Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 24 Aralık 2013 Salı Ar. Gör.Dr. C. Yıldırım Çakar

2. PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI ÇOCUK ONKOLOJİ BİLİM DALI

3. 2,5 aylık kız hasta Şikayeti/Hikayesi: Hastanın rutin kontrolünde fizik muayenede boyun eğriliği farkedilmiş. Boynunu hep sol tarafa dönük tuttuğu,yüzünü sağa çevirmediğini gözlemlemişler… • Hastanın boyun USG’si çekilmiş. (Sol karotid bifurkasyon seviyesinde posterior yerleşimli santrali ekojen, periferi hipoekoik görünümde 23 x 13 mm boyutlarında yumuşak doku, hematom ?) • Hasta ileri tetkik amaçlı tarafımıza yönlendirildi.

4. ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok. Miadında 3430 gr olarak C/S ile doğmuş.zor doğum yada doğumda travma hikayesi yok. • SOYGEÇMİŞ: Akrabalık yok. Anne 24 Yaşında; ss-hipotroidi; Baba 25 Yaşında; ss 1.çocuk:Hastamız

5. Fizik Muayene • Ateş: 36,6 °C • Nabız: 132/dk • TA: 75/50 mmHg • Sol.Sayısı: 38/dk • Boy: 63 cm (75p) • Kilo: 6,3 kg (50-75p)

6. Fizik Muayene • GD iyi aktif canlı • Cilt: Turgor,tonus doğal, döküntü yok. • Baş-boyun:Boyun sol tarafa dönük, sağa hareketi kısıtlı. servikal bölgede SCM kasının altında 3 X 2 cm çaplı hareketsiz, sert kitle mevcut. Yüzün sol yarısında sağa göre minimal hipertrofisi mevcut. • Kulak-burun- boğaz: doğal

7. Fizik Muayene • Kardiyovasküler: ritmik.ek ses duyulmadı. • Solunum sistemi:Göğüs deformitesi yok.Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. • Gastrointestinal sistem: Barsak sesleri doğal. Batında ele gelen kitle / lenf bezi yok.KC ve dalak ele gelmedi. • Nörolojik muayene:doğal

8. Laboratuvar • BK: 11500/mm3 • ANS: 3020/mm3 • HB: 11,0 g/dl • PLT: 678,000/mm3 • PY:atipik hücre izlenmedi • Sedimentasyon: 2 mm/sa • CRP: Negatif • Glu: 74 mg/dl • Üre: 11 mg/dl • Kre: 0.4 mg/dl • AST: 49 U/L • ALT: 33 U/L • LDH: 266 U/L • T.pro: 5,6 g/dl • Alb: 3.8 g/dl • Na: 135 meq/l • K: 4.9 meq/l • Ca: 10,9 mg/dl • P: 6,1 mg/dl

9. PATOLOJİK BULGULAR Boyun servikal bölgede SCM’ in altında ve bağımsız 3 X 2 cm çaplı hareketsiz,sert kitle

10. ÖN TANI? • EK TETKİK? TORTİKOLLİS

11. Tortikollis terimi Latince'de bükülmüş anlamına gelen 'twisted' ve boyun anlamına gelen 'collis' kelimelerinden türetilmiştir ve eğik boyun anlamına gelmektedir. • SCM kasının kısalığına bağlı baş ve boyun aynı tarafa dönüktür. • Yenidoğanlardan erişkinlere her yaşta görülebilir. • Konjenital yada akkiz olabilir.

13. Tortikollis Sınıflandırması

14. Boyun USG: Sol servikal bölgede 3x2 cm boyutlarında santralinde kalsifikasyon olan kitle-lezyon izlendi.

15. Boyun MR: Boyun sol tarafında ICA medial-derin komşuluğunda santralinde tüm sekanslarda hipointens komponenti bulunan kitle-lezyon. Yapılan korelatif USG’de santraldeki hipodens komponentlerin kalsifikasyon ile uyumlu olduğu görüldü

16. Kitlenin nöroblastomla veya teratom ile uyumlu olduğu, ve hastadan eksizyonel biopsi yapılması , kararlaştırıldı ptk

17. Kemik iliği tutulumu izlenmedi.. Abdominal USG: Normal KİA

18. Nöroblastom • Çocukluk çağı kanserlerinin % 8’ini nöroblastom oluşturmaktadır. • Merkezi sinir sistemi tümörlerinden sonra en sık rastlanan solid tümördür. • 15 yaş altı çocuklarda insidansı ortalama milyonda 10'dur. • Hastaların % 90 kadarı 6 yaşından küçüktür.Hastaların çoğunluğu (yaklaşık % 40’ı) yeni doğanlar ve süt çocukluğu evresindeki bebeklerdir.Erkek çocuklarda kızlara oranla biraz daha sıkça görülmektedir.

19. Nöroblastom • Nöroblastomlar ilkel nöral krest hücrelerinden orijin alan bir tümördür. • Nöroblastomlar sempatik sinir dokularının bulunduğu her yerde ortaya çıkabilirler. • Kemik, kemik iliği, lenf bezleri, nadiren beyine metastaz yapabilir. • Nöroblastomların kendilerine has bir özelliği de, spontan olarak regrese olabilmeleridir.

20. Yaşa göre NB’un yerleşimi

21. Patoloji • Küçük-yuvarlak-mavi hücreli tümörler grubundadır. • Bu grupta; Nöroblastom, Ewing sarkomu, non-Hodgkin Lenfoma (NHL), periferal primitif nöroektodermal tümör,rabdomyosarkom • Nöroblastomların kaynaklandığı bölgeler spinal sempatik gangliyon ve adrenal kromaffin hücrelerini içeren sempatik sinir sistemidir. • Maturasyon ve diferansiyasyona göre 3 klasik histopatolojik örneği vardır: • Nöroblastom, malign Ganglionöroblastom, heterojen Ganglionörom, tam farklılaşmış ve benign grupta yer almaktadır.

22. Klinik özellikler-1 • Klinik bulgular tümörün primer anatomik bölgesi veya metastaz yaptığı bölgeye göre değişmektedir. • Baş-boyun bölgesinde; unilateral palpabl kitle, Horner sendromu (myosis, ptozis, enoftalmi, anhidrosis) bulguları görülebilir. • Torasik bölgede; üst torasik tümörlerde dispne, disfaji, akciğer enfeksiyonları, lenfatik kompresyon, superior vena kava sendromu, Horner sendromu görülebilir.. • Orbita ve gözlerde; orbital-periorbital hemoraji (rakun gözü), ekzoftalmus, supraorbital kitle, ekimoz, göz kapaklarında ödem, ptozis, serebral tutuluma bağlı papil ödemi, optik atrofi, strabismus, dış göz kaslarında paraliziler, servikal sempatik tutuluma bağlı olarak iris heterokromisi, anizokori, Horner sendromu, opsomyoklonus görülebilecek bulgulardır. • .

23. Klinik Özellikler-2 • Karın bölgesinde; anoreksi, kusma, karın ağrısı, karın şişliği ve palpabl kitle, kitlenin venöz ve lenfatik drenaja basısı nedeniyle skrotal ve alt ekstremitede ödem, özellikle yenidoğanlarda metastatik hastalıkta yaygın karaciğer tutulumu bulguları saptanabilir. • Paraspinal bölgede; lokalize bel ve sırt ağrısı ve hassasiyet, parapleji, alt ekstremitelerde güçsüzlük, alt ekstremitelerde atrofi, arefleksi veya hiperrefleksi, yürüme sorunları, skolyoz, mesane ve anal sfinkter disfonksiyonu görülebilir. • Pelvik bölgede; konstipasyon, üriner retansiyon,rektal muayenede presakral palpabl kitle saptanabilir. • Kemik tutulumunda; ağrı, aksama, küçük çocuklarda huzursuzluk mevcuttur. • Lenf bezi tutulumunda; lenf bezlerinde büyüme saptanabilir

24. Hastalık seyri • Tümör büyümesi ve metastaz oluşturma • Tümörün diferansiasyonu : Bazı nöroblastomlar ya spontan olarak ya da kemoterapi etkisiyle olgunlaşabilirler ve dolayısıyla daha beniyn tümör hücrelerine diferansiye olabilirler. • Tümörün regresyonu: spontan olarak küçülüp kaybolan nöroblastomlar da vardır.

25. TANI-1(Laboratuvar araştırmaları): • Nöroblastomlarda tümör markerlerinden bazıları: -Vanilmandelik Asit (VMA) -Homovanilik Asit(HVA) -Nöron spesifik enolaz (NSE)

26. VMA (idrar):1.28 mg/L Nöron spesifik enolaz‎ (NSE): 20.7 mcg/L Lab. araştIRMALARI

27. TANI-2(Görüntüleme yöntemleri): • -USG • -MR • -BT

28. TANI-3(Metastaz arama tetkikleri) • Metastaz bulunup bulunmadığını saptamak ve primer tümör hakkında daha detaylı bilgi edinebilmek amacıyla MIBG sintigrafisi yapılır. (iskelet sintigrafisi??) • Kemik iliği aspirasyonu/biopsisi

29. TANI-4(Örneğin alınıp incelenmesi): • -histolojik inceleme • -moleküler genetik inceleme: -MYCN amplifikasyonu veya 1p delesyonu,

30. MOLEKÜLER İNCELEME • 2p24 N-Myc ampflikasyonu:Negatif • 1p36 kaybı: negatif • 11q23 kaybı:pozitif • 17q25 kazancı :pozitif

31. Evreleme (INSS)

32. Nöroblastomda prognositik faktörler:

33. Tedavi: • Cerrahi; tanı, evreleme ve tümörün çıkarılması için gerekli • Kemoterapi

34. TPOG NB 2009 DÜŞÜK RİSK GRUBU