brca diagnose bij familiale borstkanker n.
Download
Skip this Video
Download Presentation
BRCA diagnose bij familiale borstkanker

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 29

BRCA diagnose bij familiale borstkanker - PowerPoint PPT Presentation


  • 190 Views
  • Uploaded on

BRCA diagnose bij familiale borstkanker. Aantal borstkankers per jaar. BORST- KANKER. Borstkanker bij vrouwen: 9.489 Eierstokkanker: 909 Borstkanker bij mannen: 67 (bron: Nationaal Kanker Register, 2006). EIERSTOK- KANKER. Kanker – Familiale kankers.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'BRCA diagnose bij familiale borstkanker' - amir-burgess


Download Now An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
aantal borstkankers per jaar
Aantal borstkankers per jaar

BORST-

KANKER

Borstkanker bij vrouwen: 9.489

Eierstokkanker: 909

Borstkanker bij mannen: 67

(bron: Nationaal Kanker Register, 2006)

EIERSTOK-

KANKER

kanker familiale kankers
Kanker – Familiale kankers
  • kanker is het gevolg van somatische mutaties
  • de meeste kankers zijn sporadisch (toevallig)
  • borst- of eierstokkanker treft één vrouw op 10
  • bij 10% is er een familiale geschiedenis van borst- of eierstokkanker
  • kanker zelf is niet erfelijk, sommigen erven een genetische voorbeschiktheid om kanker te ontwikkelen
borstkankergenen brca1 en brca2
Borstkankergenen: BRCA1 en BRCA2

2 grote genen:

BRCA1 (op chromosoom 17): 7.094 baseparen (1863 aminozuren)

BRCA2 (op chromosoom 13): 10.390 baseparen (3418 aminozuren)

Het onderzoek is complex en daarom voorbehouden aan familiale gevallen.

breast and ovarium cancer
BREAST AND OVARIUM CANCER

Three or more

familial cases

Unselected cases

?

20-25 % BRCA1

5-10 % BRCA1/2

10-15 % BRCA2

indicaties voor mutatie analyse
Indicaties voor mutatie-analyse
  • Goede selectie van families
    •  3 aangetasten (en sommigen < 50)
      • families met  2 BRCA +  1OVCA
      • families met  3 BRCA onder 50 j
      • 2 eerstegraadsverwanten met  2 CA onder 50 j
    • families met borst-en ovariumcarcinoom (BRCA1)
    • families met borstcarcinoom bij mannen (BRCA2)
    • borstkanker < 30j (ook bij unieke casus)
    • minimum 1 aangetaste persoon in leven
moleculaire diagnostiek
Moleculaire diagnostiek
  • Diagnostische test
  • Predictieve of presymptomatische test
slide16

eierstok

kanker ?

borstkanker

prostaatkanker ?

borstkanker

40 j

borstkanker

† 42 j

?

borstkanker

37 j

predictieve genetische test
Predictieve genetische test
  • Familiale BRCAX mutatie is gekend
  • Genetische test bij niet aangetaste verwant
    • raadpleging geneticus voor medische informatie
    • counseling bij psycholoog
    • bloedname voor analyse (+bespreking van risico’s)
    • raadpleging geneticus voor bespreking resultaat
      • bespreking praktische aspecten van opvolging
      • organisatie van psycho-sociale follow-up
predictieve genetische test1
Predictieve genetische test
  • Multidisciplinair team- gynecologie/gynecologische oncologie/ sinologie/heelkunde/plastische chirugie- klinische genetica/sociale verpleegsters- psychologen/psychiatrie
borstkankeronderzoek cme uzleuven
Borstkankeronderzoek CME - UZLeuven

2058 families 

  • patiënten (DNA) onderzocht: ≈ 2300
  • families met mutaties in BRCA1/2: 277
  • gezonde familieleden onderzocht: 857

Aantal predictieve testen per jaar:

slide20

Predictieve genetische test

  • Follow-up
    • bij positieve test:
      • psycho-sociale counseling
      • profylaxie
    • bij negatieve test:
      • terugval op bevolkingsrisico
probleemsituaties
Probleemsituaties
  • Geen familiale mutatie gekend
    • beleid baseren op statistische risico’s
      • computer programmas, tabellen van Claus.
      • http://www.isds.duke.edu/~gp/brcapro.html
  • Mutatieanalyse is tijdrovend
  • Informatiedoorstroming in familie bij at risk individuen
  • Geen predictieve BRCAX testen zonder toestemming en bij minderjarigen
slide22

I.1

I.2

I.3

II.1

II.2

45y

III.1

III.2

40y

no mut in BRCA1

III.3

37y

p.M1V in BRCA1

III.4

c.7265 del A in BRCA2

c.7265 del A in BRCA2

massive parallel sequencing
Massive parallel sequencing
  • Roche GS FLX (454 Life Sciences)
    • 250 bp (450 bp) per fragment
    • 100.000.000 bp (500.000.000 bp) per run (8 h)
    • 12-15 Gb of data per run
  • Illumina Genome Analyzer II (Solexa) - HiSEQ
  • Applied BiosystemsSOLiD 3 (Agencourt)
    • 25-35 bp per fragment
    • 1 to 6.000.000.000 bp per run (days-weeks)
    • 1-10 Tb of data per run

NEXT GENERATION SEQUENCING

brca onderzoek op het next generation sequencing platform
BRCA onderzoek op het ‘NEXT GENERATION SEQUENCING’ platform
  • volledige BRCA1 en BRCA2 sequencing analyse
  • voor 40 (eventueel 80) patiënten in één run

Voordelen

  • hogere capaciteit
  • beperking van wachttijden
  • lagere kost per patiënt

Uitdaging

  • snelle data-analyse
slide26
Cost: $ 2480 (approx. € 2100 or £ 1400) (€ 3980 if purchased via Bioscientia)
  • Licenses ? $15.000 plus $50/test for a test of 5 mutations, $150 for 6-20 mutations
  • Method has been improved by other laboratories, e.g. deletion testing

http://www.myriad.com/

slide27

Matthijs G. The European opposition against the BRCA gene patents.

Familial Cancer. 5:95-102 (2006)

slide28

March 28, 2010

Patients and professional societies

Judge R. Sweet

District Court, New York

BRCA1/BRCA2

gene patents

invalidated

152-page decision

ad