Margaret Aceves Estado de California Departamento de Justicia Laboratorio de ADN Jan Bashinski

1. Margaret Aceves Estado de California Departamento de Justicia Laboratorio de ADN Jan Bashinski Los criminalistas de ADN y su comparecencia en el tribunal

2. Si el caso procede al tribunal: • Los criminalistas tenemos el papel de presentar los hechos al jurado. • En cada caso el enfoque es dejar suficiente evidencia para poder hacer un nuevo análisis.

3. El criminalista de ADN en el tribunal • El Fiscal hace reconocer al analista de ADN como perito, a través de su educación, capactiación y experiencia. • El analista explica al juez y al jurado lo que es el ADN. • Explica brevemente cómo se analiza el ADN. • Presenta los resultados del análisis de ADN en el caso. • Explica la significancia de los cotejos.

4. Habilitación como perito • Educación de un analista de ADN • Una licenciatura en alguna de las Ciencias Naturales Y • El FBI exige aprobar ciertos cursos para participar en CODIS • Biología molecular • Genética • Bioquímica • Capacitación en estadística

5. Capacitación de un analista de ADN

6. Experiencia de un analista de ADN • ¿Cuántos casos ha completado? • ¿Cuántas veces ha testificado? • ¿Cuáles han sido los resultados de sus exámenes de aptitud?

7. Fundamentos del ADN ¿Qué es el ADN? Significa Ácido Desoxirribonucleico • Es el material geético que está presente en todas las plantas y animales. • “El mapa de la vida”: contiene toda la información para transmitir las características genéticas de una generación a la siguiente.

8. ¿Dónde está el ADN en el organismo? • Nuestros cuerpos están formados de células. • El núcleo de cada célula contiene ADN.

9. Tipos de evidencia biológica • Sangre • Semen • Saliva • Pelo • Sudor • Dientes • Huesos • Tejidos • Orina Concepto importante: Todas las células en un mismo organismo tienen idéntico ADN.

10. ¿Cómo se hereda el ADN? El ADN está empaquetado en cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. • Una mitad del ADN se hereda de la Madre. • Una mitad del ADN se hereda del Padre.

11. Cromosomas humanos

12. Definición de términos • Cromosoma: estructura física dentro de la cual se empaqueta el ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. • Marcador genético (locus): lugar específico en un cromosoma. • Alelo: Variante posible de un marcador genético.

13. Tipificación forense del ADN • Los seres humanos comparten más del 99% del ADN. Por eso todos tenemos una sola cabeza, dos ojos, dos brazos, dos piernas, etc. • En la tipificación del ADN se usan segmentos cortos con repeticiones en tándem (short tandem repeats, o STR). • Los STR varían de una persona a otra porque contienen distinto número de secuencias repetidas.

14. AATG Repeticiones cortas en tándem 7 repeticiones 8 repeticiones La región donde están las repeticiones es variable pero las regiones flanqueantes son constantes.

15. TPOX D3S1358 TH01 D8S1179 D5S818 VWA FGA D7S820 CSF1PO AMEL D13S317 AMEL D16S539 D18S51 D21S11 Ubicación de los 13 loci STR centrales usados en CODIS Tipificación del sexo

16. Análisis forense de ADN • Documentar la evidencia. • Tomar muestra de la evidencia. • Aplicar sustancias químicas y calor para separar el ADN de los demás componentes de la célula. • Purificar el ADN. • Determinar la concentración del ADN.

17. Análisis en sí • Horas de trabajo de laboratorio con las muestras.

18. ¿Cuánto ADN? • Instrumento qPCR para hacer el análisis cuantitativo del extracto de ADN.

19. Amplificación del ADN • Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction, o PCR). • Ciertos segmentos del ADN se copian millones de veces.

20. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Gen deseado Amplificación exponencial ADN de molde 68 mil millones de copias

21. Analizador genético Applied Biosystems 3130

22. El aparato 3130 es un instrumento de 4 capilares

23. Análisis de ADN: ¡horas frente a la computadora!

24. Identifiler: 15 loci más amelogenina

25. Identifiler: 15 loci más amelogenina

26. Tablas Identifiler

27. Loci Identifiler

28. Continuación del análisis • Se genera un informe con una tabla de resultados. • Un analista calificado hace la revisión técnica del trabajo de laboratorio y del informe. • Se hace la revisión administrativa del trabajo de laboratorio y del informe. • Se emite el informe.

29. Comparación de perfiles genéticos • Posibles resultados de la comparación del análisis de ADN con perfiles de referencia • Inclusión (el perfil de referencia coteja con el perfil de la evidencia). • Exclusión (el perfil de referencia no coteja con el perfil de la evidencia). • No concluyente (no hay información suficiente para hacer la comparación).

30. La comparación produce un cotejo • ¿Cuál es la significancia de un cotejo entre el perfil de referencia y el perfil de la evidencia? • También podemos preguntar: ¿Con qué frecuencia aparece el perfil de la evidencia en la población?

31. ¿Con qué frecuencia aparece el perfil de la evidencia? Primero: Estudio de población • Es un estudio que determina la frecuencia de aparición de un cierto alelo para un marcador genético. • Los datos publicados del FBI se usan para los tres principales grupos raciales y étnicos del país (población caucásica, africano-americana e hispana).

32. 45 40 35 30 Caucásicos (N=427) 25 Por ciento Negros (N=414) 20 Hispanos (N=414) 15 10 5 0 6 7 8 9 9.3 10 Número de repeticiones Frecuencia de alelos STR Marcador TH01 *Proc. Int. Sym. Hum. ID (Promega) 1997, p. 34

33. Cómo explicar la frecuencia • Un dado tiene 6 lados. Por lo tanto, cada lado tiene una frecuencia de uno en seis = 1/6 = 0.1667 • En un estacionamiento lleno de carros, ¿cuántos son azules? Cinco. 5 en 20 = 5/20 = 0.25

34. ¿Cuál es la frecuencia del perfil de evidencia? Segundo: Aplicar la estadística • Se multiplican las frecuencias del alelo para cada marcador genético. D3S1358 Evidencia 15 , 16 0.24631 o 25% X 0.23153 o 23% = 0.11 (en caucásicos)

35. ¿Cuál es la frecuencia del perfil de la evidencia? Segundo: Aplicar la estadística • Multiplicar entre sí las frecuencias de cada marcador genético para determinar la frecuencia del perfil completo. D3S1358 VWA FGA D8S1179 15, 16 16, 18 22, 25 13, 15 0.11 × 0.09 × 0.03 × 0.07 1 en 1015 (15 ceros) Frecuencias de 11 marcadores genéticos más =

36. Poder de discriminación de Identifiler

37. Población de California y de Estados Unidos

38. Población mundial ~ 6.79 mil millones

39. Conclusión • Se presenta la evidencia y se proporciona el poder probabilística del cotejo. • La decisión de culpable o no culpable queda en manos del jurado.