1 / 24

HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL

HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL. Ida Rus, dr.med Mentor: prim. Neža Zupančič, dr.med. 18.letna K.M. FA: neg. OA: b.p. Prejšnje bolezni: 3x ak. uroinfekt (1.,3.,7.letih - SB NM ) 1999 sum na vnetje slepiča- SB NM 2000 ponovno zaradi hudih bolečin SB NM  ren mobilis dextra.

aimon
Download Presentation

HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL Ida Rus, dr.med Mentor: prim. Neža Zupančič, dr.med

  2. 18.letna K.M. • FA: neg. • OA: b.p. • Prejšnje bolezni: 3x ak. uroinfekt (1.,3.,7.letih - SB NM ) • 1999 sum na vnetje slepiča- SB NM • 2000 ponovno zaradi hudih bolečin SB NM ren mobilis dextra

  3. Sedanja bolezen • 2 leti občasni hudi glavoboli ter istočasen pojav otekline senc ter temporomandibularnega sklepa • SB NM- CT glave: zadebeljeno podkožno tkivo • Od jeseni lani oteklina stalna

  4. Jan. letos: nevrološka amb.- sum na temporalni arteritisnevrološki odd.

  5. Glavoboli: • pojavljajo 3-4x mesečno, v različnem dnevnem času, tudi ponoči • Ni jasnega sprožitelja • V predelu senc obojestransko, nikamor ne širi • Bolečina je tiščoča, občasno zbadajoča, huda, se stopnjuje, traja 2 dneva • ob tem slabo, bruha ne, fotofobije nima • Ko glavobol preneha, je brez težav • Počitek umiri bolečino,analgetik ne ( Lekadol, Nalgesin )

  6. Izvidi: • hemogram, SR, CRP, triptaza, TSH, Toxocara canis, serologija na BB: neg. • Komplement- klasična, alternativna pot: C1 inhibitor 221 (norm. ženske: 319-385), kontrola 157 C1q, CH 50 (alt. ter klasična pot),C3, C4 vse normalno

  7. Okulist • UZ orbit • EKG • UZ glave • Dopplerski pregled vratnih žil • Biopsija kože in podkožja

  8. HEREDITARNI ANGIOEDEM ( HAE ) DEFINICIJA HAE je dedna nepravilnost imunskega sistema, ki se kaže kot neboleče in nesrbeče otekanje mehkih tkiv, večinoma obraza ali rok ter trebušnimi krči

  9. VZROK Gre za pomanjkanje ( tip 1 HAE v 85% ) ali okvaro ( tip 2 HAE V 15% ) beljakovine – C1 inhibitorja Gen za C1 INH je lociran na 11. kromosomu, deduje se avtosomno dominantno, v 25% pa se pojavi kot spontana mutacija

  10. Nekontrolirana aktivacija kontaktnega sistema dovoli sproščanje kininu podobnih mediatorjev, kar vodi v edem subkutanega in submukoznega tkiva Pomanjkanje C1 INH dovoli samo- aktivacijo prve komponente komplementa(C1) s porabo C4 in C2

  11. POGOSTNOST 1/50.000-150.000, ni razlik med rasami ali spolom

  12. ZAPLETI • zaradi obsega oteklin: splošno stanje šoka zaradi izgube tekočine • zaradi lokacije otekline: edem zgornjih dihalnih poti (smrten v 30%)

  13. STAROST Običajno se pojavi v 2. desetletju življenja in je doživljenska

  14. ANAMNEZA FA pogosto pozitivna Simptomi so v glavnem omejeni na 3 regije • subkutano tkivo (obraz,roke,rame,noge, genitalije in glutealni predel) • trebušni organi (želodec, črevo, mehur). Izgled ak. krg. obolenja • zg. dihala (grlo)

  15. STATUS • očitno nevnetno otekanje kože in sluznic • pred pojavom edema lahko eritem ali blag urtikarijelen izpuščaj • oteklina tudi brez zdravljenja splahni v 2-3. dneh

  16. SPROŽILCI • večja ali manjša poškodba • zobozdravniški poseg • večji fizični napor • anksioznost, čustveni stres • različna zdravila • v 2% avtoimune motnje (SLE, GN, JIA, tiroiditis, Sjogren, perniciozna anemija)

  17. DIFERENCIALNA DIAGNOZA • Qinckejev edem • izpuščaj po zdravilih • urtikarijelni vaskulitis • angioedem ob uporabi ACE inhibitorjev, hormonskih estrogenskih tablet • parazitoza

  18. PREISKAVE • tip 1: C1 INH nizek, C4 in C2 nizka, C1q norm. • Tip 2: C1 INH norm. ali zvišan, toda nefunkcionalen, C4 in C2 nizka,C1q norm. • Rtg trebuha- lahko znaki ileusa • Rutinski lab. testi norm.,lahko levkocitoza ob gastroint. epizodah, lahko dvig Ht zaradi izgube tekočine iz žil • hist.: subkutani ali submukozni edem, brez infiltracije

  19. TERAPIJA Odvisna od simptomov in mesta angioedema: intenzivna simpt. th, intubacija Antihistaminiki niso uspešni Ak. napad: koncentrati C1 INH ali sveža zmrznjena plazma Profilaksa: sintetični androgeni (danazol,stanozol) epsilon kaproična kislina

More Related