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Amiotrofia Espinhal Progressiva

Amiotrofia Espinhal Progressiva. Definição. Patologia degenerativa simétrica proximal de herança autossômica recessiva que acomete as células do corno anterior da medula espinhal, apresentando-se como uma denervação muscular.”

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Amiotrofia Espinhal Progressiva

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Presentation Transcript

  1. Amiotrofia Espinhal Progressiva

  2. Definição Patologia degenerativa simétrica proximal de herança autossômica recessiva que acomete as células do corno anterior da medula espinhal, apresentando-se como uma denervação muscular.” É uma das doenças degenerativas letais de origem genética mais frequentes e comuns do SNC

  3. Diagnóstico • Eletromiografia • Biópsia muscular • Enzima sérica (creatino – quinase CK)

  4. Sinais e Sintomas • Atrofia muscular • Atonia ou hipotonia • Arreflexia • Fraqueza • Fasciculação • Disfagia

  5. Classificação • Tipo I – Werdinig-Hoffmann • Tipo II – Intermediária (doença de Dubowitz) • Tipo III – Kugelberg-Wellander • Tipo IV – Adulto

  6. Locais de evolução da doença em ordem crescente de acometimento

  7. Importante: • A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial, • A fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável!!!

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