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遺傳突變 (Genetic Mutations)

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遺傳突變 (Genetic Mutations) - PowerPoint PPT Presentation


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遺傳突變 (Genetic Mutations). 黃璧祈. 兩種主要類型的突變. 1.) 染色體突變 (Chromosomal Mutations) 2.) 基因突變 (Gene Mutations). Chromosomal Mutations. Any change in the structure or number of chromosomes Large scale: Affect many genes. 五種型式的染色體突變. 缺失 (Deletion) 重複 (Duplication) 翻轉 (Inversion)

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Presentation Transcript
slide2
兩種主要類型的突變

1.) 染色體突變(Chromosomal Mutations)

2.) 基因突變(Gene Mutations)

chromosomal mutations
Chromosomal Mutations
  • Any change in the structureor numberof chromosomes
  • Large scale: Affect many genes
slide4
五種型式的染色體突變
  • 缺失(Deletion)
  • 重複(Duplication)
  • 翻轉(Inversion)
  • 易位(Translocation)
  • 不分離(NonDisjunction)
chromosomal deletion
染色體缺失(Chromosomal Deletion)

One or more genes are removed

wolf hirschhorn syndrome whs
沃夫-賀許宏氏症Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS
  • 人類第4號染色體的遺傳基因缺失而引起的疾病。
  • 生長發育遲緩、心智障礙,還伴有癲癇症狀。
chromosomal duplication
染色體重複(Chromosomal Duplication)

A segment of genes is copied twice and added to the chromosome

charcot marie tooth disease c m t
進行性神經性腓骨肌萎縮症Charcot-Marie-Tooth disease,C-M-T
  • 又稱腓骨肌萎縮症
  • 主要表現是雙腿漸進性無力,患者發病年齡一般在二十到四十歲之間
  • 17號染色體短臂重複
chromosomal inversion
染色體翻轉(Chromosomal Inversion)

a segment of genes flip end-to-end on the chromosome

four ring syndrome
Four-Ring Syndrome
  • 第四號染色體翻轉
  • 症狀: 齶裂、腳膨大、睾丸無下降、壽命短
chromosomal translocation
染色體易位(Chromosomal Translocation)

Material is swapped with another chromosome

burkitt s lymphoma
布凱特氏淋巴癌(Burkitt\'s lymphoma)
  • 8號染色體上的C-myc與14號染色體上的Ig重鏈基因發生8∶14易位。
chromosomes nondisjunction
染色體不分離(Chromosomes Nondisjunction)
  • Chromosomes FAIL TO SEPARATE during meiosis
  • Meiosis I Nondisjunction
  • Meiosis II Nondisjunction
nondisjunction
Nondisjunction
  • Produces gametes (and therefore a baby) with one missing chromosome or one extra chromosome

三體性單體性

down syndrome
唐氏症(Down Syndrome)
  • Cause:

Nondisjunction of

chromosome 21

  • Three copies of chromosome 21 =

“TRISOMY 21”

gene mutations
基因突變(Gene Mutations)
  • Small scale: one geneis affected
  • Any change to the DNA sequence of a gene:

Nucleotides/Bases may be added, missing, or changed

slide22
兩種類型的基因突變

點突變(Point Mutation)

移碼突變 (Frameshift Mutation)

  • 無義突變(nonsense mutation):使原本可製造蛋白質的密碼變成停止密碼。
  • 錯義突變(missense mutation):使密碼所對應的胺基酸改變。
  • 沉默突變(silent mutation):密碼改變,但對應的胺基酸不變。

插入、缺失及重複都會造成移碼突變。

slide23
鐮刀型細胞貧血症
  • 第11對染色體發點突變
  • 造成血紅素第20個胺基酸改變
  • 使血紅素無法攜氧
  • 因而使紅血球變型
cystic fibrosis cf
囊狀纖維化(Cystic fibrosis;簡稱CF)
  • 有三個密碼子丟失,導致解碼後的蛋白質少了一個胺基酸,進而功能失常
  • 此病症會影響病患的全身,導致逐漸的行動困難以及提早死亡。最常見的症狀是因為長期反覆的肺部感染所導致的呼吸困難,其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、腹瀉以及不孕。
slide25
致突變因子
  • 自然發生
    • 通常發生於DNA replication時
  • 突變原(MUTAGENS)
    • 伽馬射線、α射線等電離輻射(ionising radiations)
    • 紫外線:產生胸腺嘧啶二聚體。
    • 疊氮化鈉([Sodium azide;NaN3)。
    • 轉位子(Transposons):一些能變換位置的DNA片段。
    • 亞硝酸(HNO2):可導致脫氨作用。
    • 鹼基相似物 Base analogues, substitutes
    • 溴與某些溴化合物。 Bromine and some of its compounds,
    • 溴化乙錠(EtBr)與其他插入劑(intercalating agents)。
    • 溴尿嘧啶(Bromouracil):烷基化劑。
    • 長春花生物鹼(Vinca Alkaloids)等自然植物性生物鹼。

物理因子

化學因子

slide26
癌症起源於基因的突變
  • Carcinogenesis vs mutagenesis
    • 化學致癌劑
    • 放射線
    • 病毒
slide27

9號與22號染色體互換導致血癌(chronic myelogenous leukemia)的發生

費城染色體

A Obeidat

slide29

Oxidases associated with cytochorme P-450

高慧芸

Aflatoxin-2,3-Epoxide

Aflatoxin

Carcinogen bound to guanine in DNA

DNA

高慧芸

黄麴毒素:自然界中最強的基因突變劑與化學致癌物

slide30

Peyton Rous (1879 – 1970)

1911 發現雞的致癌病毒

1966 獲頒諾貝爾獎

周成功

slide33

一字之差

人類癌細胞中的致癌基因與正常細胞中原致癌基因間的差別!

proto-oncogene

Gly

Leu – Val – Val – Val – Gly – Ala – GGC – Gly – Val – Gly – Lys – Ser

CTG–GTG–GTG–GTG–GGC–GCC– GTC– GGT– GTG– GGC–AAG–AGT

Val

oncogene

slide34
癌細胞的六大特性
  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號 (loss of contact inhibition).
  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)
  • 有效達成永生 (immortalization)
  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)
  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)
  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)
slide35

growth medium

Contact-inhibited monolayer of normal cells

plastic tissue-culture dish

Multilayer of uninhibited cancer cells

李承維

癌細胞失去了接觸抑制的調控

slide38
癌細胞的六種特異功能
  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號
  • 缺少正常的指令也能生長
  • 有效達成永生 (immortalization)
  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)
  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)
  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)
slide39

正常細胞的命運

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)

slide40
癌細胞的六種特異功能
  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號
  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)
  • 有效達成永生 (immortalization)
  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)
  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)
  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)
slide41

給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?給予充分的營養,細胞在體外能無限期的生長分裂嗎?

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)

slide42

Yes and No!

Young fibroblast

Senescent fibroblast

slide43

細胞為什麼會老?

都是染色體端粒子惹的禍!

slide44

端粒子的結構與功能

(In Greek, Telos means end; meros, part)

Telomere

Telomere

中心粒

AGGGTTAGGGTTAGGG-3’

TCCC-5’

李承維

  • 維持染色體結構的完整。
  • 避免染色體彼此頭尾融合。
  • 協助染色體複製完全。

End-to-end fusion

slide45

端粒子,細胞的老化與癌症

Cell divisions

端粒酵素的活化

Cell divisions

Cell cycle arrest (M1)

細胞的老化與死亡!

Catastrophe (M2)

李承維

slide46

細胞老化 – 身體對抗癌細胞發生的自衛手段!

癌細胞能逃脫正常細胞老化的限制

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)

slide47
癌細胞的六種特異功能
  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號
  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)
  • 有效達成永生 (immortalization)
  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)
  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)
  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)
slide49

細胞死亡也是身體防止癌細胞產生的重要機制!細胞死亡也是身體防止癌細胞產生的重要機制!

癌細胞源起於失去了正常細胞分化或自殺的能力

死亡(Apoptosis)

老化

(Senescence)

細胞

分化

(Differentiation)

休眠

(Quiescent)

生長與分裂

(Growth & Division)

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癌細胞的六種特異功能
  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號
  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)
  • 有效達成永生 (immortalization)
  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)
  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)
  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)
slide53
癌細胞的六種特異功能
  • 可以完全不理自身或周圍正常細胞發出停止生長的訊號
  • 缺少正常的指令也能生長 (autocrine growth)
  • 有效達成永生 (immortalization)
  • 逃避內建的自我毀滅機制 (anti-apoptosis)
  • 侵犯及擴散到其他組織的能力 (metastasis)
  • 刺激建構新生血管的能力(angiogenesis)
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Yale Rosen

建構新生血管: 營養及氧氣的供給!

slide55
如何降低罹癌的風險
  • 健康的飲食
  • 健康的心理
  • 適當的運動(每個人一星期至少要做三次長達二十分鐘的運動)
ppt http 140 122 143 143 b310b310
本單元結束, ppt下載:http://140.122.143.143/b310b310
  • 作業:

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