INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA
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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ EXAMEN 1-A 05-AGOSTO-2011 1.- Se considera que el genoma nuclear humano tiene alrededor de: 400 genes 100,000 genes

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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA

CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011

DRA. VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ

EXAMEN1-A 05-AGOSTO-2011

1.- Se considera que el genoma nuclear humano tiene alrededor de:

400 genes

100,000 genes

23,000 genes

1 millón de genes

4 millones de bases


2.- La síntesis de un polipéptido a partir de su modelo de mRNA se denomina:

a) Replicación

b) Translocación

c) Traducción

d) Duplicación

e) Transcripción


3.- Se conoce como corte y empalme alternativo al mecanismo que representa:

a) La unión de cadenas polipeptídicas

b) Formación de polirribosomas

c) La unióndelcodón y anticodón

d) La eliminación del primer en la replicación

e)La posibilidad de que un gen forme varias proteínas


4.- Si el codón es AUC, el que representa:anticodón será:

a) AUC

b) TAG

c) GUC

d) UAG

e) TAC


5.- El código genético es degenerado porque: que representa:

a) No tiene puntuación

b) Sigue el mismo código en todos los organismos

c) Utiliza tripletas en lugar de dobletas

d) Tiene 3 codones que no codifican para aminoácidos

e) Un aminoácido es codificado por más de un codón


6.- Es una de las dos copias del cromosoma duplicado que se separa durante la anafase mitótica:

  • Centrómero

  • Cromátide

  • Centríolo

    d) Huso acromático

    e) Satélite


7 separa durante la anafase mitótica:.- La mitosis se caracteriza por:

  • Realizarse en la fase M del ciclo celular

  • Dar por resultado dos células hijas haploides

  • Sus fases son leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis

  • Llevarse a cabo en la fase S del ciclo celular

  • La citocinesis empieza con la aparición de los centríolos


8.- Se conoce como separa durante la anafase mitótica:dictioteno a:

  • La inactivación del X

  • La etapa de receso entre profase y metafase I en ovocitos primarios

    c) La terminación de quiasmas

    d) El inicio de la espermatogénesis

    e) El final de la meiosis I en la ovogénesis


9.- Las alteraciones cromosómicas numéricas que son múltiplo exacto del número base se denominan:

a) Aneusomía

b) Poliploidía

c) Polisomía

d)Haploidia

e)Aneuploidia


10.-La frecuencia de alteraciones cromosómicas en abortos espontáneos del primer trimestre es del :

  • 0 %.

  • 10 %.

    c) 25 %

    d) 50%

    e) 100%


11.-Alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica causada por fuerzas mecánicas, siendo el tejido u órgano previamente normal:

  • Disrupción

  • Deformación

  • malformación

  • asociación

  • displasia


12.- El riesgo en la descendencia de una mujer portadora de una translocación 14q/21q es:

a) El 100% de los productos vivos tendría síndrome de Down

b) El 50% de los productos vivos tendría síndrome de Down

c) Todos los productos se abortarían

d) El 33% de los productos vivos tendría S. Down

e) Todos los productos serán portadores balanceados


13.- El mecanismo más frecuente por el que se presenta la una trisomía 21 regular es:

a) Rezago anafásico

b) No disyunción en meiosis I paterna

c) No disyunción en meiosis I materna

d) Fertilización retardada

e) No disyunción en meiosis II materna


14.- La una trisomía 18 se caracteriza por:

a) Mayor frecuencia de afectación en el sexo masculino

b) Postmadurez

c) Zonas de aplasia cutis

d) Macrosomía

e) Llanto agudo por laringomalacia


15.- En un neonato que presenta microcefalia con una holoprosencefalia, fisura labiopalatina con ausencia de premaxila, defectos oftalmológicos, cardíacos, renales y polidactiliapostaxial se piensa en:

a) Trisomía 21

b) Trisomía 18

c) Trisomía 13

d) Deleción 5p

e) Deleción 4 p


16.- En el síndrome de Turner se encuentran las siguientes características EXCEPTO:

a) Talla baja

b) Cubitus valgo

c) Infantilismo sexual

d) Hipogonadismohipogonadotrópico

e) Hipogonadismohipergonadotrópico


17.- El corpúsculo de características Barr positivo en una paciente con síndrome de Turner se puede presentar en:

a) Mosaico 45X/46,XY

b) Isocromosoma de brazos largos del Y

c) Mosaico 45,X/46XX

d) Monosomía X

e) Nunca son cromatina positiva


18.- Masculino de 25 años que acude por esterilidad, es características azoospérmico, tiene fenotipo eunucoide, ginecomastia, distribución feminoide del vello púbico, testículos pequeños y cromatina sexual positiva en 8%. El diagnóstico a considerar es:

a) Síndrome de Klinefelter

b) Síndrome de Turner

c) Síndrome de Noonan

d) Varón XX

e) Varón XYY


19.- La facies de yelmo de guerrero griego sugiere: características

a) Síndrome de Down

  • Deleción 5p

  • c) Monosomía X

    d) Deleción 4p

    e) Trisomía 13


20.- Cuál de las alteraciones cromosómicas se podría explicar por no disyunción en las dos divisiones meióticas de un solo progenitor:

a) 47, XXY

b) 48,XXYY

c) 47,XYY

d) 45,X/46,XY

e) 47,XXX


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