Paris

1. www.cnr-mat.fr Centre National de Référence Microangiopathies Thrombotiques cnr-mat.fr Lille Centres régionaux de Compétences Amiens Rouen Caen Paris Reims Strasbourg Rennes Dijon Nantes Tours Mulhouse Poitiers Lyon Limoges Clermont- Ferrand Bordeaux Montpellier Toulouse Marseille La Réunion Diagnostic d’un syndrome de microangiopathie Centre National de Référence des Microangiopathies Thrombotiques Association ADAMTS13 http://asso.orpha.net/ADAMTS13/ Développer l’offre de soin

2. DIAGNOSTIC PRISE EN CHARGE Prise en charge thérapeutique : Echanges plasmatiques quotidiens Si PTT en réponse suboptimale : rituximab puis vincristine, cyclophosphamide voire splénectomie, Si diagnostic de SHU: discuter eculizumab, Si PTT : corticoïdes en l’absence d’infection évolutive Traitements symptomatiques (antihypertenseurs, folates et culots globulaires, mesures de réanimation, dialyse...) Transfusions plaquettaires contre-indiquées (sauf rares exceptions) Prophylaxie de l’ulcère de stress chez des patients hospitalisés en réanimation, thrombopéniques et sous corticoïdes. Organisation des soins : Médecin traitant, médecins hospitaliers de CHG ou de CHU (urgences, réanimation, hématologie, néphrologie, médecine interne, pédiadrie…): Diagnostic initial: - accueil en urgence, en unité de soins intensifs. Partage du suivi: Centres de compétences régionaux : diagnostic différentiel / étiologique à la période initiale, recours régional pour les urgences, discussions diagnostiques ou thérapeutiques, suivi au minimum annuel, longue durée. Centre de référence national (CNR-MAT) : Coordination du réseau national de soins, Recours/expertise de deuxième ligne si nécessaire pour discussions diagnostiques ou thérapeutiques, Rédaction de procédures, Organisation de la recherche épidémiologique, clinique, fondamentale et thérapeutique, Diffusion de l’information, Mise en contact avec les associations de patients. Relais, si nécessaire, dans l’équipe d’hématologie, néphrologie, médecine interne ou pédiatrie correspondante de la région, en lien avec le centre de référence Inclusion de tous les patients dans la cohorte nationale des microangiopathies thrombotiques Présentation générale  Anémie hémolytique mécanique (< 12 à 13 g/dL)  Thrombopénie périphérique (< 150x109/L)  Défaillances d’organe de sévérité variable PTT SHU Autres entités Examens standard: 1. NFS - plaquettes, réticulocytes, Frottis sanguin avec compte manuel des schizocytes, Test de Coombs érythrocytaire, 2. Taux de LDH, bilirubine totale et libre, haptoglobine, 3. Ionogramme sanguin – créatininémie, 4. Transaminases – GammaGT – PAL, 5. Ionogramme urinaire avec créatininurie, protéinurie/24h, sédiment urinaire, 6. TCA – TQ – Temps de thrombine – Fibrinogène – D-dimères, 7. Bilan pré-transfusionnel, 8. Electrocardiogramme - Troponine Ic, BNP (ou NT-proBNP), 9. Sérologie VIH, β-HCG (femmes en âge de procréer), 10. Radiographie pulmonaire. Examens immunologiques: Anticorps antinucléaires - Si positifs: anticorps anti-ADN natifs et C3-C4-CH50 – AP50, Recherche d‘anticorps anticardiolipines/anti-2gp1. Examens microbiologiques: 1. Hémocultures – Coproculture – ECBU 2. Si tableau de SHU: - Recherche d'Escherichia coli STX+ et toxine dans les selles (coproculture/écouvillon rectal) - Sérodiagnostic des infections à E. coli STX+ Examens spécialisés: 1. Etude de l'activité d'ADAMTS1; recherche d'un anticorps anti-ADAMTS13, Si déficit en ADAMTS13 persistant en rémission et absence d'anticorps anti-ADAMTS13: recherche de mutations du gène d'ADAMTS13 2. Etude de la voie alterne du complément (si créatininémie >200µmol/L)