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Caso Clínico: Osteopetrose

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Caso Clínico: Osteopetrose. Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF Roberto Franklin Sabrina Reis Coordenação: Paulo R. Margotto. História Clínica. Colhida inteiramente no prontuário Identificação Nome: DPS Nascimento: 07/06/2006 Idade: 7 meses Naturalidade: Gama – DF

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Presentation Transcript
caso cl nico osteopetrose

Caso Clínico: Osteopetrose

Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF

Roberto Franklin

Sabrina Reis

Coordenação: Paulo R. Margotto

hist ria cl nica
História Clínica
  • Colhida inteiramente no prontuário
  • Identificação
    • Nome: DPS
    • Nascimento: 07/06/2006
    • Idade: 7 meses
    • Naturalidade: Gama – DF
    • Procedência: Jardim Ingá – GO
hist ria cl nica1
História Clínica
  • HDA: Paciente internado devido a pneumonia, evoluindo com piora rápida e progressiva para insuficiência respiratória, sendo submetido à ventilação mecânica.

Trata-se de criança em investigação para síndrome genética. Apresenta ainda, estenose de cavidades nasais, laringomalácia, DRGE e suspeita de imunodeficiência primária. Além disso, apresentou sorologia positiva para citomegalovírus aos cinco meses de idade, durante internação neste hospital, em acompanhamento.

hist ria cl nica2
História Clínica
  • Antecedentes fisiológicos:
    • Mãe G4P4A0, realizou 05 consultas de pré-natal. ITU tratada com cefalexina
    • Parto normal, a termo, PN: 2600 g, estatura: 47 cm, PC: 33cm, APGAR: ??
    • Dificuldade na pega no período neonatal
    • LM exclusivo até o 6º mês
    • DNPM: ??
    • Vacinação completa (SIC)
hist ria cl nica3
História Clínica
  • Antecedentes patológicos:
    • 3 internações por bronquiolite
    • 2 internações por PNM + broncoespasmo
    • 3 hemotransfusões por anemia
    • Com 1 mês de vida:
      • ocorreu PCR durante punção lombar
      • Foi suspeitado síndrome genética
    • Nega cirurgias ou traumas
hist ria cl nica4
História Clínica
  • Antecedentes familiares:
    • Mãe, 22 anos, do lar, 1º grau completo, saudável. Tabagista há 10 anos, 4 cigarros/dia. Fumou durante a gestação e 1º mês de vida da criança
    • Pai, 25 anos, salgadeiro, 2º grau completo, tem bronquite asmática, nega vícios
    • Irmãos (por parte de mãe), 2, 5 e 7 anos, todos saudáveis.
    • Nega consanguinidade.
hist ria cl nica5
História Clínica
  • Hábitos de vida e condições sócio-econômicas:
    • Dieta: mamadeira (leite ninho® + mucilon®), frutas. Não aceita sopa. Água filtrada.
    • Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 4 pessoas, sem a animais domésticos, com luz e esgoto.
    • Renda mensal aproximadamente R$ 500,00
exame f sico
Exame Físico
  • Peso: 4895 g
  • Temperatura axilar: 37,2 ºC
  • FR: 60 ipm
  • FC: 128 bpm
  • Estado geral:
    • REG, hipocorado(++/4+), desidratado (+/4+), acianótico, anictérico.
exame f sico1
Exame Físico
  • ACV:
    • RCR 2T BNF sem sopros
  • AR:
    • Expansibilidade diminuída, BAN, TIC e TSC importante, MV rude bilateralmente, sibilos respiratórios e roncos de transmissão
  • ABD:
    • Semi-globoso, RHA +, fígado a 2 cm do RCD, baço não palpável
exame f sico2
Exame Físico
  • Genética:
    • Micrognatia
    • Sinofre
    • Estreitamento de frontal
    • Hipoplasia de face média
    • Hipertrofia gengival
    • Excesso de pele nucal
    • Hiperplasia de tórax
    • Hipertelorismo mamário
exames laboratoriais2
Exames Laboratoriais
  • Cálcio:
    • 06/04 = 7.0
    • 12/04 = 6.4
  • Demais eletrólitos e bioquímica normais
exames laboratoriais3
Exames Laboratoriais
  • Inversão CD4/CD8 ???
lista de problemas
Lista de Problemas
  • DRGE
  • Citomegalovirose
  • Pneumonia
  • Estenose de cavidades nasais
  • Laringomalácia
  • Imunodeficiência a esclarecer
  • Síndrome genética

Picnodiostose ?

Osteopetrose ?

picnodiostose
PICNODIOSTOSE

DISCUSSÃO:

  • Mucopolissacaridose VI
  • Maioria das descrições vem da Europa e EUA porém o distúrbio parece ser mais comum no Japão.
  • Grego picnos - denso; dis - defeituoso; osteo - osso
  • Autossômica recessiva
picnodiostose1
PICNODIOSTOSE
  • Defeito no gene codificador da enzima catepsina K
  • A Catepsina K é uma protease lisossômica com importante papel na reabsorção da matriz óssea, e se expressa abundantemente nos osteoclastos
  • A contínua formação óssea e a incapacidade de reabsorção levam a uma remodelação óssea alterada
picnodiostose2
PICNODIOSTOSE
  • Caracterizada por baixa estatura, osteoesclerose, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea.
  • Hipoplasia mandibular, ângulo mandibular obtuso, atraso no fechamento das fontanelas, suturas cranianas separadas, alterações na formação dentária, displasia das clavículas e aplasia das falanges terminais.
  • As alterações crânio-faciais reduzem o espaço aéreo superior e podem aumentar o risco de insuficiência respiratória.
picnodiostose3
PICNODIOSTOSE
  • Desenvolvimento mental e sexual normais, e caracteristicamente não apresentam anemia ou compressão de feixes nervosos.
osteopetrose
OSTEOPETROSE
  • Em 1904, Heinrich Albers Schonberg, radiologista alemão, relatou o primeiro caso de osteopetrose em um homem de 26 anos com esclerose óssea generalizada e múltiplas fraturas. Nesta mesma época também foi denominada doença marmórea ou osteosclerosis fragilis generalisata.
osteopetrose doen a marm rea doen a de albers schoenberg
OSTEOPETROSE(Doença marmórea, Doença de Albers-Schoenberg)
  • Distúrbio do sistema esquelético caracterizado pelo aumento generalizado da densidade esquelética, associado a fraturas patológicas;
  • Espessamento das corticais: ossificação endocondral perturbada por inibição parcial ou total reabsorção óssea (falha da reabsorção osteoclástica e condroclástica);
  • Acometimento de outros órgãos;
osteopetrose1
OSTEOPETROSE
  • As cavidades na matriz óssea e aberturas foraminais são preenchidas por massas não reabsorvidas de tecido ósseo denso.
  • Alguns estudos: disfunção imunológica resultante de uma disfunção tímica que resulta na anormalidade osteoclástica.
  • São comuns as infecções pois os neutrófilos apresentam resposta quimiotática diminuída e baixa capacidade de fagocitose bacteriana.
  • Dividida em duas formas: Benigna e Maligna
forma maligna cong nita
Forma maligna (congênita)
  • Primeiros meses de vida;
  • Geralmente autossômica recessiva;
  • Pode ser fatal (hemorragia ou infecção) nos primeiros anos de vida se não tratada;
  • Aumento do peso corporal;
  • Forames  compressão de nervos (óptico, oculomotor e faciais)
  • Hidrocefalia
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Alteração do crescimento, hipocalcemia maligna, hepatoesplenomegalia, linfoadenopatia, fraturas múltiplas
  • Obliteração dos espaços medulares com eventual pancitopenia e maior suscetibilidade a hemorragias e infecções (defeito do macrófago);
  • Dificilmente há sobrevida maior que 20 anos de idade
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Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor;
  • Hematopoiese  extramedular
  • Pode haver elevação da fosfatase alcalina e freqüentemente hipocalcemia
radiografia
Radiografia
  • Aumento generalizado da densidade óssea, sem distinção entre a medular e o córtex;
  • Aparência de “osso dentro de osso” principalmente nos corpos vertebrais;
  • Condensação irregular nas metáfises  “placas paralelas” de osso denso nas extremidades de ossos longos;
  • Base do crânio densa e densidade aumentada nas margens orbitais;
forma benigna tardia
Forma Benigna (tardia)
  • Autossômica dominante;
  • Infância, adolescência ou adulto jovem;
  • Leve desproporção craniofacial, anemia branda, pode ter acometimento de nervos, fraturas e subsequentes deformidades com coxa vara são comuns;
forma benigna tardia1
Forma Benigna (tardia)
  • Deficiência da Anidrase Carbônica II, impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos;
  • Em cerca de  um quarto dos casos é assintomática e  usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais
osteopetrose2
OSTEOPETROSE
  • Tratamento:
    • Diminuir ou cessar a hiperostose progressiva; corrigir a anemia e trombocitopenia; tratar as infecções.
    • INF- humano recombinante;
osteopetrose3
OSTEOPETROSE
  • Correção da compressão nervosa (cirurgia);
  • Transfusão; esplenectomia; correção das fraturas.
  • Transplante de medula: irá prover novas células pró-genitoras  que irão formar osteoclastos sadios. Deve ser realizada o mais precoce possível para evitar complicações, como infecções.