Sélection

1. Sélection "Grâce à cette lutte pour la vie [et pour la reproduction], les variations, quelque faibles qu'elles soient et de quelque cause qu'elles proviennent, tendent à préserver les individus d'une espèce et se transmettent ordinairement à leur descendance, pourvu qu'elles soient utiles à ces individus dans leurs rapports infiniment complexes avec les autres êtres organisés et avec les conditions physiques de la vie. Les descendants auront, eux aussi, en vertu de ce fait, une plus grande chance de survivre, car, sur les individus d'une espèce quelconque nés périodiquement, un bien petit nombre peut survivre. J'ai donné à ce principe, en vertu duquel une variation si insignifiante qu'elle soit se conserve et se perpétue, si elle est utile, le nom de sélection naturelle, pour indiquer les rapports de cette sélection avec celle que l'homme peut accomplir." Darwin, 1859, « L’origine des espèces »

2. Dans chaque espèce, plus de descendants sont produits que ce qui pourra survivre et se reproduire • Les individus diffèrent par leur capacité à survivre et à se reproduire, en partie en raison de leurs différences phénotypiques et selon les caractères pour partie génotypiques • A chaque génération, les phénotypes et les génotypes favorisant la survie et l'accès à la reproduction dans l'environnement actuel sont sur-représentés à l'âge de reproduction, et contribuent de façon disproportionnée à la descendance de la génération suivante

3. Exemple : maladie de Tay-Sachs Maladie autosomique, récessive, létale (mort avant l’âge de procréation) Fréquence des génotypes : A/A = 0,81 a/A = 0,18 a/a = 0,01 Fréquence allèlique : A = 0,81 + 0,18/2 = 0,9 ; a = 0,18/2 + 0,01 = 0,1

4. Exemple : maladie de Tay-Sachs Maladie autosomique, récessive, létale (mort avant l’âge de procréation) Fréquence des génotypes : A/A = 0,81 a/A = 0,18 a/a = 0,01 Fréquence allèlique : A = 0,81 + 0,18/2 = 0,9 ; a = 0,18/2 + 0,01 = 0,1 Cependant, les homozygotes a/a meurent avant l’âge de procréation : LEURS ALLELES NE PARTICIPENT PAS A LA GENERATION SUIVANTE

5. Exemple : maladie de Tay-Sachs Maladie autosomique, récessive, létale (mort avant l’âge de procréation) Fréquence des génotypes : A/A = 0,81 a/A = 0,18 a/a = 0,01 Fréquence allèlique : A = 0,81 + 0,18/2 = 0,9 ; a = 0,18/2 + 0,01 = 0,1 Cependant, les homozygotes a/a meurent avant l’âge de procréation : LEURS ALLELES NE PARTICIPENT PAS A LA GENERATION SUIVANTE Fréquence allèlique : A = 0,81 + 0,18/2 = 0,9 ; a = 0,18/2 = 0,09 Σ(fréquences alléliques) = 0,99 ≠1 … Fréquence allèlique « normalisée » : A = 0,9/0,99 = 0,909 ; a = 0,09/0.99 = 0,091

6. Exemple : maladie de Tay-Sachs Maladie autosomique, récessive, létale (mort avant l’âge de procréation) Fréquence des génotypes : A/A = 0,81 a/A = 0,18 a/a = 0,01 Fréquence allèlique : A = 0,81 + 0,18/2 = 0,9 ; a = 0,18/2 + 0,01 = 0,1 Cependant, les homozygotes a/a meurent avant l’âge de procréation : LEURS ALLELES NE PARTICIPENT PAS A LA GENERATION SUIVANTE Fréquence allèlique : A = 0,81 + 0,18/2 = 0,9 ; a = 0,18/2 = 0,09 Σ(fréquences alléliques) = 0,99 ≠1 … Fréquence allèlique « normalisée » : A = 0,9/0,99 = 0,909 ; a = 0,09/0.99 = 0,091 Fréquence des génotypes de la génération suivante : A/a = 2f(A)f(a)= 0,165 a/a = f(a)2 = 0.00821 A/A = f(A)2 = 0.827

7. Fréquence des génotypes génération 1: A/A = 0,81 a/A = 0,18 a/a = 0,01 Fréquence des génotypes à la génération suivante : A/a = 2f(A)f(a)= 0,165 a/a = f(a)2 = 0.00821 A/A = f(A)2 = 0.827 Valeur sélective d’un génotype (Darwinianfitness) : W : produit de la viabilité d’un génotype par la fertilité du génotype WA/A = 0,827/0,81 = 1,02 ; WA/a = 0,165/0,18 = 0,92 ; Wa/a = 0.821 Valeur sélective relative d’un génotype : valeur sélective calculée par rapport à celle d’un génotype de référence : WA/A = 1 ; WA/a = 0.9; Wa/a = 0,8 A chaque génération, la fréquence de l’allèle a, diminue lentement car l’hétérozygote est viable et fécond. L’allèle morbide, récessif, est protégé dans l’hétérozygote :c’est le fardeau génétique.

8. Impact de la médecine sur les maladies génétiques ? Le traitement médical peut « adoucir » l’effet de certaines maladies génétiques (diabète, mucoviscidose…). Conséquences à long terme sur la fréquence des allèles ? Le traitement médical diminue la pression de sélection. A l’extrême, il annule la pression de sélection : situation d’équilibre H-W La fréquence de l’allèle morbide reste constante (et faible) dans la population. L’effet de la médecine moderne sur la fréquence des allèles morbides n’est pas nul, mais il est négligeable.

9. Effet de la sélection sur les phénotypes LE POLYCHROMATISME CHEZ LA PHALENE DU BOULEAU (Biston betularia) Forme typical Forme carbonaria Déterminisme monogénique, autosomique : D [carbonaria] ; d [typical]; D dominant/d

10. Au XIXe siècle, en Angleterre, la forme claire a été supplantée par la forme foncée

11. Phénotype [carbonaria] [typical] Total 154 64 218 Nombre d’individus capturés 82 16 98 Nombre d’individus recapturés Expériences de « capture-marquage/recapture » dans une région industrielle Taux de survie [claire] = 16/64 = 0,25 Taux de survie [sombre] = 82/154 = 0,53 Valeur sélective [clair] = 0,25/0,53 = 0,47 Valeur sélective [sombre] = 0,53/0,53 = 1 A chaque génération, plus de la moitié des phénotypes typical sont éliminés!

12. 1/ Changement des conditions du milieu : effet du « smog » sur la couleur de l ’écorce du bouleau 2/ La forme typical n’est plus adaptée aux régions polluées de l’Angleterre du XIXe Elle reste majoritaire dans les régions rurales !

13. A Londres, En 1897 [carbonaria] = 0 En 1905, [carbonaria] = 0,37 En 1956 [carbonaria] = 0,90 L’allèle typical passe donc d’une fréquence supérieure à 0,99 (en 1897) à une fréquence en 1956 de 0,31 (q2 = (1-0,90)= 0,1 ; q = 0,31 en 1956 soit en 60 ans (60 génération)) Dans ce cas, la sélection est directionnelle, purificatrice (elle diminue le pool génétique de la population)

14. Effet de la sélection sur les phénotypes : avantage des hétérozygotes ou « superdominance » : l’anémie falciforme (drépanocytose) Globules rouges en forme de faucille : Mutation du gène de structure de la sous unité β de l’hémoglobine Mutation récessive allèle S; allèle sauvage = A

15. Etude réalisée au Nigéria : • 12327 adultes étudiés : • 9365 A/A • 2993 A/S • 29 S/S βSβS βSβA βAβA 0,0023 0,7549 0,2428 Fréquence des génotypes Fréquence βA : 0,8763 Fréquence βS : 0,1237 Fréquence attendue (Si équilibre Hardy-Weinberg) : q2=0,015 p2=0,7679 2pq = 0,217 0,983 Valeur sélective : 0,150 1,119 0,878 Valeur sélective relative : 0,134 1

16. Répartition des fréquences de l’allèle S Pas d’avantage à l’hétérozygote dans les populations noires américaines. Lien avec le paludisme : l’hétérozygote est plus résistant au paludisme

17. Conclusion • La mutation est à l’origine du polymorphisme génétique • Si la mutation est silencieuse, elle se propage très lentement dans la population. Mais cette propagation peut être accélérée dans certaines circonstances (dérive génétique; effet fondateur; goulots d’étranglement…) voire le Hasard! • Si la mutation n’est pas silencieuse, sa propagation est conditionnée par la (les) pression(s) de sélection. Celle-ci est (sont) variables selon l’environnement de la population. La propagation de cet allèle reste aussi soumise aux dérives génétiques…

18. Effets de la sélection Sélection diversifiante (désavantage de l’hétérozygote) Sélection directionnelle Sélection stabilisante (avantage de l’hétérozygote)

19. Spéciation Au sens biologique, une espèce est une population dont les individus sont capables de se reproduire les uns avec les autres dans les conditions naturelles et de produire une descendance viable et féconde • 2 espèces différentes car l’hybride est stérile

20. Les barrières d’espèces

21. Les deux voies de spéciation

22. Modes de spéciation

23. Spéciation sympatrique : Autopolyploïdie: Le froment : 2n = 42 (6x = 7: hexaploïde)

24. Rutabaga Colza Spéciation sympatrique : hybridations entre espèces Choux vert Choux fleur Brocoli Chou frisé Chou-rave Chou de Bruxelles Moutarde abyssinienne Rutabaga Colza Chou chinois Navet Navette Moutarde à feuille Moutarde noire Document 8 Les relations deux à deux entre différentes espèces, montrant l’origine de nouvelles espèces de Brassica.

25. B nigra 2n = 16 B oleracea 2n = 18 n = 9 n = 8 9 + 8 = 17 chromosomes: allopolyploïde (présence dans un seul organisme de chromosomes d’espèces différentes) Endoréplication : duplication de l’ADN sans division nucléaire Stérile car : - les chromosomes homologues peuvent ne pas s’apparier correctement (trop faible homologie de séquence) - Un chromosome surnuméraire Prophase I Appariement correct Pas de chromosome surnuméraire 2n = 34 B carinata Beaucoup de gènes en double exemplaires !!

26. Spéciation allopatrique :

27. Exemple de spéciation allopatrique salamandre variable d’Oregon

28. Comparaison des chromosomes de l’homme et du chimpanzé Extrait du tableau comparatif des caryotypes de l'Homme et du Chimpanzé ( les paires de chromosomes numérotées sont celles de l'homme; le chromosome humain est toujours à gauche de celui du chimpanzé correspondant). Les caryotypes sont obtenus à partir de cellules bloquée en métaphase de la mitose dont on a coloré l’ADN au Giemsa. Ils présentent au total 12 différences, aisément observables en microscopie photonique, dont seules 3 sont représentées.

29. Fusion centriques (robertsonienne) pour générer le chromosome 2 humain: réarrangement déséquilibré (perte d’ADN) car génére un chromosome acentrique et un dicentrique ; à partir de chromosomes acrocentriques (centromère proche de l’extrémité du chromosome) Viable si les deux centromères « fusionnent » fonctionnellement c’est-à-dire qu’ils se comportent comme un seul centromère Instable (fragments acentriques) : Chromosome dicentrique

30. L’individu est un porteur équilibré (car pas de perte d’ADN) Possibilités lors de la méïose Fécondation par un gamète sauvage Trisomie (bleu) Monosomie (bleu) Monosomie (rouge) Trisomie (rouge) Porteur équilibré wt Viables???

31. Méïose chez un trisomique Cependant, les hommes sont stériles (stérilité physiologique). Les femmes sont fertiles mais environ 50% de leurs gamètes sont trisomiques D’après « Génétique, les grands principes » Hartl et coll. Dunod 3ème éd. 2003

32. Zygote : Porteur équilibré (car pas de perte d’ADN) Possibilités lors de la méïose Fécondation par un gamète sauvage Monosomie (bleu) Trisomie (rouge) Monosomie (rouge) Porteur équilibré Trisomie (bleu) wt

33. Back-cross descendant parent Un des 6 gamètes Possibles (1/6) Un descendant possibles (1/36) :