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Hémophilie constitutionnelle. IFSI - 2010. Généralités. Maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe. Déficit en facteur VIII = Hémophilie A. Déficit en facteur IX = Hémophilie B. Incidence de l'hémophilie 1/5 000 garçons.
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Hémophilie constitutionnelle IFSI - 2010
Généralités Maladie hémorragique héréditaire à transmission récessive liée au sexe. Déficit en facteur VIII = Hémophilie A. Déficit en facteur IX = Hémophilie B. Incidence de l'hémophilie 1/5 000 garçons. En France, il y aurait 4 à 5000 hémophiles, 40 à 50 naissent chaque année. Hémophilie A (déficit en VIII) = 80 % et hémophilie B (déficit en IX) = 20%. Hérédité de l'hémophilie Transmission récessive liée au chromosome X.
Manifestations cliniques de l'hémophilie. • Clinique • Identique dans les deux formes • Dépend de la sévérité du déficit. • Circonstances de découverte • Lors d'un examen systématique ( enquête familiale ou bilan pré-op). Le plus souvent, il s'agit de manifestations hémorragiques : • rares en période néonatale (risque d'hémorragie cérébrale). • parfois avant 1 an. ; circoncision rituelle , un volumineux céphalhématome, • des hématomes récidivants ou au point d'injection des vaccinations, une plaie hémorragique. • apparaissent surtout au moment de l’acquisition de la marche
Hémarthroses aiguës +++++++++++ • Les genoux, les coudes et les chevilles sont les plus souvent touchés. • L'hémarthrose constituée se traduit par : - la douleur, le gonflement articulaire - l'augmentation de la chaleur locale, - la limitation des mouvements liée à l'épanchement intraarticulaire. • Les hématomes intramusculaires • Les hémorragies dans les muscles à grande gaine (cuisse, fessier, abdominaux superficiels) risque: anémies graves chez le petit enfant. • Dans les muscles à petite gaine (syndrome de Volkman). L'hématome de psoas est fréquent et le diagnostic difficile avant la phase d'état. • Les hématomes rétropéritonéaux sont rares, douleur abdominale mal définie. • Une échographie ou un scanner sont indispensables • Manifestations hémorragiques diverses • Les hématomes du plancher de la bouche ou du cou peuvent entraîner une asphyxie ; hématurie, hémorragie digestive,… • Les autres manifestations hémorragiques graves • Elles sont moins fréquentes et souvent post-traumatiques. Elles concernent les viscères profonds et les hémorragies intra-cérébrales. • Ces dernières doivent être évoquées après un traumatisme même minime++.
Fréquence cumulée en fonction de l ’âge de la première hémarthrose
Manifestations hemorragiques - Hématomes voile cou
Manifestations hémorragiques - Néonatales céphalhématomes
Manifestations hémorragiques - Cutanéo-muqueuses gingivorragies hématome sous cutané
Imagerie des accidents hémorragiques. Arthropathies Arthropathies vieillies
Imagerie des accidents hémorragiques. Reins bassinet Loge rénale
Hématomes intra craniens temporal Sous-dural
Hématomes intra craniens - 2 Hémophile A majeur, 7 mois traumatisme minime convulsions
Biologie • Le diagnostic est essentiellement biologique et • repose sur des tests simples : allongement du temps de céphaline-Kaolin • souvent double ou triple du témoin. l'activité des facteurs coagulants VIII ou IX est effondrée. • Ce dosage permet de définir la sévérité : • taux de facteur < 1% Hémophile majeure • taux de facteur 1 à 5 % Hémophile. modérée • taux de facteur 5 à 30 % Hémophile. mineur
Principes de traitement • Etablir une carte d'affiliation + cahier d’hémophile • Etablir des règles de conduite : Education parentale +++++++ • - toutes les vaccinations sont possibles. Le vaccin contre l'hépatite B est recommandé très précocement, • a effectuer en sous cutané, face externe de l’avant bras. Bonne contention post vaccinale-interdire des intramusculaires,- se méfier des médicaments ayant une action sur l'hémostase : aspirine, anti-inflammatoire, -bien comprimer après une ponction veineuse, - bonne hygiène dentaire. • Enquête familiale • Pour dépister d'autres hémophiles et les conductrices. • Aborder la possibilité du diagnostic anténatal • Traitement curatif • Produits actuellement utilisés (cf)
Traitement: Facteurs VIII et IX • Facteur VIII • Plasmatique: Factane • Recombinants: Advate , Kogenate Bayer , Helixate Nexgen , Refacto • Facteur IX • Plasmatique: Bétafact • Recombinant: Benefix
Recommandations (AFH- COMETH). • En cas de saignement peu important : • Comprimer pendant 10 minutes avec thrombase ou mèchage d'une narine avec une mèche résorbable. • En cas de saignement plus important : • Perfusion de facteur à la posologie moyenne de 25-50U/kg en absence d'anticoagulants qui peut / doit être renouvelée au bout de 8-12 heures selon la gravité et le type de déficit. • Calmer la douleur • Immobiliser (brève immobilisation) • Hémarthroses - Hématomes • - Hémarthroses avant l'apparition de signes cliniques objectifs : 25 U/kg (souvent par l'hémophile lui-même), - Hémarthroses constituées : 25-50 U/kg. Immobilisation BREVE 24 à 48 heures. - Hémarthroses récidivantes : traitement prophylactique : 20 U/kg tous les deux à sept jours - Corticothérapie • Traumatismes crâniens • - Traumatisme important : perfusion immédiate (avant meme le scanner de 50 Ul/kg suivie de 25U/kg toutes les 8 à 12 heures.
Complications du traitement • Infectieuses : • - hépatites transfusionnelles (A, B, C), - VIH : ne doit plus se voir depuis 1985 avec le contrôle et la préparation des produits sanguins. • - Agents infectieux non conventionnel (prions ?) • Immunologiques : • - apparition d'un anticoagulant circulant dirigé contre le facteur manquant ++. • le rechercher toutes les 5 à 10 perfusions pendant les 100 premières perfusions, ou après tout traitement prolongé ; • fréquence de survenue : 5 - 30 %, selon type de facteur utilisé, plus fréquent chez hémophile A • l'existence d'un anticoagulant pose de difficiles problèmes thérapeutiques
Prophylaxie chez l ’hémophile sévère • AVANTAGES • réduction de la fréquence des accidents hémorragiques • réduction de la sévérité des accidents hémorragiques • épargne articulaire • INCONVENIENTS • difficultés d ’abord vasculaire chez le petit • risque d ’induction d ’un ACC (cf facteur de risque) • Coût (0.8 € / unité) • EN PRATIQUE • 50-75 UI/Kg/inj • 1 fois/semaine -> toutes les 48 heures • couvrir l’acquisition de la marche 10 - > 24 mois (mais abord vascul) • Prophylaxie de l’adolescent – adulte ??
Diagnostic anténatal • soit, par diagnostic de sexe chromosomique • par amniocentèse à la 17è semaine et en cas de foetus mâle, • dosage du facteur VIII (ou IX) par ponction du cordon sous échographie. • soit, par biopsie de trophoblaste qui permet, à 10 semaines, • à la fois le caryotype foetal et, par biologie moléculaire, • si la famille est informative, un diagnostic d'enfant indemne ou atteint.
