Családfa-analízis - PowerPoint PPT Presentation

csal dfa anal zis n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
Családfa-analízis PowerPoint Presentation
Download Presentation
Családfa-analízis

play fullscreen
1 / 33
Családfa-analízis
345 Views
Download Presentation
chico
Download Presentation

Családfa-analízis

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. Családfa-analízis

  2. Családfa szimbólumok

  3. Autoszómális öröklődés

  4. Autoszomális domináns • A fenotípusában érintett lehet homozigóta domináns és heterozigóta is • Férfiak és nők egyforma eséllyel érintettek • Bármely nemű szülő bármely nemű utódjára örökíthet • Legalább 1 érintett szülő • Egészséges szülőknek rendszerint nincs beteg gyereke • Minden generációban megjelenik

  5. Autoszómális domináns (AD) öröklődésmenet

  6. Anonychia (körmök hiánya)

  7. Autoszomális recesszív • 2 recesszív allél szükséges a tünetek megjelenéséhez • 1 recesszív allél esetén hordozó • Az érintettekben a nemek aránya elvben egyenlő • 2 egészséges szülőnek lehet beteg gyereke • Generációkat “ugorhat át”

  8. Autoszómális recesszív öröklődésmenet vérrokon házassággal • Sarlósejtes anémia • Fenilketonuria • Albinizmus

  9. Süketnémaság öröklődése Két különböző recesszív gén okozta betegség

  10. Az albinizmus és öröklődésmenete

  11. Nemhez kötött öröklődés

  12. X-hez kötött domináns öröklődés jellemzői A beteg nő : beteg férfi arány ~2:1 Az egészséges nő : egészséges férfi arány ~1:2 Ilyen pl. Fragilis X-szindróma

  13. AZ X-HEZ KÖTÖTT RECESSZíV ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI • Jóval több érintett férfi, mint nő • Érintett nők homozigóta recesszívek (Xa Xa), míg az érintett férfiak hemizigóták (XaY) • Érintett férfiak anyja és lányai tünetmentes hordozók, fiai mind egészségesek • Érintett nők (ritka!) apjaés valamennyi fia is érintett, lányai tünetmentes hordozók • A fenotípus tehát egy-egy generációt “átugorhat”

  14. Színtévesztés öröklődésmenete

  15. X-hez kötött recesszív öröklődésmenet A pontozott szimbólumok a hordozó nőket jelentik.

  16. Hemophilia

  17. AZ Y-HOZ KÖTÖTT ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI • Kizárólag férfiak érintettek • Érintett férfiak apja is érintett(ha nem új mutáció) • Érintett férfiak valamennyi fia is érintett • A fenotípus minden generációban megjelenik

  18. Mitochondriális öröklődés • A megtermékenyítés során a spermiumnak rendszerint csupán a feji része kerül be a petesejtbe • A nyaki részben lévő – apai mitochondriumok – nem kerülnek be, vagy kilökődnek. • mtDNS anyai eredetű

  19. mt-DNS • Gyűrű alakú , 5 –10 kópia/Mch. • 20 Mch gén ismert, mely Mch fehérjéket kódol • Nincsenek intronok • Kevés szabályozó génje van • Nincsenek hisztonok • Replikáció, transzkripció, transzláció megtalálható • 22 tRNS, 2 rRNS

  20. Mitokondriális (anyai) öröklődés pl. Leber-féle látóideg sorvadás

  21. Feladatok

  22. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? Heterozigóta hordozó Homozigóta beteg Vérrokon házasság AR

  23. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

  24. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AR

  25. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XD

  26. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AD

  27. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

  28. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? Mitokondriális (anyai)

  29. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

  30. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XD, hím letalitással

  31. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AR