Chapter 4 Mendelian Inheritance

1. Chapter 4Mendelian Inheritance 单基因病

2. 单基因遗传病 单基因是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。其遗传方式遵循孟德尔定律。根据1994年McKusick统计，人类单基因遗传性状有6678种。 • 第一节、遗传的基本定律 • 第二节、单基因病的遗传方式 • 第三节、两种单基因病的传递 • 第四节、单基因病的若干问题 • 第五节、线粒体遗传病

3. 遗传学基本术语 • 纯合子/体：如果在同一个位点上两个等位基因是相同的，称为纯合子（Homozygous），这样的个体称为纯合体（Homozygotes） • 杂合子/体：如果在同一个位点上两个等位基因是不同的，称为杂合子（Heterozygous），这样的个体称为杂合体（Heterozygote）

4. 基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。也认为是在个体特异性的遗传位点上的等位基因基因型（Genotype）：是个体的遗传结构或组成。也认为是在个体特异性的遗传位点上的等位基因 • 表现型（Phonotype）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或几个特殊基因可见的表达。

5. 第一 节 . 遗传学基本定律 遗传学的奠基人孟德尔从1857年开始以豌豆为实验材料，进行杂交实验，实验数据经过统计学处理，八年的艰苦研究，总结出遗传因子在亲代和子代间传递的规律，提出了分离律和自由组合律，为遗传学的发展奠定了理论基础。 摩尔根和他的学生们在孟德尔研究的基础上，进行了果蝇杂交实验，发现了遗传因子传递的连锁和互换律。 遗传学的三大基本规律，不仅适合于动植物，而且也适合于人类。

6. 实验材料的选择---豌豆的性状

7. 豌豆自花受粉

8. 一、分离律 1、 实验

9. 3 、 假说 • 假说： • C中含有控制性状发育的遗传因子； • 体细胞中遗传因子成对存在，如RR，rr； • 生殖C成熟过程中，成对的Gene彼此分离，生殖C中只有成对中的一个； • 受精后合子中又恢复成对状态。

10. 4、验证 5、 结论 • 测交:F1与亲代双隐性杂交. R r X r r R r r R r r r 1 : 1 生物在形成生殖C时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖C，称为分离律，即Mendal第一定律。

11. 自由组合律 二、 实验

12. YR Yr yR yr 解释： YYRR X yyrr YyRr X YyRr YR Yr yR yr 配子 YyRr YyRR YYRR YYRr YR YYRr YYrr YyRr Yyrr Yr YyRr YyRr yyRR yyRr yR YyRr Yyrr yyRr yyrr yr

13. 验证与结论 • F1 YyRr X yyrr p • Yy Yr yR yr yr • YyRr Yyrr yyRr yyrr • 1 ： 1 ：1 ： 1 黄园 黄皱 绿园 绿皱 • 生物在配子形成过程中，不同对的Gene独立行动，可分可合是随机组合的，称为Mendel第二定律

14. 三、连锁与互换律果蝇杂交实验------完全连锁

15. 连 锁 连锁：位于一条染色体上邻近位置的Gene表现相伴随遗传的现象，称为连锁。 连锁群：位于同一条染色体上的GENE 彼此间必然是相互连锁的，构成一个连锁群（linkage group）

16. 果蝇杂交实验------不完全连锁—互换

17. 实验:灰长 B b X b b V v v v 雌性 雄性 B b B b V v v V B b b b B b b b b V v v v v v V v v 灰长 黑残 灰残 黑长 41.5 41.5 8.5 8.5 83% 亲本型 17% 交换型 分析: B V 和 b v 之间发生了互换,形成了新的连锁关系, 叫不完全连锁，既互换。

18. 结论： 在生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律；同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换。 互换率：等位基因之间发生交换的频率。 与等位基因之间的距离有关。 距离大 互换 ；距离小 互换 1%互换率=1cM