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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011

INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ EXAMEN 1-A 05-AGOSTO-2011 1.- Se considera que el genoma nuclear humano tiene alrededor de: 400 genes 100,000 genes

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  1. INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ EXAMEN1-A 05-AGOSTO-2011 1.- Se considera que el genoma nuclear humano tiene alrededor de: 400 genes 100,000 genes 23,000 genes 1 millón de genes 4 millones de bases

  2. 2.- La síntesis de un polipéptido a partir de su modelo de mRNA se denomina: a) Replicación b) Translocación c) Traducción d) Duplicación e) Transcripción

  3. 3.- Se conoce como corte y empalme alternativo al mecanismo que representa: a) La unión de cadenas polipeptídicas b) Formación de polirribosomas c) La unióndelcodón y anticodón d) La eliminación del primer en la replicación e)La posibilidad de que un gen forme varias proteínas

  4. 4.- Si el codón es AUC, el anticodón será: a) AUC b) TAG c) GUC d) UAG e) TAC

  5. 5.- El código genético es degenerado porque: a) No tiene puntuación b) Sigue el mismo código en todos los organismos c) Utiliza tripletas en lugar de dobletas d) Tiene 3 codones que no codifican para aminoácidos e) Un aminoácido es codificado por más de un codón

  6. 6.- Es una de las dos copias del cromosoma duplicado que se separa durante la anafase mitótica: • Centrómero • Cromátide • Centríolo d) Huso acromático e) Satélite

  7. 7.- La mitosis se caracteriza por: • Realizarse en la fase M del ciclo celular • Dar por resultado dos células hijas haploides • Sus fases son leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis • Llevarse a cabo en la fase S del ciclo celular • La citocinesis empieza con la aparición de los centríolos

  8. 8.- Se conoce como dictioteno a: • La inactivación del X • La etapa de receso entre profase y metafase I en ovocitos primarios c) La terminación de quiasmas d) El inicio de la espermatogénesis e) El final de la meiosis I en la ovogénesis

  9. 9.- Las alteraciones cromosómicas numéricas que son múltiplo exacto del número base se denominan: a) Aneusomía b) Poliploidía c) Polisomía d)Haploidia e)Aneuploidia

  10. 10.-La frecuencia de alteraciones cromosómicas en abortos espontáneos del primer trimestre es del : • 0 %. • 10 %. c) 25 % d) 50% e) 100%

  11. 11.-Alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica causada por fuerzas mecánicas, siendo el tejido u órgano previamente normal: • Disrupción • Deformación • malformación • asociación • displasia

  12. 12.- El riesgo en la descendencia de una mujer portadora de una translocación 14q/21q es: a) El 100% de los productos vivos tendría síndrome de Down b) El 50% de los productos vivos tendría síndrome de Down c) Todos los productos se abortarían d) El 33% de los productos vivos tendría S. Down e) Todos los productos serán portadores balanceados

  13. 13.- El mecanismo más frecuente por el que se presenta la trisomía 21 regular es: a) Rezago anafásico b) No disyunción en meiosis I paterna c) No disyunción en meiosis I materna d) Fertilización retardada e) No disyunción en meiosis II materna

  14. 14.- La trisomía 18 se caracteriza por: a) Mayor frecuencia de afectación en el sexo masculino b) Postmadurez c) Zonas de aplasia cutis d) Macrosomía e) Llanto agudo por laringomalacia

  15. 15.- En un neonato que presenta microcefalia con holoprosencefalia, fisura labiopalatina con ausencia de premaxila, defectos oftalmológicos, cardíacos, renales y polidactiliapostaxial se piensa en: a) Trisomía 21 b) Trisomía 18 c) Trisomía 13 d) Deleción 5p e) Deleción 4 p

  16. 16.- En el síndrome de Turner se encuentran las siguientes características EXCEPTO: a) Talla baja b) Cubitus valgo c) Infantilismo sexual d) Hipogonadismohipogonadotrópico e) Hipogonadismohipergonadotrópico

  17. 17.- El corpúsculo de Barr positivo en una paciente con síndrome de Turner se puede presentar en: a) Mosaico 45X/46,XY b) Isocromosoma de brazos largos del Y c) Mosaico 45,X/46XX d) Monosomía X e) Nunca son cromatina positiva

  18. 18.- Masculino de 25 años que acude por esterilidad, es azoospérmico, tiene fenotipo eunucoide, ginecomastia, distribución feminoide del vello púbico, testículos pequeños y cromatina sexual positiva en 8%. El diagnóstico a considerar es: a) Síndrome de Klinefelter b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Noonan d) Varón XX e) Varón XYY

  19. 19.- La facies de yelmo de guerrero griego sugiere: a) Síndrome de Down • Deleción 5p • c) Monosomía X d) Deleción 4p e) Trisomía 13

  20. 20.- Cuál de las alteraciones cromosómicas se podría explicar por no disyunción en las dos divisiones meióticas de un solo progenitor: a) 47, XXY b) 48,XXYY c) 47,XYY d) 45,X/46,XY e) 47,XXX

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