Neurogénesis
    • Forma celular

Se encuentrasólo en el citoplasma

Participa en la formación de volantes de la membrana y salientes. Se una a la F-actina, pero no al RNA.

secuencias cds
Secuencias cds

http://bioinfo-btg10-grupo02.wikispaces.com/PR%C3%81CTICA+1+B%C3%BAsqueda+de+secuencias

informaci n adicional
Información adicional

El gen FMR1 no sólo está implicado en la enfermedad SXF, sino también en la insuficiencia ovárica prematura y el síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil