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Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales

Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales. Introduction à la Recherche en Laboratoire. Introduction. Laboratoire TIMC-IMAG Equipe BCM Co-encadrement par le Docteur Pierre Ray Séquençage ADN de patients infertiles . Plan. Contexte général Approche Résultats

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Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales

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Presentation Transcript

  1. Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales Introduction à la Recherche en Laboratoire DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

  2. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Introduction • Laboratoire TIMC-IMAG • Equipe BCM • Co-encadrement par le Docteur Pierre Ray • Séquençage ADN de patients infertiles

  3. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Plan • Contexte général • Approche • Résultats • Conclusion

  4. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Contexte général • Protéines = principaux acteurs de la cellule • ADN participe à la synthèse des protéines

  5. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Contexte général • 20687 gènes intervenant dans notre organisme • 99,9 % du génome similaire entre 2 individus

  6. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée • Séquençage de l’ADN (laboratoire AGIM) • Alignement des données (logiciel MAGIC) • Appel des SNPs

  7. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée • Tri des SNPs candidats : • A l’échelle des nucléotides • Par hypothèse sur la pathologie • Par utilisation des liens de parenté • Par utilisation des autres données génétiques disponibles

  8. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée • Tri des SNPs candidats • A l’échelle génomique • Expression des gènes • Conséquence des SNPs sur les protéines : • Position sur le gène • Effet sur la synthèse

  9. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Résultats • Pas de résultats pour la Paire 3 • Peu de résultats pour les Paires 1 et 2 • Suppression de la Paire 3

  10. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Conclusion • Objectif atteint pour 2 paires de frères sur 3 • Nécessité de valider ou d’invalider nos résultats • Analyser la fonction des gènes candidats • Comparaison avec les résultats d’une entreprise de bioinformatique

  11. DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Questions ?

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