HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL - PowerPoint PPT Presentation

hereditarni angioedem in glavobol n.
Download
Skip this Video
Loading SlideShow in 5 Seconds..
HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL PowerPoint Presentation
Download Presentation
HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL

play fullscreen
1 / 24
HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL
525 Views
Download Presentation
aimon
Download Presentation

HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

  1. HEREDITARNI ANGIOEDEM IN GLAVOBOL Ida Rus, dr.med Mentor: prim. Neža Zupančič, dr.med

  2. 18.letna K.M. • FA: neg. • OA: b.p. • Prejšnje bolezni: 3x ak. uroinfekt (1.,3.,7.letih - SB NM ) • 1999 sum na vnetje slepiča- SB NM • 2000 ponovno zaradi hudih bolečin SB NM ren mobilis dextra

  3. Sedanja bolezen • 2 leti občasni hudi glavoboli ter istočasen pojav otekline senc ter temporomandibularnega sklepa • SB NM- CT glave: zadebeljeno podkožno tkivo • Od jeseni lani oteklina stalna

  4. Jan. letos: nevrološka amb.- sum na temporalni arteritisnevrološki odd.

  5. Glavoboli: • pojavljajo 3-4x mesečno, v različnem dnevnem času, tudi ponoči • Ni jasnega sprožitelja • V predelu senc obojestransko, nikamor ne širi • Bolečina je tiščoča, občasno zbadajoča, huda, se stopnjuje, traja 2 dneva • ob tem slabo, bruha ne, fotofobije nima • Ko glavobol preneha, je brez težav • Počitek umiri bolečino,analgetik ne ( Lekadol, Nalgesin )

  6. Izvidi: • hemogram, SR, CRP, triptaza, TSH, Toxocara canis, serologija na BB: neg. • Komplement- klasična, alternativna pot: C1 inhibitor 221 (norm. ženske: 319-385), kontrola 157 C1q, CH 50 (alt. ter klasična pot),C3, C4 vse normalno

  7. Okulist • UZ orbit • EKG • UZ glave • Dopplerski pregled vratnih žil • Biopsija kože in podkožja

  8. HEREDITARNI ANGIOEDEM ( HAE ) DEFINICIJA HAE je dedna nepravilnost imunskega sistema, ki se kaže kot neboleče in nesrbeče otekanje mehkih tkiv, večinoma obraza ali rok ter trebušnimi krči

  9. VZROK Gre za pomanjkanje ( tip 1 HAE v 85% ) ali okvaro ( tip 2 HAE V 15% ) beljakovine – C1 inhibitorja Gen za C1 INH je lociran na 11. kromosomu, deduje se avtosomno dominantno, v 25% pa se pojavi kot spontana mutacija

  10. Nekontrolirana aktivacija kontaktnega sistema dovoli sproščanje kininu podobnih mediatorjev, kar vodi v edem subkutanega in submukoznega tkiva Pomanjkanje C1 INH dovoli samo- aktivacijo prve komponente komplementa(C1) s porabo C4 in C2

  11. POGOSTNOST 1/50.000-150.000, ni razlik med rasami ali spolom

  12. ZAPLETI • zaradi obsega oteklin: splošno stanje šoka zaradi izgube tekočine • zaradi lokacije otekline: edem zgornjih dihalnih poti (smrten v 30%)

  13. STAROST Običajno se pojavi v 2. desetletju življenja in je doživljenska

  14. ANAMNEZA FA pogosto pozitivna Simptomi so v glavnem omejeni na 3 regije • subkutano tkivo (obraz,roke,rame,noge, genitalije in glutealni predel) • trebušni organi (želodec, črevo, mehur). Izgled ak. krg. obolenja • zg. dihala (grlo)

  15. STATUS • očitno nevnetno otekanje kože in sluznic • pred pojavom edema lahko eritem ali blag urtikarijelen izpuščaj • oteklina tudi brez zdravljenja splahni v 2-3. dneh

  16. SPROŽILCI • večja ali manjša poškodba • zobozdravniški poseg • večji fizični napor • anksioznost, čustveni stres • različna zdravila • v 2% avtoimune motnje (SLE, GN, JIA, tiroiditis, Sjogren, perniciozna anemija)

  17. DIFERENCIALNA DIAGNOZA • Qinckejev edem • izpuščaj po zdravilih • urtikarijelni vaskulitis • angioedem ob uporabi ACE inhibitorjev, hormonskih estrogenskih tablet • parazitoza

  18. PREISKAVE • tip 1: C1 INH nizek, C4 in C2 nizka, C1q norm. • Tip 2: C1 INH norm. ali zvišan, toda nefunkcionalen, C4 in C2 nizka,C1q norm. • Rtg trebuha- lahko znaki ileusa • Rutinski lab. testi norm.,lahko levkocitoza ob gastroint. epizodah, lahko dvig Ht zaradi izgube tekočine iz žil • hist.: subkutani ali submukozni edem, brez infiltracije

  19. TERAPIJA Odvisna od simptomov in mesta angioedema: intenzivna simpt. th, intubacija Antihistaminiki niso uspešni Ak. napad: koncentrati C1 INH ali sveža zmrznjena plazma Profilaksa: sintetični androgeni (danazol,stanozol) epsilon kaproična kislina