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ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI MUTAZIONI CROMOSOMICHE

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ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI MUTAZIONI CROMOSOMICHE - PowerPoint PPT Presentation


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ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI MUTAZIONI CROMOSOMICHE. ABERRAZIONI CROMOSOMICHE MODIFICAZIONI DELLA STRUTTURA DEL CROMOSOMA CHE DERIVANO DA ROTTURE ABERRAZIONI PRIMARIE CONSEGUENZA DIRETTA DI ROTTURE CROMOSOMICHE ABERRAZIONI SECONDARIE

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anomalie cromosomiche strutturali mutazioni cromosomiche
ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALIMUTAZIONI CROMOSOMICHE
  • ABERRAZIONI CROMOSOMICHE
    • MODIFICAZIONI DELLA STRUTTURA DEL CROMOSOMA CHE DERIVANO DA ROTTURE
    • ABERRAZIONI PRIMARIE
      • CONSEGUENZA DIRETTA DI ROTTURE CROMOSOMICHE
    • ABERRAZIONI SECONDARIE
      • DERIVANO DA ANOMALIE CROMOSOMICHE PRESENTI IN UNO DEI GENIORI (PORTATORE)
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LE CAUSE DEI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI
  • ROTTURA E RIATTACCO
  • UN RIARRANGIAMENTO E’ TANTO PIU’ PROBABILE QUANTO MINORE E’ IL NUMERO DI EVENTI DI ROTTURA E RIATTACCO CHE LO GENERANO
  • CELLULE CON INSTABILITA’ GENOMICA POSSONO AVERE RIARRANGIAMENTI ANCHE MOLTO COMPLESSI (TUMORI)
  • ESISTONO “HOT-SPOT” DI RIARRANGIAMENTO
  • SEQUENZE SIMILI, LOCALIZZATE IN DIVERSE REGIONI DEL GENOMA, POSSONO RICOMBINARE DANDO ORIGINE RIARRANGIAMENTI
slide3
ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI
  • INTRACROMOSOMICHE
  • DELEZIONE DUPLICAZIONE INVERSIONE
      • PERICENTRICA PARACENTRICA
  • INTERCROMOSOMICHE
      • TRASLOCAZIONE INSERZIONE
  • SEMPLICE RECIPROCA MULTIPLA
  • TRASPOSIZIONE
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ANOMALIE CROMOSOMICHE STRUTTURALI
  • BILANCIATE (TRASLOCAZIONI, INVERSIONI)
    • NON COMPORTANO PERDITA O ACQUISTO DI MATERIALE GENETICO
    • GENERALMENTE NON HANNO EFFETTO FENOTIPOCO SOMATICO
      • PORTATORI SANI
    • MA CI SONO SEGNI CLINICI
      • STERILITA’
      • POLIABORTIVITA’
      • PROGENIE CON ANOMALIE CROMOSOMICHE
  • SBILANCIATE (DELEZIONI, DUPLICAZIONI)
    • COMPORTANO PERDITA O ACQUISTO DI MATERIALE GENETICO
    • NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI SONO ASSOCIATE A SEGNI CLINICI EVIDENTI
effetto fenotipico anomalie cromosomiche bilanciate
EFFETTO FENOTIPICO ANOMALIE CROMOSOMICHE BILANCIATE
  • INVERSIONI TRASLOCAZIONI INSERZIONI
    • IL PORTATORE HA FENOTIPO NORMALE, OSSIA NON C’E’ UN EVIDENTE PATOLOGIA
    • INDICATIVI DEL FATTO CHE SIA PORTATORE SONO I SEGUENTI SEGNI CLINICI:
      • STERILITA' O
      • RIDOTTA FERTILITA’ O
      • ABORTIVITA’ O
      • PROGENIE CON ANOMALIA CROMOSOMICA
    • ECCEZIONI:
      • ROTTURA IN UNA SEQUENZA TRASCRITTA
      • EFFETTI DI POSIZIONE (TUMORI)
effetto fenotipico anomalie cromosomiche sbilanciate
EFFETTO FENOTIPICO ANOMALIE CROMOSOMICHE SBILANCIATE
  • DELEZIONI DUPLICAZIONI

IN GENERALE HANNO EFFETTO FENOTIPICO CLINICO EVIDENTE

    • L'EFFETTO FENOTIPICO DIPENDE DALLE DIMENSIONI E DAL CONTENUTO GENICO DEL FRAMMENTO COINVOLTO
    • NELL’UOMO E NEI MAMMIFERI SONO MEGLIO TOLLERATE AGGIUNTE CHE PERDITE DI MATERIALE GENETICO
    • PSEUDODOMIMINANZA (DELEZIONI)
    • SUPERDOMINANZA (DUPLICAZIONI)
quadro citologico
QUADRO CITOLOGICO

APPAIAMENTO MEIOTICO

PROFASE I DIVISIONE MEIOTICA

PACHITENE

effetto genetico
EFFETTO GENETICO

EFFETTO SULLA DISCENDENZA

E’ CONSEGUENZA DEL QUADRO CITOLOGICO

DIPENDE DALLA SEGREGAZIONE MEIOTICA

N.B.B. ETEROZIGOSI STRUTTURALE

  • LE ANOMALIE CROMOSOMICHE POSSONO DARE ORIGINE AD ABERRAZIONI SECONDARIE
  • UN GENITORE DI UN INDIVIDUO CON UN’ANOMALIA CROMOSOMICA PUO’ ESSERE UN ETEROZIGOTE STRUTTURALE PER UN’ABERRAZIONE BILANCIATA: PORTATORE SANO
slide9
DELEZIONE-DUPLICAZIONE
  • DELEZIONE
    • PERDITA DI UN SEGMENTO GENOMICO
  • DUPLICAZIONE

ACQUISTO DI UN SEGMENTO GENOMICO

delezione
DELEZIONE
  • QUADRO CITOLOGICO:
    • ANSA (LOOP) DA DELEZIONE
  • EFFETTO GENETICO:
    • SOPPRESSIONE DELLA RICOMBINAZIONE NELLA REGIONE DELETA
    • MANCANZA DI REVERSIONE
    • PSEUDODOMINANZA
duplicazione
DUPLICAZIONE
  • QUADRO CITOLOGICO:
    • ANSA (LOOP) DA DUPLICAZIONE
  • EFFETTO GENETICO:
    • SUPERDOMINANZA
    • IN PRESENZA DI DUPLICAZIONI C’E’ ALTA PROBABILITA’ DI CROSSING-OVER INEGUALE
    • LE FAMIGLIE MULTIGENICHE DRIVANO DA DUPLICAZIONE SEGUITA DA CROSSING-OVER INEGUALE
    • MOLTE MUTAZIONI NELLA FAMIGLIA DELLE GLOBINE SONO CONSEGUENTI A CROSSING-OVER INEGUALE
    • IL POLIMORFISMO DI NUMERO DI COPIE, CARATTERISTICO DI TUTTE LE SEQUENZE RIPETUTE, E’ CONSEGUENTE A CROSSING-OVER INEGUALE
inversione
INVERSIONE

RIARRANGIAMENTO CON DUE PUNTI DI ROTTURA E ROTAZIONE DEL SEGMENTO CROMOSOMICO TRA ESSI COMPRESO

ESISTONO DUE TIPI DI INVERSIONE

  • PARACENTRICA
    • IL CENTROMERO SI TROVA ESTERNAMENTE ALLA REGIONE INVERTITA
  • PERICENTRICA
    • IL CENTROMERO SI TROVA ALL’INTERNO DELLA REGIONE INVERTITA
slide20
I DUE TIPI DI INVERSIONE
  • INVERSIONE PARACENTRICA: NON CONTIENE IL CENTROMERO
  • INVERSIONE PERICENTRICA: IL CENTROMERO E’ COMPRESO NEL TRATTO INVERTITO
inversione paracentrica
INVERSIONE PARACENTRICA
  • QUADRO CITOLOGICO:
    • ANSA (LOOP) DA INVERSIONE
  • EFFETTO GENETICO:
    • SOPPRESSIONE DELLA RICOMBINAZIONE NELLA REGIONE INVERTITA

ECCEZIONI:

      • DOPPIO CROSSING OVER
      • SEGMENTI MOLTO PICCOLI
    • RIDUZIONE DELLA FERTILITA’
inversione pericentrica
INVERSIONE PERICENTRICA
  • QUADRO CITOLOGICO:
    • ANSA (LOOP) DA INVERSIONE
  • EFFETTO GENETICO:
    • SOPPRESSIONE DELLA RICOMBINAZIONE NELLA REGIONE INVERTITA

ECCEZIONI:

      • DOPPIO CROSSING OVER
      • SEGMENTI MOLTO PICCOLI
    • RIDUZIONE DELLA FERTILITA'
traslocazioni trasposizioni
TRASLOCAZIONI TRASPOSIZIONI
  • SCAMBIO DI BLOCCHI DI GENI TRA CROMOSOMI NON OMOLOGHI
  • VARIANO I RAPPORTI DI ASSOCIAZIONE TRA GENI
  • I GENI LOCALIZZATI SUI CROMOSOMI COINVOLTI SI COMPORTANO COME SE APPARTENESSERO ALLO STESSO GRUPPO DI ASSOCIAZIONE
  • IN PROSSIMITA' DEI PUNTI DI ROTTURA IL CROSSING OVER E' RIDOTTO
traslocazioni reciproche
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE
  • QUADRO CITOLOGICO:
    • STRUTTURA A CROCE QUADRIVALENTE

SEGREGAZIONE ADIACENTE:

      • QUATTRO GAMETI SBILANCIATI

SEGREGAZIONE ALTERNATA:

      • DUE GAMETI NORMALI DI CUI UNO E' PORTATORE DELLA TRASLOCAZIONE
  • EFFETTO GENETICO:
    • RIDUZIONE DELLA FERTILITA'
    • ABORTIVITA'
    • PROGENIE CON ABERRAZIONI CROMOSOMICHE SECONDARIE
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APPAIAMENTO ALLA MEIOSI IN UN ETEROZIGOTE STRUTTURALE PER UNA TRASLOCAZIONE RECIPROCA BILANCIATA
  • I QUATTRO CROMOSOMI COINVOLTI (DUE NORMALI DUE TRASLOCATI) PARTECIPANO ALL’APPAIAMENTO
  • SI FORMA UN TETRAVALENTE CHE HA LA FORMA DI UNA CROCE
  • SONO POSSIBILI TRE TIPI DI SEGREGAZIONE :
    • DUE SECONDO GLI ASSI ORTOGONALI
      • ADIACENTE 1, ADIACENTE 2
    • UNA SECONDO L’ASSE TRASVERSALE
      • ALTERNATA
  • SI FORMANO SEI TIPOLOGIE DI GAMETI
    • QUATTRO SBILANCIATI (ADIACENTE 1, ADIACENTE 2)
    • DUE BILANCIATI (ALTERNATA) DI CUI UNO PORTATORE DELLA STESSA TRASLOCAZIONE, L’ALTRO NORMALE
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MEIOSI E GAMETI

IN UN ETEROZIGOTE STRUTTURALE

PER UNA

TRASLOCAZIONE

RECIPROCA BILANCIATA

ad