Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi
Sponsored Links
This presentation is the property of its rightful owner.
1 / 34

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi PowerPoint PPT Presentation


  • 75 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 2 Mayıs 2013 Dr. Fulya Aktan. Olgu Sunumu. 02.05.2013. Hasta. 15 yaş 2 aylık, kız Şikayeti: Ateş yüksekliği, Öksürük, Balgam, Halsizlik, İştahsızlık. Hikayesi.

Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Kocaeli niversitesi Tp Fakltesi

ocuk Sal ve Hastalklar

Anabilim Dal

ocuk Servisi

Olgu Sunumu

2 Mays 2013

Dr. Fulya Aktan


Olgu Sunumu

02.05.2013


Hasta

  • 15 ya 2 aylk, kz

  • ikayeti: Ate ykseklii, ksrk, Balgam, Halsizlik, tahszlk


Hikayesi

  • 15 gn nce ate ykseklii nedeniyle Derince Eitim Aratrma Hastanesine bavuran hasta plevral efzyon + pnmoni tanlaryla 10 gn vankomisin + meropenem tedavisi alm. Bize bavurusundan 4 gn nce taburcu edilmi.


  • 4 gndr antibiyotik tedavisi almayan hastann bize bavurusundan 1 gece nce 38.8 Cye varan ate ykseklii, ksrk ve balgam ikayeti olmu. Hasta bu ikayetlerle KO ocuk Acile bavurmu.


zgemi

  • Prenatal: Annenin 3. gebelii. Gebelii sresince dzenli doktor ve USG kontrol var.

  • Natal: zmit DHde, miadnda, normal yolla domu.

  • Postnatal: Doar domaz alam. kter, siyanoz yks yok.

  • 1 yandan itibaren 3-4 ayda bir AC enfeksiyonu geirme yks mevcut.

  • 6 yanda hastann yrmekte glk, dengesizlik ikayetleri balam.


Soygemi

  • Anne: 41 yanda, ev hanm, sa astm bronit

  • Baba: 46 yanda, ofr, sa salkl

  • Anne baba arasnda akrabalk yok.

    • 1. ocuk: Erkek, 1 aylkken ex

    • 2. ocuk: Kz, 18 yanda ex

    • 3. ocuk: Kz, 16 yanda ex

    • 4. ocuk: Hastamz

    • 5. ocuk: Erkek, 12y, sa - salkl


Fizik Muayene

  • Ate: 37.3 C

  • Nabz: 130/dk

  • SS: 30/dk

  • TA: 100/70 mmHg

  • Boy: 148 cm (<3 p)

  • Kilo: 25 kg (< 3 p)


  • Genel Durumu: Orta

  • Cilt: Kuru. Turgor tonus doal. dem, ikter, siyanoz, petei, purpura yok.

  • Ba Boyun: Sa ve sal deri doal. Kafa yaps simetrik. Boyunda kitle, LAP yok.

  • Gzler: Pupiller izokorik. IR+/+ Bilateral konjunktivalarnda telenjiektazi mevcut. Sa gzde pitozis var.

  • KBB: Bilateral kulak zar doal. Orofarenks ve tonsiller doal.


  • Solunum Sistemi: AC sesleri bilateral bazallerde azalm. Solda belirgin olmak zere bilateral krepitan raller mevcut.

  • KVS: S1 ve S2 doal. S3, ek ses, yok. AFN +/+. KTA: 5. KAda.

  • GS: Batn rahat. Defans, rebound yok. Organomegalisi yok. Traubesi ak.

  • GS: Haricen kz. Anomali yok

  • NMS: Bilin ak, kooperasyon zayf.Apatik grnm mevcut. Orta mental retardasyon mevcut. Kranial sinir muayenesi doal. Patolojik refleks yok. Yrrken dengesizlik mevcut.


Laboratuvar

Kreatinin: 0.52 mg/dl

re: 15 mg/dl

AST: 25 U/L

ALT: 37 U/L

T. Protein: 7.9 g/dl

Albumin: 4.34 g/dl

Na: 138 mEq/L

K: 4.15 mEq/L

Ca: 10.3 mg/dL

  • WBC: 25.900/mm3

  • ANS: 21.400/mm3

  • HgB: 10.2 g/dL

  • PLT: 939.000/mm3

  • CRP: 7.07 mg/dl

  • Sed.: 29 mm/saat

    PY: %82 Ntrofil

    %14 Lenfosit

    %4 Band


n Tanlar?

  • Sk tekrarlayan AC enfeksiyon yks

  • Soygemiinde 3 kardei Ac enfeksiyonu nedeniyle ex

  • FM: ACde Bilateral krepitan ral,

  • Bilateral konjunktivalarda telenjiektazi

  • Ayakta durmakta glk, dengesizlik

  • Sed: 29, CRP: 7.07, WBC: 25.900/mm3

  • PA AC Grafisinde bilateral infiltrasyon


  • Vakamzda sk alt ve st solunum yolu enfeksiyonu geirme yks, dengesizlik nedeniyle yryememe,konuamama gibi ikayetlerinin olmas ve muayene bulgularnda ataksik yry, bilateral bulber konjonktivalarda telenjiektazi saptanmas ile ncelikle AT tansn dndrr. Hastamza 2 yl nce .. Tp Fakltesinde genetik incelemeyle Ataksi Telenjiektazi tans konmutu.


Klinik zlem

  • Ataksi Telenjiektazi nedeniyle d merkezden takipli hasta; . Gs Hastalklarna mevcut klinii ve PA AC grafisi ile danld. Hasta pnmoni olarak deerlendirildi. PA AC grafisinde sol sinusun kapal olmas zerine toraks USG yapld, normal saptand.

  • . Enfeksiyon Hastalklarnn da nerisiyle hastaya piperasilin + tazobaktam + klaritromisin tedavisi baland.


  • ocuk Allerjiye danld. Iglerinin ve alt gruplarnn gnderilmesi planland.

  • IgM: 253 mg/dl

  • IgG: 1323 mg/dl

  • IgA: 25 mg/dl

  • Total IgE: 3.79 U/L

  • AFP:143 IU/ml

  • Anti Hbs: -


  • Hastaya toraks BT ekildi. Akcier parankiminde yaygn infiltrasyon ve AC bazallerinde minimal sv ile uyumlu grnm mevcuttu. Sa Acde nodler lezyonlar olan hastaya; . Gs Hast ve . Enfeksiyon Hastalklarna danlarak amfoterisin B tedavisi baland.

  • Hastadan Galaktomannan gnderildi, 0.35 (negatif) olarak saptand.


  • . Allerji- mmunolojinin nerisiyle hastaya 0.6 mg/kg/gn dozunda IVIG verildi.

  • Mantar Enfeksiyonu asndan abdominal USG ekildi.

  • Hastann Toraks BTsi ve Abdominal USGsi Radyoloji Toplantsnda deerlendirildi.

  • Abdominal USG: Kc perfzyonu bozuk, . Gastroenterolojiye danlmas ve doppler USG nerildi.

  • Toraks BT: Solda plevral efzyon ve infiltrasyonlar ile Ac alt loblarda broniektazisi mevcut.


  • Tberkloz tetkiki asndan 3 gn mide alk svs alnd. Aside alkole rezistan bakteri grlmedi.

  • Hastaya portal ven doppler ekildi, normal saptand.


  • Hastann Toraks Bt raporu renildi:

    • Sol akcier alt lobda santralde bronektaziler ve lmenlerinde mukusa ait youn ierikli dansiteler.

    • Sol alt lob posterobazalde infiltrasyon.

    • Solda minimal plevral effzyon.

    • Bilateral akcier parankiminde yer yer peribronial kalnlamalar ve sada yer yer yamal tarzda infiltrasyonlar.

    • Subkarinal LAP.

    • Bulgular ncelikle tberklozu dndrmektedir.

  • . Gs Hastalklarna danlan hastaya bronkoskopi yaplmas planland.


    • Hasta Ataksi Telenjiektaziye elik edebilen maligniteler asndan ocuk Onkolojiye danld.

    • ocuk Onkoloji tarafndan deerlendirilen hastaya kemik ilii biyopsisi yapld. Bugn maligniteler asndan kemik ilii deerlendirilecek.


    ATAX-TELENJEKTAZ


    AT; ilerleyici serebellar ataksi, oklokutanz telenjiektaziler, humoral ve hcresel immn yetmezlie bal tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, iyonize radyasyona ar duyarllk ve kanser geliimine yatknlkla karakterize, nadir grlen ve otozomal resesif geili, bir multisistem hastaldr.

    Skl 1-3/40.000-100.000 arasnda bildirilmitir.lkemizde akraba evliliklerinin sk olduu baz blgelerde daha sk grlebilmektedir.


    AT'de klinik bulgular


    • Ataksi genelde 9-12. aylar ila 8-9 yalar arasnda balar. Balangta ayakta dururken dengesizlik ve belli belirsiz gvde sallanmas varken, sonra gvde ataksisi ve ataksik ekstremite hareketleri daha belirginleir.

    • Hafif mental retardasyon, bozulmu koordinasyon, dismetri, intansiyonel tremor, nistagmus gibi semptomlar hastaln seyri srasnda grlebilir.

    • Konuma ilerleyici biimde disartrik olur. EMG ve EEGde bozukluk saptanabilir. Serebellar kortekste Purkinje hcrelerinin ar kayb ve serebral korteks, bazal ganglion, beyin sap ve spinal kordon n boynuz nronlarnda dejenerasyon vardr.


    Telenjiektazi 2 yandan nce belirmekle beraber 8-9 yalarnda da kabilir. lk oluum yeri bulber konjuktivadr fakat kulak sayvan, burun zeri, antekbital ukurlukta ve ekstremitelerin ekstansr yzlerinde de grlr.


    • ou ocuk enfeksiyonlara yatkn hale gelir ve tekrarlayan sinzit ve pnmoni ataklar geirir ve sonucunda kronik akcier enfeksiyonlar ve broniektazi geliebilir. Bunun nedeni; % 80-100nde IgE dk veya yoktur, IgA azalr, IgM hafif yksek olabilir. IgA eksiklii olan vakalarn yarsnda IgG2 dzeyleri azalr. Bazen 10 yl veya daha uzun sre enfeksiyon ortaya kmayabilir. Hastalarda viral ve bakteriyel enfeksiyonlara eilim vardr. Frsat mikroorganizmalarn etken olmas nadirdir.

    • 160 AT olgusunun klinik ve immunolojik zelliklerini deerlendirdii almada, olgularn % 51.3nde IgA eksiklii % 26.6snda IgM dzeylerinde art saptanmtr.


    • Timusta geliimsel defekte bal olarak AT olgularnda lenfopeni, CD4+/CD8+ hcre orannda azalma, eitli antijen ve mitojenlere lenfoproliferatif yantta azalma saptanabilir.

    • Hastalarda gecikmi tip ar duyarllk deri testlerine yant alnmayabilir.

    • Alfa-fetoprotein dzeyleri olgularn % 95inden fazlasnda yksek olmasna karn normal AFP dzeylerine sahip olgular da gsterilmitir.


    • Sorumlu mutant gen (ATM), 11.kromozomun uzun kolu (11q22-23) haritalanm ve klonlanm, DNA onarmnda nemli rol olduu dnlen bir gendir.


    DNA onarmnda bozukluk olduundan, radyasyona bal kromozomal krlma ve translokasyonlara yatknlk vardr. Oluan DNA hasar, DNA'ya baml bir gen rn olan protein kinazn oluamamas sonucu tamir edilemez ve kontrolsz hcre oalmasna eilime neden olur.


    • ATde normal populasyona gre 1000 kat daha fazla artm malignite riski vardr. Bazen ilk defa malignite belirtileri ile bavurmaktadrlar. ATli olgularn te birinde lenforetikler veya epitelyal kanserlerin gelitii bildirilmektedir.

    • Kk ocuklarda tipik olarak ALL veya B-hcre kkenli lenfoma ve lsemilere daha sk rastlanmaktadr.


    Ataksi-Telenjiektazi tan kriterleri (ESID-PAGID)


    Bu hastalarda prognoz iyi deildir. Etkin bir tedavisi yoktur. Balca lm nedenleri ar kronik enfeksiyonlar ve lenforetikler veya epitelyal malign hastalklardr. Malignite asndan yksek risk tad gz nne alnarak bu ynden dzenli kontrolleri yaplmaldr.


  • Login