NPS del cervelletto Dismetria del pensiero

1. NPS del cervellettoDismetria del pensiero Un caso clinico

2. I sintomi cerebellari Le lesioni focali cerebellari possono ridurre, ma non eliminare, una funzione cognitiva (Courchesne & Allen, 1997) Le lesioni cerebellari lateralizzate provocano deficitarietà nelle funzioni cognitive in forma controlaterale rispetto a quanto accade nel cervello (Riva & Giorgi, 2000), dunque con aree logico-linguistiche a destra e visuo-spaziali a sinistra. Le disfunzioni cognitivo-affettive correlate a patologia cerebellare potrebbero essere prodotte dalla integrazione tra alterazioni cerebellari e conseguenti modificazioni nel funzionamento delle aree cerebrali connesse (diaschisi), soprattutto con compromissioni simili a quelle date da alterazioni dirette del lobo frontale. In uno studio pubblicato su Cortex (Baillieux et al, 2010), l’83% deipazienti con lesionecerebellare (vascolare o tumorale) presentavano deficit cognitivi: attentivi (72%), disesecutivi (50%) amnesici (50%); inoltre, il 50% presentava deficit affettivo-comportamentali di tipo “frontale”.

3. CCAS Le patologie cerebellari possono portare alla cosiddetta “sindrome cognitivo-affettiva cerebellare” («CCAS», Schmahmann, 2004) che si caratterizza per disturbi tipici anche delle funzioni frontali (Courchesne & Allen, 1997): deficit disesecutivo(pianificazione, set-shifting, ragionamento astratto, workingmemory; fluenza verbale) compromissione della cognizione spaziale (organizzazione visuo-spaziale e memoria visivo spaziale) lieve deficit mnesico (in particolare nella rievocazione libera, quando è cioè necessaria una maggior strategia di recupero delle informazioni) modificazioni personologiche (disinibizione od appiattimento affettivo, comportamento inappropriato) difficoltà di linguaggio (disprosodia, agrammatismo e lieve anomia).

4. Funzioni cognitive cerebellari I pazienti con lesioni destre presentano complessivamente un danno cognitivo maggiore rispetto ai pazienti con lesioni sinistre. Una possibile spiegazione è che questi ultimi non presentano disturbi in funzioni cognitive a mediazione verbale, che sono generalmente le più impegnate nella testistica neuropsicologica tradizionale (Gottwald et al, 2004). Una degenerazione più massiccia del cervelletto può portare anche a una riduzione deficitaria nell’apprendimento procedurale di sequenze motorie complesse (Molinari et al, 1997) e nell’apprendimento implicito tramite condizionamento classico (Topka et al, 1993), abilità che risultano invece preservate nelle classiche forme di amnesia anterograda (Nissen & Bullemer, 1987). L’apprendimento, invece, in compiti linguistici che richiedono l’utilizzo di regole grammaticali appare conservato anche negli stadi più avanzati (Witt et al., 2002).

5. Ipotesi della Dismetria del pensiero La sommatoria dei CCAS e dell’atassia cerebellare darebbe luogo al costrutto teorico di Schmahmanne colleghi (dal 1997), che hanno evidenziato come alcuni tipi di lesione cerebellare si associno ad alterazioni “nella velocità, nella consistenza e nella proprietà dei processi cognitivi” comportando la cosiddetta “Dismetria del pensiero”, analoga alla dismetria del movimento descritta da Lucani quasi un secolo prima. In particolare, il nucleo dentato presenta numerosi collegamenti, per l’elaborazione cognitiva, specialmente con la corteccia prefrontale dorsolaterale, mentre i disturbi affettivo-comportamentali sarebbero attribuibili al verme e al lobo posteriore.

6. Caso SF • Paziente maschio, di 34 anni, invalido, ha frequentato le scuole speciali dell’obbligo. • sospetto lieve ritardo mentale (attuale rendita AI all’ 80%) • prima manifestazione (documentata): all’età di 5 mesi calo ponderale, ipotonia del tronco e del capo, plagiocefalia • Lavora da 10 anni con soddisfazione presso la fondazione Diamante • RM (18.07.2013). Marcata atrofia del verme ed in minor misura degli emisferi cerebellari. Assenza di segni di atrofia del parenchima sovratentoriale.

7. Anamnesi NPS • Vigile, collaborante, orientato nei tre domini. • L’eloquio è condizionato da una grave disartria, ma nel complesso è da considerarsi fluente, informativo e adeguato per forma e contenuti. • Apparentemente è autonomo e organizzato nella vita quotidiana, al netto delle limitazioni motorie; utilizza i mezzi pubblici, è soddisfatto del proprio lavoro e delle proprie attività; è inoltre pienamente consapevole delle proprie limitazioni fisiche e cognitive e non ha difficoltà a parlarne con senso critico e validi nessi logici. Non riferisce un sensibile peggioramento delle proprie condizioni psico-fisiche negli ultimi anni. • Paziente lievemente affaticato al termine della valutazione (circa 2 ore), e va altresì rilevato che ha svolto PL e RM nella stessa giornata.

8. Valutazione NPS Altre prove con valutazione qualitativa: Prove di prassia ideomotoria Spiegazione di proverbi e differenze concettuali

9. Funzioni cognitive ridotte • Una difficoltà di accesso strategico al bagaglio di conoscenze viene evidenziata dal Test delle Stime Cognitive, che risulta deficitario (indice di errore). Si rileva altresì un elevatissimo e patologico numero di risposte bizzarre. Questa prova è probabilmente condizionata da una scarsa dimestichezza con le unità di misura e con le conoscenze richieste. Anche in alcune prove qualitative di ragionamento e giudizio verbale (proverbi, similitudini e differente) vi sono notevoli impacci e difficoltà a fornire spiegazioni adeguate, in netto contrasto con i risultati nelle restanti prove. • La prova di copia di una figura complessa (Figura di Rey) risulta deficitaria, con marcate distorsioni di elementi, e deficit di interpretazione della relazione visuo-spaziale tra le parti, al netto delle difficoltà motorie, ed è perciò indicativa di aprassia costruttiva.

10. Copia della Figura di Rey

11. Rievocazione della Figura di Rey

12. Conclusioni • Funzionamento cognitivo globalmente nella norma, con l’eccezione della presenza di aprassia costruttiva e di deficit di stima cognitiva. • Tali deficit sono riconducibili a una lieve sindrome di “dismetria del pensiero” attribuibile al mancato pieno sviluppo delle funzioni cerebellari (correlate a un dubbio ritardo mentale che, se presente, è da considerare lievissimo) e non a deficit cognitivi acquisiti.