1 / 24

Phelan-McDermid Oudercontactdag

Phelan-McDermid Oudercontactdag. 26 maart 2011. Wat ga ik bespreken?. Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan doen? Wat zijn jullie vragen???. Wat is Phelan-McDermidsyndroom?.

cybele
Download Presentation

Phelan-McDermid Oudercontactdag

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Phelan-McDermidOudercontactdag 26 maart 2011

  2. Wat ga ik bespreken? • Wat is Phelan-McDermidsyndroom? • Wat zijn de kenmerken? • Wat is de oorzaak? • Wat willen we de komende tijd gaan doen? • Wat zijn jullie vragen???

  3. Wat is Phelan-McDermidsyndroom? • Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten gevolge van: • Deletie • Van het uiteinde van chromosoom 22 • Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde • Ring chromosoom 22 • Translocatie

  4. Wat is een 22q13 deletie? p-arm q-arm afwezig

  5. Wat is ringchromosoom 22? 22p, zonder belangrijke informatie Onder andere 22q13 is afwezig

  6. Hoeveel mensen zijn er bekend in Nederland? • Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen • Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en volwassenen • Waarschijnlijk meer • Komende jaren meer bekend

  7. Waar woont iedereen?

  8. Wat zijn de (mogelijke) verschijnselen? • Geringe spierspanning als pasgeborene • Vertraagde motorische ontwikkeling • Verstandelijke beperking • Spraak- / taalachterstand • Gedragsproblemen

  9. Kun je het aan de buitenkant zien? • Milde gezichtskenmerken • Lang gevormd gelaat • Dikke, overhangende oogleden • Lange wimpers • Bolle wangen • Grote vlezige handen • Onderontwikkelde teennagels

  10. Medische zorgen • Meestal geen verminderde weerstand • Meestal geen ernstige orgaanproblemen • Niet genoeg zweten • Slaapproblemen • Hoge pijndrempel • Reflux • Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus, lymfoedeem, gebit

  11. Adviezen • Fysiotherapie en ondersteuning • Veel stimuleren • Vaardigheden blijven oefenen • Individuele ondersteuning • Intensieve spraaktraining • Alternatieve vormen van communicatie

  12. Gedrag en ontwikkeling • Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder 40) • Vooral spraak-/taalachterstand • Kinderen kunnen soms dingen verleren • Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk • Autistische kenmerken • Korte aandachtsspan, frustraties • Obsessief gedrag • Slaapproblemen • Hoge pijndrempel

  13. Waar komt het door? • SHANK3/ProSAP2 gen • Dat is het recept voor het eiwit SHANK3 • Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel

  14. Wat willen we de komende tijd gaan doen? Een ontwikkelingstest geschikt maken voor kinderen met een beperking. Een test waarmee tevens vastgesteld kan worden bij welke stimulatie kinderen baat hebben.

  15. Wat willen we de komende tijd nog meer doen? Gaan onderzoeken of kinderen met Phelan-McDermidsyndroom baat hebben bij het gebruik van intranasale insuline.

  16. Aanleiding: onderzoek in Duitsland • 6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom • 12 maanden intranasaal insuline • Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar) en video-opnames • Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar • Resultaten werden vergeleken met observaties van verschillende begeleiders

  17. Welke vragen kregen ouders? • Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag) • Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove motoriek) • Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen) • Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal) • Emoties • Sociaal gedrag • Gedragsproblemen • Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden) • Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)

  18. Resultaten

  19. Resultaten • Intranasale insuline had een positief effect op de verstandelijke ontwikkeling en op de motorische ontwikkeling • Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde • Bij 1 kind eerder gestopt • Ouders wilden niet stoppen met insuline

  20. Wat waren de beperkingen? • Weinig kinderen • Verschillen in chromosoomafwijkingen • Verschil in leeftijden • Verschil in ontwikkelingsachterstand • Niet gecontroleerd met een placebogroep

  21. Wat willen wij doen? • Dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek • 2 groepen kinderen (1 groep insuline, de andere groep placebo) • We weten niet wie insuline krijgt • Na 1 jaar wisselen we de groepen om

  22. Als het werkt? • Standaard insuline geven bij kinderen met Phelan-McDermidsyndroom? • Bij meer chromosoomafwijkingen onderzoek doen?

  23. Wanneer willen we starten? • Aansluitend aan het ontwikkelingsonderzoek • Als we alle ouders goed hebben voorgelicht • Als er genoeg kinderen mee doen • Als we geld voor dit onderzoek hebben gekregen

  24. Vragen en suggesties??? Eelco Dulfer dulfere@medgen.umcg.nl

More Related