Ped atr sabah toplantisi
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 48

PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI PowerPoint PPT Presentation


  • 141 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI. ÇOCUK ONKOLOJİ BD. 1.OLGU. 5 yaşında kız hasta Yakınma: Göz bebeğinde kızarıklık Öykü: Hastanın başvurduğu gün, kızıyla oyun oynayan baba, kızının sağ göz bebeğinde ara ara kırmızı birşeyler görmesi üzerine çocuk acil servisimize başvurdu.

Download Presentation

PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Ped atr sabah toplantisi

PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI

ÇOCUK ONKOLOJİ BD.


1 olgu

1.OLGU

  • 5 yaşında kız hasta

  • Yakınma: Göz bebeğinde kızarıklık

  • Öykü: Hastanın başvurduğu gün, kızıyla oyun oynayan baba, kızının sağ göz bebeğinde ara ara kırmızı birşeyler görmesi üzerine çocuk acil servisimize başvurdu.


Ped atr sabah toplantisi

  • ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile 36 GH 2600 gr doğmuş. Büyüme ve gelişme yaşıtlarına uygun. Aşıları tam. Bilinen bir hastalık yok.

  • SOYGEÇMİŞ: Akrabalık yok.

    Anne 42 Yaşında; ss; ev hanımı, lise mezunu

    Baba 43 Yaşında; ss; öğretmen

    1. Çocuk 14 yaşında kız; ss

    2. Çocuk 13 yaşında; Erkek, ss

    3. Çocuk; hastamız

    4. çocuk: 2,5 yaş, erkek


Fizik muayene

Ateş: 36,4 °C

NA: 90/dk

TA: 90/60mmHg

SS: 24/dk

Boy: 111 cm (25-50 p)

Tartı: 18 kg (25-50p)

Fizik Muayene


Fizik muayene1

Fizik Muayene

  • GD orta

  • Cilt: Turgor,tonus doğal,

  • Baş boyun: Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.

  • Gözler:Her yöne göz hareketleri normal. IR hafif azalmış /+ . Sağ gözde ışık kaynağı ile bakıldığında beyaz ve kırmızı refle veren görüntü mevcut.

  • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal

  • Genitoüriner sistem: Haricen kız, anomali yok.


Fizik muayene2

Fizik Muayene

  • Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.

  • Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

  • Gastrointestinal sistem: Batın hafif bombe. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.


N tanilariniz

ÖN TANILARINIZ ?


Ped atr sabah toplantisi

BT


Ped atr sabah toplantisi

BT


Ped atr sabah toplantisi

BT


2 olgu

2.OLGU

  • 2,5 yaşında erkek hasta

  • Yakınma: Gözde kızarıklık

  • Öykü: 3 gün önce başlayan sol gözde kızarıklık nedeniyle dış merkeze başvurmuş. Hasta buradaki göz bölümünde değerlendirilen hasta görme kaybı olabileceği söylenerek hastanemize sevk edilmiş.


Ped atr sabah toplantisi

  • ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile 3500 g doğmuş. Büyüme ve gelişme yaşıtlarına uygun. Aşıları tam. Bilinen bir hastalık yok.

  • SOYGEÇMİŞ:

  • Anne baba arasında akrabalık yok.

    Anne 30 Yaşında; ss; ev hanımı

    Baba 38 Yaşında ; ss; serbest meslek

    1. Çocuk 13 yaşında erkek; ss

    2. Çocuk 8 yaşında erkek; ss

    3. Çocuk; hastamız


Fizik muayene3

Ateş: 36,4 °C

NA: 102/dk

TA: 100/70mmHg

SS: 24/dk

Boy: 95 cm (50-75 p)

Tartı: 15 kg (50-75p)

Fizik Muayene


Fizik muayene4

Fizik Muayene

  • Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.

  • Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

  • Gastrointestinal sistem: Batın hafif bombe. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.


Fizik muayene5

Fizik Muayene

  • GD orta

  • Cilt: Turgor,tonus doğal,

  • Baş boyun: Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.

  • Gözler: Işık refleksi bilateralmevcut. Pupiller izokorik. Nistagmus -/-. Sol gözde hiperemi ve ışığa karşı hassasiyet mevcut.

  • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal

  • Genitoüriner sistem: Haricen kız, anomali yok.


Ped atr sabah toplantisi

ÖN TANILARINIZ ?


Ped atr sabah toplantisi

  • Göz bölümünde yapılan muayenesinde göz içi tansiyonunda artış saptandı. Hasta nın ajite olması nedeniyle anestezi altında ayrıntılı göz muayenesi planlandı. Malignite yönünden şüpheli bulunması üzerine acil görüntüleme planlandı.

  • Çekilen acil orbita MR : sol göz retinada ayrışma ve göz içine kanama tespit edildi.


Ped atr sabah toplantisi

  • GAA da yapılan göz muayenesinde Coats hastalığı düşünüldü.


Ped atr sabah toplantisi

  • Retinoblastoma, embriyonik nöral retinadan köken alan, çocukluk çağının en sık göz içi tümörüdür.

  • Tek ya da çok sayıda odaktan başlayabildiği gibi, bir gözü ya da iki gözü tutabilir.


Ped atr sabah toplantisi

  • 1/18.000 ~ 35.000

  • %40-60’ı bilateraldir. Hastaların %90’nında aile öyküsü yoktur.

  • %95’i 5 yaş, %40’ı 1 yaş altında tanı alır. Yedi yaşa kadar yeni tümör oluşum riski vardır.

  • Bilateral olguların %5-7 sinde trilateral retinoblastom (kafa içinde, orta hatta primitif nöroektodermal tümör -Pineoblastom) gelişme riski vardır.


Ped atr sabah toplantisi

  • Retinoblastomların %40’ı kalıtsaldır.

  • Kalıtsal retinoblastomda kromozom 13’te yer alan tümör baskılayıcı gende bir mutasyon anne ya da babadan çocuğa kalıtılır.

  • Daha sonra retinanın gelişim evresinde ikinci bir mutasyon olur ve tümör oluşturur.

  • Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her iki mutasyon da retina gelişimi sırsında tesadüfi olarak gerçekleşir.


Genet k

GENETİK

  • %60’ı non-herediter ve unilateral,

  • %15’i ve unilateral,

  • %25’i ise herediter ve bilateraldir.

  • “İki nokta mutasyonu” modeli,

  • Ailesel olgularda ilk mutasyon germinal hücrelerde oluşurken, ikincisi somatik retinal hücrelerde gelişir.

  • Sporadik olgularda her iki mutasyonda somatik retinal hücrelerde oluşmaktadır.


Otozomal dominant kanser yatk nl

Otozomal dominant kanser yatkınlığı

Kanser eğilimi dominant bir özellik olarak kalıtılsa da kansere yol açan mutasyon hücre düzeyinde resesiftir. Çünkü kanser gelişimi için, sorumlu genin iki kopyasının (allel) da işlevini kaybetmesi gerekir.


Rb1 t m r s presif geni

RB1 tümör süpresif geni

  • Kromozom 13q 14 bölgesinde yerleşmiştir.

  • Delesyonlar ya da gen içindeki mutasyonlar, kromozomun her iki allelini de tuttuğunda hastalık gelişmektedir.

  • Kalıtsal olgularda ilk mutasyon hastanın tüm hücrelerinde yer aldığından osteojenik sarkoma gibi ikincil tümör gelişme riski vardır.

  • 13q14 konvansiyonel tetkiklerle %5 vakada gösterilebilir


Retinoblastoma

Retinoblastoma

  • Rb1 geni; 13q14…. Normal fonksiyonu hücre bölünmesinin negatif regülasyonu, buna bağlı olarak tümör supresyonu

  • Herediter Rb1 geni mutasyonu bulunan kişilerde diğer tümörlerin gelişim riski de artar (osteosarkom, yumuşak doku sarkomu, malign melanom)


Ped atr sabah toplantisi

  • Hastalığın kalıtsal formu, yüksek ancak tam olmayan penetrans ile otozomal dominant geçiş gösterdiğinden, bir hastanın çocuklarına hastalığı geçirme ihtimali %45

  • Bu nedenle deneyimli bir oftalmolog tarafından izlem


Kl n k

KLİNİK

  • Lökokori: Göz bebeğinin normal kırmızı reflesini kaybetmesi ve beyaz renkte parlaması

  • Şaşılık

  • Kırmızı göz

  • Görme kaybı

  • Gözde kitle

  • Heterokromia (iris renginde farklılık)

  • Rubeosis iridis (iris yüzeyinde yeni damarlanma)

  • Glokom


Ay r c tan

Ayırıcı Tanı

  • Hatalı enükleasyonlara engel olmak için ayırıcı tanı çok önemli

  • Non neoplastik gurupta % 60 ı teşkil eden 3 hastalık : Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV), Coats hastalığı ve Toksokara canis endoftalmitidir.

  • Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV): Konjenitaldir. Regrese olmayan embriyonel damarlar retinayı çeker ve anterior dekolmana neden olur. Endofitik büyüyerek intaoküler retinoblastomu taklit eder.

  • Toksokara canis endoftalmiti: ölü larvaların non inflamatuar eözinofilik apse ve fibrozis ile karekterizedir.Endofitik büyüyerek intaoküler retinoblastomu taklit eder.

  • Coats hastalığı

  • Prematüre retinopatisi (ROP)


Coats hastal

Coats hastalığı:

  • periferal retinal vasküler telenjektazilerle karekterize olup

  • bu anormal damarlardan sızıntılar olur ve eksudatif retinal dekolman oluşur.

  • Nöroduysal retina boyunca yayılarak ekzofitik retinoblastomu taklit eder.


Retinoblastom tedavi

RetinoblastomTedavi

  • Plak RT

  • Krioterapi

  • Fotokoagulasyon,

  • Enükleasyon-ekzantrasyon (ileri evre)

  • Eksternal RT + KT

    Genetik çalışma yapılamayan olguların kardeşleri doğumda ve 4 yaşa dek 4 ay arayla oftalmik muayene ile izlenmelidir.


  • Login