1 / 25

Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen

Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen. 1980 syndroom van Marfan 1994 R: lensluxatie 1996 Aoboog prothese en Aoklep vervanging (Orale antistolling) 1998 Li oog: enucleatie (ablatio, pijn)

nitara
Download Presentation

Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Man, 36 jaar • 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen

  2. 1980 syndroom van Marfan • 1994 R: lensluxatie • 1996 Aoboog prothese en Aoklep vervanging (Orale antistolling) • 1998 Li oog: enucleatie (ablatio, pijn) • O/ lang (210 cm), striae, arachnodactylie, ‘vliezen’

  3. Autosomaal dominant • Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten van bindweefsel • 1 : 10.000/20.000 • Opvallend • meest tgv mutatie fibrillin-1 (FBN1) gen • Tegenwoordig agressieve medische en chirurgische therapie

  4. Genetica • Verschillend mutaties (>97!) van FBN1 gen • Ongeveer 25% zijn nieuwe mutaties • In minderheid wordt geen mutatie gevonden • FBN1: 65 exonen, op 15q-21.1 • Fibrillin-1 in elastisch en non-elastisch bindweefsel, noodzakelijk voor normale opbouw elastine • Werking • verandering in Ca binding • Verandering bio beschikbaarheid Beta groei factor

  5. Genetica • Geen relatie mutatie en klinische fenotype • Soms: fibrillin-2 bij congenitale syndromen • In tot 10% MFS patiënten: mutatie in transforming groei factor bèta receptor 2 (TGFBR2) • Prenatale diagnostiek: onzekere relatie genetische afwijking en kliniek

  6. Aorta afwijkingen • Aneurysmatische aorta verwijding, aorta insufficientie, disscetie • Dilatatie neemt toe, soms zelfs carotiden en intracranieel

  7. Prognose Levensverwachting: • 1972 32 jaar • 1993 41 jaar • 1996 61 jaar

  8. Literatuur • UpToDate: The Marfan Syndrome • Van den Berg JSP, Limburg M, Hennekam RCM. Is Marfan Syndrome Associated With Symptomatic Intracranial Aneurysms? Stroke 1996;27:10-12

More Related