1 / 14

A primer congenitalis glaucoma (PCG) aktív esetfelkutatásai és géndiagnosztikája Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, An

A primer congenitalis glaucoma (PCG) aktív esetfelkutatásai és géndiagnosztikája Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, Andrikovics H, Tordai A OSZMK VRONY NETT XIX. Nemzetközi Kongresszusa Győr 2011. április 26-27. Glaucoma(zöldhályog).

lucine
Download Presentation

A primer congenitalis glaucoma (PCG) aktív esetfelkutatásai és géndiagnosztikája Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, An

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. A primer congenitalis glaucoma (PCG) aktív esetfelkutatásai és géndiagnosztikája Béres J, Vas Sz, Kalmár L, Sényi K, Andrikovics H, Tordai A OSZMK VRONY NETT XIX. Nemzetközi Kongresszusa Győr 2011. április 26-27

  2. Glaucoma(zöldhályog) • Fokozott szembelnyomással járó kórkép, következménye: a látóideg • progresszív károsodása, fokozatos látótércsökkenés • Felnőtt lakosság 2%-a érintett • Primer vagy szekunder • Nyílt vagy zárt zugú • Felnőttkori, gyermekkori és fiatal • felnőttkori ill. veleszületett • Genetikai háttér

  3. PCG (buphtalmos) • Abnormális trabekuláris hálózat (IOP↑) • Öröklődés • Autoszómális recesszív, de pszeudodominancia! • Genetikai heterogenitás • GLC3A (2p21,CYP1B1), GLC3B (1p36), GLC3C (14q24.3-q31.1) • MYOC • Fenotípusos heterogenitás • Penetrancia változó (40-100%) (Bejjani, 2000) • Földrajzi különbségek Nyugati országok: 1:10.000-20.000 Közel-Kelet: 1:2500 (Francois et al. 1980) Szlovák cigányok: 1:1250 (Gencik et al. 1982)

  4. CYP1B1 • CYP450 szupercsalád tagja • - metabolizál: karcinogének, szteroidok, retinolsav, melatonin • a szemben ill.15 egyéb humán szövetben előfordul • rekombinációs eseményekre hajlamos • növekedésben és differenciálódásban is részt vesz (szem ?) Exon 1 Exon 2 Exon3 5’ 3’ K-hélix H-hélix hinge régió I-hélix L-hélix J-hélix hem-kötő régió meander

  5. A CYP1B1 szembetegségekben • Kandidáns gén: PCG, Péter anomália, Rieger anomália aniridia, írisz hypoplasia, … • Ritkán kandidáns: POAG-ban • Módosító: POAG-ban (MYOC) • JOAG

  6. Módszerek 1. – PCR-RFLP (enzimmel történő emésztés, gélelektroforézis) 178 bp PCR-termék 29 bp 129 bp 20 bp konstans hasítási hely hasítási hely a normál allélen 1 2 3 4 5 6 1 - emésztetlen PCR-termék 2,3 - Homozigóta normal genotípus 4 - Heterozigótagenotípus 5 - Homozigótamutáns genotípus 6 - Molekulatömeg marker 252 bp 186 bp 3% agaróz gél, ethidium-bromide festés

  7. Módszerek 2.- szekvenálás

  8. Eredmények- populációgenetika Glu387Lys mutáció gyakorisága egészséges magyarországi romák között (PCR-RFLP)

  9. Eredmények- mutációk

  10. Eredményeink összevetéseirodalmi adatokkal PCG betegCYP1B1 mutáció Szlovák romák (Plasilova, 1999) n=43 100% Magyar romák (jelen vizsg., 2003) n=10 100% Arabok (Bejjani, 2002) n=62 92% Európaiak (Sitorus, 2003) n= 9 11% Magyarok (jelen vizsg., 2003) n=14 21% Brazilok (Stoilov, 2002) n=52 42% Japánok (Mashima, 2001) n=65 17%

  11. Összefoglalás • A PCG genetikai háttere hazánkban élesen elkülönül roma és nem roma betegek esetében (Glu387Lys) • Az északi és déli romapopuláció között a Glu387Lys allélgyakoriságban különbség • Nem roma betegek esetében a CYP1B1 csupán 33%-ban volt felelős a betegségért • Egyéb lókuszok szerepe

  12. Hogyan tovább? • További betegek vizsgálata CYP1B1-re • Egyéb gének vizsgálata (MYOC, …) • Kapcsoltsági vizsgálatok (családok) • Fenotípus-genotípus összefüggések keresése (mért paraméterek) • Problémák: • Származás, rokonházasság • beteg követése • compliance

  13. Megtisztelő figyelmüket KÖSZÖNÖM

More Related