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Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Atrofia Muscular Espinhal (AME). Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Carla Elias Lima 7º período. Epidemiologia. Amiotrofia Espinhal é a doença genética que mais mata crianças com menos de 2 anos de idade

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Atrofia Muscular Espinhal (AME)

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Presentation Transcript

  1. Atrofia Muscular Espinhal(AME) Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro Carla Elias Lima 7º período

  2. Epidemiologia Amiotrofia Espinhal é a doença genética que mais mata crianças com menos de 2 anos de idade É a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística Uma em cada 50 pessoas é portadora e uma em cada 6.000-10.000 nascidas é afetada.

  3. Etiologia Principais genes envolvidos: SMN1 e SMN2, locus 5q12.2 -q13.3, que codificam proteínas (SMN) essenciais ao funcionamento normal dos neurônios motores. Outros genes: UBA1, VAPB eIGHMBP2

  4. Etiologia Quando menos do que 50% da proteína SNM é produzida, a pessoa terá a doença Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para produzir menos do que 50% da proteína SNM é obrigatório que a pessoa tenha o defeito genético (mutação) em suas duas cópias do gene SNM1.

  5. Etiologia As AMEs caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal.

  6. Manifestações Clínicas tônus muscular diminuído fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica diminuição dos reflexos tendinosos fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua deformidades músculo-esqueléticas secundárias

  7. Classificação Pode ser classificada em diferentes subtipos, de acordo com a idade de aparecimento dos sintomas e com o grau de acometimento funcional

  8. Classificação Tipo I -Atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann) - pode se manifestar desde a fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina. - Dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. - Dificuldade respiratória - núcleos dos nervos cranianos (visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos

  9. Carlos - RJ Heloísa - SP Lucas - CE Vinícius - SP

  10. Classificação • Tipo II - Atrofia Espinhal Intermediária As alterações surgem entre 6 meses e 2anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio. A criança adquire a habilidade de sentar mas tem uma parada do desenvolvimento motor a partir deste marco Vinícius - MG

  11. Classificação • Tipo III Atrofia Espinhal Juvenil ou Doença de Kugelberg-Welander Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda

  12. Felipe - RJ Salete - SP

  13. Classificação • Tipo IV - atrofia espinhal forma adulta. • Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. • O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta

  14. Exames Complementares Eletromiografia (EMG). Pequenas agulhas são introduzidas nos músculos a serem examinados e o padrão elétrico do músculo é observado e gravado. Na AME, a EMG demonstra sinais de desnervação. (neurogênica) Biopsia muscular - as alterações observadas são degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação. (aspecto atrófico) Estudo do DNA. O exame é feito em uma amostra de sangue e o que se pesquisa é deleção no gene survival motor neuron (SMN).

  15. Diagnóstico Teste Molecular Genético O teste analisa: Mutações específicas no gene SMN1: deleção dos exons 7 e 8 do gene SMN1 - Análise das sequências de SMN1: usado para identificar as mutações pontuais de SMN1 em exons e na fronteira entre exons e introns. Não detecta deleções ou duplicações de exons Análise duplicada para determinar o nº de cópias de SMN2

  16. Tratamento Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família. Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.

  17. Tratamento • A manutenção da função muscular - fisioterapia (exercício em piscinas); - medicamentos que aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas

  18. Tratamento • Evitar complicações -prevenção de infecções respiratórias (vacinas e fisioterapia respiratória, como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções); - correção da escoliose, que prejudica a função motora e respiratória

  19. Aconselhamento Genético - Pais de indivíduos com SMA - 98% são heterozigotos (carreadores) - 2% não são carreadores (mutações de novo) - Irmãos de um paciente com SMA - 25% de chance de ter SMA; 50% de chance de ser carreador; 25% de chance de ser um índivíduo sadio não carreador Uma vez que se sabe que esse indivíduo não possui SMA, a chance de ser carreador é de 2/3 - Filhos de paciente com SMA - 100% são carreadores

  20. Bibliografia • www.sarah.br • www.atrofiaespinhal.org(ABRAME) • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy • www.youtube.com.br • www.google.com.br (imagens)

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