ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES
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ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES. Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna. INTRODUCCIÓN.  ¿Qué es una enfermedad autoinmune? Autoinmunidad. Patología. Linfocitos B. (autoanticuerpos). Linfocitos T autorreactivos. INTRODUCCIÓN II.

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Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

INTRODUCCIÓN.

¿Qué es una enfermedad autoinmune?

Autoinmunidad

Patología

Linfocitos B.

(autoanticuerpos)

Linfocitos T autorreactivos


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

INTRODUCCIÓN II.

- Los autoanticuerpos también se encuentran cuando la lesión tisular está causada por infecciones o traumatismos.

Estimulación de autoanticuerpos

Lesión tisular primaria

Enfermedad autoinmune sistémica.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

- La solicitud de pruebas inmunológicas sin sospecha clínica no representa ninguna ayuda diagnóstica.

- Los hallazgos de forma aislada son inespecíficos, sin embargo…

… títulos elevados suelen relacionarse con EAIS.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

- Dos grandes grupos clínicos:

- Conectivopatías.

- Vasculitis.

Importancia:

- La gran mayoría de los autoanticuerpos se relacionan con las primeras.

- Sólo los ANCA poseen valor para el diagnóstico de las vasculitis.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

EAI?


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS.ANA

- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.

- Periférico: generalmente debido a anti-DNA, asociado a LES

- Moteado: distintas enfermedades autoinmunes y síndromes overlap”.

- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.

- Su detección se realiza mediante IFI.

- En la actualidad valor orientativo.

- Losdistintos patronesde IF sugierenentidades diferentes:

- Bajo esta determinación se engloba un elevado número de AC con distintas especificidades.

ANA:

-Antihistona.

-Anti-DNA

-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)

-Anticentrómero


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

ANTICUERPOS ANTINUCLEARES.

Anticuerpos antihistonas:sólo son valorables para el LIF con una prevalencia de hasta el 95%

Anticuerpos anti-DNA:2 tipos.

- Anti-DNA de doble cadena.

- Anti-DNA de cadena simple.

*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).

*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.

*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

ANTICUERPOS FRENTE A PROTEÍNAS EXTRAÍBLES DEL NÚCLEO.

- Sólo se justifica su determinación cuando los síntomas orienten a una conectivopatía específica (ENA).


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

Anti-ENA.

- Anticuerpos anti-Ro (SS-A):

- Anticuerpos anti-La (SS-B):

-Anticuerpos anti-Sm:

- Anticuerpos antirribonucleoproteína (anti-RNP):

Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.

Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.

Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.

Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

Anti-ENA II y otros anticuerpos antinucleares.

-Anticuerpos antitopoisomerasa I (Scl-70):

-Otros anticuerpos:

- Anticuerpos anticentrómero:

Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.

Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.

- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).

- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.

-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.

-Pacientes con esclerodermia.

-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.

-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

FACTOR REUMATOIDE.

-Solicitud indicada en toda artritis de curso subagudo o crónico.

-Titulos elevados + cuadro compatible = Artritis reumatoide.

-Puede encontrarse elevado en otras conectivopatías.

-En títulos bajos se eleva en:

-Infecciones agudas.

-Procesos que conlleven una hipergammaglobulinemia.

-Lo habitual es que sólo se determinen los isotipos IgM (su negatividad no excluye la presencia de positividad para isotipos IgA e IgG


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

COMPLEMENTO E INMUNOGLOBULINAS.

-Complemento: las alteraciones en las fracciones C3, C4 y la actividad del complejo CH50 pueden orientar hacia la presencia de una enfermedad autoinmune.

-Inmunoglobulinas:

-La elevación en EAI traduce disregulación inmunológica.

-En general las conectivopatías se acompañan de hipergammaglobulinemia policlonal.

-Carece de valor tanto en la clínica como en el tratamiento.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

CRIOGLOBULINAS.

-Son inmunoglobulinas IgG, M, A o mixto que se agregan y precipitan con el frío y que se disuelven a 37º.

-La sintomatología puede ser grave (oclusiones vasculares, síndrome de hiperviscosidad, depósito en órganos, deterioro zonas acras…)

-Determinación indicada en:

A)Raynaud.

B)Lívedo reticularis.

C)Acrocianosis.

D)Vasculitis cutánea.

E)Glomerulonefritis.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDO. AAC y AL

-Anticuerpos antiproteínas que se unen a fosfolípidos.

-Fenómenos trombóticos, abortos, muertes fetales, trombocitopenia, anemia hemolítica y lesiones valvulares.

Indicaciones para determinación:

A)Fenómenos trombóticos arteriales y venosos.

B)Abortos/muertes fetales de repetición.

C)Trombopenia idiopática.

D)Livedo reticularis.

E)Afección cardíaca valvular idiopática.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

ANTICUERPOS ANTICITOPLASMA NEUTRÓFILO.

-Dos patrones de IFI: ANCA-c (citoplasmático), ANCA-p (perinucleolar).

- Su utilidad se centra en el estudio de PANm (ANCA-p) y granulomatosis de Wegener (ANCA-c, S 85-95% en formas diseminadas con afectación de VRS, pulmón y riñón y 60-70% en las localizadas en actividad).

Indicaciones de determinación:

A)Glomerulonefritis idiopáticas necrosantes y/o rápidamente progresivas.

B)Sospecha de vasculitis con expresión renal predominante.

C)Hemorragia pulmonar idiopática.

D)Sospecha de vasculitis con afectación pulmonar predominante.


Abordaje del estudio por el laboratorio de las enfermedades autoinmunes

ESTUDIO INMUNOLÓGICO BÁSICO.


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