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GENÉTICA HUMANA. DIFICULTADES DE ESTUDIO. Conclusiones, las diferencias entre los seres humanos se deben a una combinación de los genes y el ambiente. Hemos avanzado gracias a. Se refleja: número, tipo y estructura de los cromosomas
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Conclusiones, las diferencias entre los seres humanos se deben a una combinación de los genes y el ambiente Hemos avanzado gracias a
Se refleja: número, tipo y estructura de los cromosomas Permite comparar los cromosomas de un individuo con un patrón estándar, detectando así anomalías cromosómicas CARIOTIPO HUMANO • 46 cromosomas en las células somáticas • 22 parejas d autosomas y 1 par sexual • Sistema XX/XY • Se ordenan por tamaño los autosomas del par 1 al 22. • La forma también sirve para identificarles
El cromosoma X, es portador de características biológicas importantes, por eso está presente en los dos sexos. CARIOTIPO HUMANO En las mujeres uno de ellos se inactiva y se puede observar como una mancha oscura en el núcleo (corpúsculo de Barr), al final de la mitosis (cromatina) en las células somáticas, que las diferencia de las del hombre
Muestran una variación mínima, las diferencias entre los individuos son muy pequeñas. • Color de pelo, de ojos, piel estatura • Generalmente se deben a la acción de varios genes (herencia cuantitativa) Características que nos diferencian CONTINUAS
Características que nos diferencian CONTINUAS • En ocasiones también depende de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (altura y peso de la población)
Características que nos diferencian DISCONTINUAS • Son claramente diferenciadas • La influencia del ambiente es prácticamente nula
Características que nos diferencian DISCONTINUAS Otro caso es el de los grupos sanguíneos, sistema AB0 y sistema RH
Alteraciones génicas humanas Producidas por la existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada Ocasionan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades, a menudo, graves.
Alteraciones génicas humanas Se deben a
Alteraciones con herencia autosómica dominante Polidactilia, alteración del alelo que controla el número de dedos Sindactilia(unión de los dedos) y la braquidactilia(dedos cortos)
Alteraciones con herencia autosómica recesivos La mayoría de las alteraciones corresponden a alelos recesivos; los padres pueden no padecerlas. El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco, y los ojos de un color rosado
Herencia ligada al sexo Enfermedades, como la hemofilia y el daltonismo, cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X, Se trata de un alelo recesivo; por ello, pueden existir mujeres portadoras, que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o están sanos. El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina La hipertricosis auricular (presencia de pelos abundantes en los oídos) o la ictiosis (engrosamlento y alteración de la piel) son alteraciones provocadas por genes ligados al cromosoma Y
Inversiones Un fragmento cromosómico se encuentra invertido Alteraciones en la estructura de los cromosomas Translocaciones. Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas. Tras la separación cromosómica, se originan delecciones y duplicaciones que afectarán a la descendencia.
Son las alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo. Malformaciones congénitas Labio leporino Se produce durante los tres primeros meses de embarazo y es uno de los defectos de nacimientomás frecuentes (en torno ail15% de las malformaciones congénitas). Espina bífidaafecta al tubo neural (parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal). Se caracteriza por el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de modo que la médula espinal queda sin protección ósea
Malformaciones congénitas Las malformaciones genéticas pueden afectar a Los rayos X son unos potentes agentes mutagénicos y causan malformaciones fetales. La mujer embarazada debe evitar exponerse a ellos y tiene que controlarse los medicamentos que toma Las extremidades; causan su deformación y su reducción. Son causadas por: alteraciones genéticas o por factores ambientales Los órganos internos (corazón, hígado...}; alteran su estructura y su función. Algunos virus, como el de la rubéola y el de la varicela, pasan a través de la placenta y afectan al feto. Resulta muy importante la vacunación de las niñas, previamente a la edad reproductora los órganos sensoriales; provocan cataratas o sordera.
Las malformaciones congénitas se detectan con la realización de una ecografia: técnica que consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes observables en una pantalla. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Ecografías 3D Actualmente, las nuevas tecnologías permiten realizar ecografías tridimensionales en movimiento. Se consigue captar imágenes tridimensionales en tiempo real del feto dentro del útero. Diagnóstico de enfermedades genéticas
Diagnóstico de enfermedades genéticas TRAS EL NACIMIENTO- DIAGNÓSTICO NEONATAL
