Importanza di campionamenti multipli nel caso di glioblastosis cerebri: Descrizione di un caso.

1. Importanza di campionamenti multipli nel caso di glioblastosis cerebri: Descrizione di un caso. V. Arena (1), N. Bonadia (1), G. Monego (2), F. Morassi (1), E. Stigliano (1), L. Valerio (1), A. Capelli (1). (1) Istituto di Anatomia Patologica (2) Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma

2. La Glioblastosis Cerebri (GC) è una rara (circa 300 casi descritti in letteratura) condizione caratterizzata da una proliferazione di elementi cellulari di derivazione gliale più o meno differenziati, che infiltrano in maniera diffusa il tessuto cerebrale. Caratteristicamente la malattia presenta due picchi, durante la seconda e durante la quinta decade con una aspettativa media di vita dei soggetti affetti che varia da pochi mesi, per le forme a morfologia oligodendrocitaria, fino a 3-4 anni, per le forme a morfologia astrocitaria [1].

3. La GC ha una presentazione clinica particolarmente insidiosa, che rende difficile l'approccio diagnostico, il che, unito alla rarità di tale malattia, fa sì che la diagnosi sia prevalentemente eseguita all'esame autoptico. Riportiamo un caso giunto alla nostra osservazione di un paziente di 41 anni, maschio, che si ricoverava per cefalee nucali ingravescenti e febbre.

4. Una TAC cranio mostrava edema cerebrale simmetrico con ventricoli conservati e l’esame del liquor non rilevava alterazioni né presenza di microrganismi. Veniva quindi richiesta una RM cranio con mdc, in cui si evidenziavano numerose aree di alterazione del segnale, con limiti scarsamente definiti. In particolare, risultava un ispessimento della corteccia e della sostanza bianca sottostante a carico dei lobi frontali, del lobo insulare di sx, giro del cingolo dx, putamen e capsula esterna dx.

5. Venivano quindi segnalate due aree puntiformi iperintense nella sostanza bianca sottocorticale frontale dx. Il radiologo precisava nel referto che il quadro non era di univoca interpretazione, ipotizzando una Glioblastosis cerebri ed in diagnostica differenziale una encefalite.

6. La biopsia cerebrale stereotassica, eseguita sulle aree iperintense segnalate dalla RM mostrava una moderata ipercellularità con proliferazione gliale, infiltrati linfocitari perivascolari, gliosi reattiva e isolate aree di satellitosi perineuronale.

8. Nei giorni successivi alla biopsia un progressivo peggioramento delle condizioni con crisi comiziali a carattere ingravescente impose il trasferimento del paziente in terapia intensiva e da lì nel giro di qualche giorno, entrò in coma e morì.

9. Al tavolo autoptico l’esame dell’encefalo documentò esiti della biopsia in sede frontale sinistro in un organo edematoso ed ai tagli coronali il reperto era aspecifico non essendovi evidenza di alcuna zona degna di interesse;

11. vi era solo un appiattimento delle circonvoluzioni e dei segni di erniazione transtentoriale causa ultima dell’arresto cardiocircolatorio. Il campionamento effettuato attorno alla sede della biopsia e random nel restante parenchima non si rivelò diagnostico, mostrando solo delle reazioni gliali prive di significato.

13. Si è quindi dovuto procedere ad un secondo campionamento dell’organo, molto più esteso del primo, sempre in assenza di qualunque elemento macroscopico di riferimento; solo alcuni dei prelievi effettuati si sono rivelati diagnostici per glioblastosis cerebri.

15. GFAP

16. GFAP

17. Il caso da noi presentato dimostra che per patologie rare, quali la GC, ove manchino elementi diagnostici intra vitam dirimenti, la diagnosi di certezza è ancora ad oggi raggiunta solo nel post-mortem e peraltro dopo esteso campionamento dell’organo in toto.

18. Bibliografia • [1] Taillibert S et al.. Gliomatosis cerebri: a review of 296 cases from the ANOCEF database and the literature.J Neurooncol, 2006, Jan; 76(2): 201-5.