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DMP. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA. DMP. Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. Descrita em 1852

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DMP

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

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DMP

Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético.

Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

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DISTROFIAMUSCULAR DE DUCHENNE

  • Descrita em 1852
  • Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino
  • Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora)

Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica:

  • Síndrome de Turner
  • Inativação do X
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DMD

O gene, distrofina producente, está locado no braço curto do cromossomo X (Xp21)

A distrofina está localizada na membrana da célula muscular e está ausente em todos os pacientes com DMD

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DMD – QUADRO CLÍNICO

  • Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são:
    • Quedas freqüentes
    • Marcha desajeitada
    • Dificuldade para subir escadas

Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta

Após os 6 anos – declínio progressivo

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DMD – QUADRO CLÍNICO

Sinal de Gowers

e

Marcha anserina

Extensores da coxa e da coluna

Grupo Tibial anterior

Após 4 a 5 anos cintura escapular

MMSS

Alterando a dinâmica respiratória

Músculos intercostais

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SINAL DE GOWERS

Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

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DMD – QUADRO CLÍNICO

  • Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho
  • As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps
  • Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo
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DMD – QUADRO CLÍNICO

  • Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA ( principalmente músc. biarticulares)
  • Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos
  • Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose
  • Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave
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DMD – QUADRO CLÍNICO

  • Envolvimento facial-peribucal é raro
  • Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia)
  • Deficiência mental – 30%
  • Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

  • Descrita em 1955
  • Incidência – 5 a 10 x menor que a DMD
  • Herança semelhante
  • Deficiência parcial da distrofina na membrana muscular
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DMB – QUADRO CLÍNICO

  • Fenótipo benigno
  • Inicio após 5 anos
  • O envolvimento da musculatura é seletivo, como na DMD, levando a marcha anserina e lordose lombar
  • A maioria dos pacientes permanecem deambulando até a 2° ou 3° décadas
  • Comprometimento cardíaco pouco freqüente
  • Não se observa DM
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DM DE DUCHENNE/BECKER

DIAGNÓSTICO

  • Quadro clínico
  • CPK – muito elevada
  • ENMG – padrão miopático
  • Biopsia muscular com estudo da distrofina
  • Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB
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DM DE DUCHENNE/BECKER

DETECÇÃO DA PORTADORA

DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

  • CPK – elevada em 80%
  • Demonstração da deleção
  • É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção
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DM DE DUCHENNE/BECKER

TRATAMENTO

  • Não existe tratamento curativo
  • Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito
  • Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos
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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

  • Prevenção e melhora das deformidades
  • Posicionamento/ indicação de órteses
  • Fortalecimento muscular
  • Ventilação
  • Estímulo funcional
  • Indicação de adaptações
  • Cirurgias?
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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

  • Fase inicial:

Diagnóstico prognóstico?

cura?

Angústia, mêdo, conflito

Não aceitação Busca de outras opiniões/trat

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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

  • Fase inicial:

Equipe receptividade

respeito

“falar a mesma língua”

não oferecer mais respostas que as perguntadas

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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

  • Fase intermediária:

Novas dificuldades Novas dúvidas

Novas estratégias de tratamento

Suporte

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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

  • Fase intermediária:

Prescrição de Cadeira de rodas (“morte do indivíduo deambulador”)

Mudanças externas Mudanças internas

(ambiente) (emocionais)

Aspectos positivos

(nova independência)

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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

  • Fase final:

QC grave atendimento domiciliar

Necessidade de outros recursos (resp., alim.)

Conforto, bem estar

Manter atuação (autonomia)

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DM DE DUCHENNE/BECKER

Tratamento de Reabilitação

ESPERANÇA:

Potencialidades humanas em lidar com as adversidades