Human genome research for personalized medicine
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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine) PowerPoint PPT Presentation


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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine). 게놈재단 박종화 ( Jong Bhak) Ge nome Research Foundation Personal Genomics Institute(PG I), suwon 443-270, South Korea. 서론 : 맞춤형. 누구 어떻게 다른지 ? 게놈은 인간을 생물 / 의학적으로 정의하는 가장 정밀한 데이타. 결론 1. Let’s do more sequencing.

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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine)

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Presentation Transcript


Human genome research for personalized medicine

맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구(Human Genome Research for Personalized Medicine)

게놈재단

박종화 (Jong Bhak)

Genome Research Foundation

Personal Genomics Institute(PGI),

suwon 443-270, South Korea


Human genome research for personalized medicine

서론: 맞춤형

  • 누구 어떻게 다른지?

  • 게놈은 인간을 생물/의학적으로 정의하는 가장 정밀한 데이타


Human genome research for personalized medicine

결론 1.

Let’s do more sequencing

시퀀싱 더 하자!

By Jong Bhak


Human genome research for personalized medicine

결론 2.

Let’s sequence everyone in Korea as cheaply as possible

5000 만명 게놈 프로젝트

By Jong Bhak


Human genome research for personalized medicine

결론 3.

Let’s sequence 7 billion people on Earth

as cheaply as possible

“70억명 게놈 프로젝트”

By Jong Bhak


Human genome research for personalized medicine

감사의 말

  • 연구자체에 열정을 가지고 정확한 데이터를 내는 많은 국내외 과학자들

  • 과학기술인을 지원하는 국민들

  • 게놈관련 상품을 사주는 고객들

  • 대경포럼

  • 테라젠이텍스 및 게놈재단의 많은 동료들

  • 재정적 지원을 해준 테라젠이텍스 (고진업대표)


Geno enviro pheno gep graph

Geno+ Enviro = Pheno (GEP graph)

Traits (pheno)

Geno

Each Trait or Disease

Cancer

Flu

Car Accident

Enviro

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Single gene environe phene variation

Single Gene . Environe . Phene Variation

Phene Variation

  • Gene Variation

Environe Variation

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Genome envirome and phenome

Genome Envirome and Phenome

  • Genome = gene types + their variome

  • Envirome = environe types + their variome

  • Phenome = phene types + their variome

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Genoenviropheno unpredictability graph

GenoEnviroPheno Unpredictability Graph

Phenome

  • Genome

?

Envirome

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Genecomplex phenecomplex

Genecomplex Phenecomplex

  • GeneComplex

PheneComplex

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Human genome research for personalized medicine

Genetic Association Study for Disease


Human genome research for personalized medicine

Gene research methods of Diseases

The candidate gene approachhypothesis-driven


Human genome research for personalized medicine

Gene research methods of Diseases

The genome wide association approachdata-driven, large scale analysis


Genomics to diagnomcis and medicine

Genomics to Diagnomcis and Medicine

  • We need to accept new technology fast.

  • Genomics benefits more than harms.

Jong Bhak, BioLicense: this page is all openfreefor all


Human genome research for personalized medicine

다른지를 측정: 진단

  • 게놈은 어떤 면에서 서로 다른가?

  • 게놈

  • 전사체

  • 후성유전체

  • 미생물군체

  • 형질체


Genomic t

Genomic T :

7billion persons

7billion Bases

Jong Bhak, under BioLicense


Human genome research for personalized medicine

Adding one more dimension?

How to map/compute RNA expressions

In relation with bio-function?

6 billion persons

6billion Bases

1,000,000 RNA expression


Human genome research for personalized medicine

Adding even more dimension?

How to map/compute Phenome?

6 billion persons

6billion Bases

1,000,000 Phenotypes

1,000,000 RNA expression


Human genome research for personalized medicine

How to map/compute epigenome?

6 billion persons

1,000,000 epigenetic variation

6billion Bases

1,000,000 Phenotypes

1,000,000 RNA expression


Human genome research for personalized medicine

How to map/compute Microbiome?

6 billion persons

1,000,000 epigenetic variation

1,000,000 microbes

6billion Bases

1,000,000 Phenotypes

1,000,000 RNA expression


Human genome research for personalized medicine

Genome Research for Personalized Medicine


Human genome research for personalized medicine

Disease & Genome research

International Cancer Genome Consortium

50종의 암 유전체 연구

2012년 한국/유방암 참여 시작

Human Microbiome Project

인간 체내 미생물 게놈 분석

International Human Epigenome Consortium

줄기세포, 암 관련 후성유전체 연구


Human genome research for personalized medicine

Sequencing Technology


Human genome research for personalized medicine

Sequencing Cost & Period

  • Sequence explosion, Nature, 46(1), 670-671


Human genome research for personalized medicine

Costs

$100M

1M

Venter

$10M

100k

Watson

$1M

10k

African, Chinese, 김성진박사

169 in Genbank

$100k

1,000

Individual Genome Sequencing

$10k

100

2007

2008

2009

2010

2011

2012~

Time

인간 게놈 해독 추이

Genomes

Cost per Human Genome


Human genome research for personalized medicine

Personal Genome Data

2011년

전체 게놈정보 해독 및 공개 : 300여명 / 게놈 정보 생산 : 3000여명

한국인 게놈연구 현재, 50여건에 불과


Human genome research for personalized medicine

Personal Genome analysis


Human genome research for personalized medicine

The First Korean Genome Analysis

최초의 한국인 유전체 해독 및 공개

- KPGP : 최초의 한국인 유전체 해독을 시작으로 한국인의 표준유전체지도 구축을 위한 참여형 유전체 해독 프로젝트가 시작 됨.


Human genome research for personalized medicine

KOREAN PERSONAL GENOME PROJECT

한국인 개인 게놈 프로젝트


Human genome research for personalized medicine

Personal Genome Project

  • 프로젝트 시작

  • : 2006년

  • 프로젝트 진행자

  • : 미국 하버드 의대, 조지 처치 교수

  • 프로젝트 목적

  • : 자발적 참여를 통한 게놈 데이터 공개와 이를 통한 유전체 연구 활성화

  • 참여자 모집 목표

  • : 10 만 명

  • 현재 진행 상황

  • : 1800여명의 참여자 데이터 현황 공개 - GET-Evidence 운영


Human genome research for personalized medicine

Personal Genome Project

PGP와 공동으로 진행


Human genome research for personalized medicine

Vision

유전체 기술을 이용한 한국인의 건강과 복지 증진

한국인의 건강과

복지 증진

한국인의 자발적 참여

유전체 해독 및 분석 기술


Human genome research for personalized medicine

Mission (목표)


Human genome research for personalized medicine

Research Field

조직적합성 유무 판별 어플리케이션 개발에 활용

한국인에 대한 유전학적 질병연구와 표현형 연구 활용

한국인에서 발병률을 보이는 희귀질환 마커 발굴 및 조기진단 의료서비스

어플리케이션 개발 활용


Kpgp 20

KPGP-20


Kpgp 201

KPGP-20

기간 : 2010년 ~ 2011년

기관 : KT 공동진행

소개 : KPGP-1OO프로젝트의 일환으로 20명의 한국인 게놈 프로젝트를 진행

KPGP-20


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Process 1

2010년12월

2011년1월

2011년2월

2011년5월

2011년7월

2011년9월


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Process 2


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Process 3


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 1

최초 한국인 유전체 프로젝트 2년 4개월 후


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 2


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 3

평균 총 Read: 12억 9,600만

평균 Mapping Read: 12억 1,400만

평균 Properly Mapping Read: 11억 9,400만


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 4 – 활용된 서열 비율

Mapping rate

Properly mapping rate

평균 Mapping Rate: 93.62%

평균 Properly Mapping Rate:92.08%


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 5 – 해독 깊이


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 6 – 유전체 변이

평균 SNV: 350만개

평균 Indel: 49만개

평균 SV: 9,500개


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 7 – 개인별 평균 SNVs


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 8 – 누적 변이 분석


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 9

공유하는 누적 변이 분석

100명

20명


Human genome research for personalized medicine

KPGP-20 Result 10 – 한국인의 대표 유전적 변이


Open kpgp

OPEN KPGP


Open kpgp1

OPEN KPGP – OPEN DATA

현재 38명의 데이터 공개

Open kpgp


Human genome research for personalized medicine

OPEN KPGP – OPEN DATA


Human genome research for personalized medicine

OPEN KPGP – DATA LIST


Human genome research for personalized medicine

개인 유전정보 적용사례


Www mydaughtersdna org

www.mydaughtersdna.org

일반인 유전자 테스트


Human genome research for personalized medicine

유전정보를 이용한 항암치료

백혈병에 걸린, 의사가 자신의 게놈을 분석하여, 이를 바탕으로 적합한 항암제를 찾아 치료에 성공했다는 기사내용

http://www.nytimes.com/2012/07/08/health/in-gene-sequencing-treatment-for-leukemia-glimpses-of-the-future.html?_r=2&pagewanted=all


Human genome research for personalized medicine

Summary and future work

  • 1. 질병 유전체 및 개인 게놈연구 활성화

  • - 해독 및 분석 효율 증가

  • 2. KPGP 연구 진행

  • - 한국인 개인 유전체 분석 결과

  • - 인족(한국인) 별 표준게놈지도

  • - 한국인 특이적인 변이체 발굴

  • 3. 맞춤형 의료 산업을 위한 인간 유전체 연구

  • - 질병 치료 및 예측 예후를 위한 개인 맞춤 의료 적용


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