Human genome research for personalized medicine
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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine) PowerPoint PPT Presentation


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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine). 게놈재단 박종화 ( Jong Bhak) Ge nome Research Foundation Personal Genomics Institute(PG I), suwon 443-270, South Korea. 서론 : 맞춤형. 누구 어떻게 다른지 ? 게놈은 인간을 생물 / 의학적으로 정의하는 가장 정밀한 데이타. 결론 1. Let’s do more sequencing.

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맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구 (Human Genome Research for Personalized Medicine)

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Presentation Transcript


맞춤형 의료 산업을 위한 인간유전체 연구(Human Genome Research for Personalized Medicine)

게놈재단

박종화 (Jong Bhak)

Genome Research Foundation

Personal Genomics Institute(PGI),

suwon 443-270, South Korea


서론: 맞춤형

  • 누구 어떻게 다른지?

  • 게놈은 인간을 생물/의학적으로 정의하는 가장 정밀한 데이타


결론 1.

Let’s do more sequencing

시퀀싱 더 하자!

By Jong Bhak


결론 2.

Let’s sequence everyone in Korea as cheaply as possible

5000 만명 게놈 프로젝트

By Jong Bhak


결론 3.

Let’s sequence 7 billion people on Earth

as cheaply as possible

“70억명 게놈 프로젝트”

By Jong Bhak


감사의 말

  • 연구자체에 열정을 가지고 정확한 데이터를 내는 많은 국내외 과학자들

  • 과학기술인을 지원하는 국민들

  • 게놈관련 상품을 사주는 고객들

  • 대경포럼

  • 테라젠이텍스 및 게놈재단의 많은 동료들

  • 재정적 지원을 해준 테라젠이텍스 (고진업대표)


Geno+ Enviro = Pheno (GEP graph)

Traits (pheno)

Geno

Each Trait or Disease

Cancer

Flu

Car Accident

Enviro

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Single Gene . Environe . Phene Variation

Phene Variation

  • Gene Variation

Environe Variation

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Genome Envirome and Phenome

  • Genome = gene types + their variome

  • Envirome = environe types + their variome

  • Phenome = phene types + their variome

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


GenoEnviroPheno Unpredictability Graph

Phenome

  • Genome

?

Envirome

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Genecomplex Phenecomplex

  • GeneComplex

PheneComplex

Jong Bhak. Under BioLicense: public domain


Genetic Association Study for Disease


Gene research methods of Diseases

The candidate gene approachhypothesis-driven


Gene research methods of Diseases

The genome wide association approachdata-driven, large scale analysis


Genomics to Diagnomcis and Medicine

  • We need to accept new technology fast.

  • Genomics benefits more than harms.

Jong Bhak, BioLicense: this page is all openfreefor all


다른지를 측정: 진단

  • 게놈은 어떤 면에서 서로 다른가?

  • 게놈

  • 전사체

  • 후성유전체

  • 미생물군체

  • 형질체


Genomic T :

7billion persons

7billion Bases

Jong Bhak, under BioLicense


Adding one more dimension?

How to map/compute RNA expressions

In relation with bio-function?

6 billion persons

6billion Bases

1,000,000 RNA expression


Adding even more dimension?

How to map/compute Phenome?

6 billion persons

6billion Bases

1,000,000 Phenotypes

1,000,000 RNA expression


How to map/compute epigenome?

6 billion persons

1,000,000 epigenetic variation

6billion Bases

1,000,000 Phenotypes

1,000,000 RNA expression


How to map/compute Microbiome?

6 billion persons

1,000,000 epigenetic variation

1,000,000 microbes

6billion Bases

1,000,000 Phenotypes

1,000,000 RNA expression


Genome Research for Personalized Medicine


Disease & Genome research

International Cancer Genome Consortium

50종의 암 유전체 연구

2012년 한국/유방암 참여 시작

Human Microbiome Project

인간 체내 미생물 게놈 분석

International Human Epigenome Consortium

줄기세포, 암 관련 후성유전체 연구


Sequencing Technology


Sequencing Cost & Period

  • Sequence explosion, Nature, 46(1), 670-671


Costs

$100M

1M

Venter

$10M

100k

Watson

$1M

10k

African, Chinese, 김성진박사

169 in Genbank

$100k

1,000

Individual Genome Sequencing

$10k

100

2007

2008

2009

2010

2011

2012~

Time

인간 게놈 해독 추이

Genomes

Cost per Human Genome


Personal Genome Data

2011년

전체 게놈정보 해독 및 공개 : 300여명 / 게놈 정보 생산 : 3000여명

한국인 게놈연구 현재, 50여건에 불과


Personal Genome analysis


The First Korean Genome Analysis

최초의 한국인 유전체 해독 및 공개

- KPGP : 최초의 한국인 유전체 해독을 시작으로 한국인의 표준유전체지도 구축을 위한 참여형 유전체 해독 프로젝트가 시작 됨.


KOREAN PERSONAL GENOME PROJECT

한국인 개인 게놈 프로젝트


Personal Genome Project

  • 프로젝트 시작

  • : 2006년

  • 프로젝트 진행자

  • : 미국 하버드 의대, 조지 처치 교수

  • 프로젝트 목적

  • : 자발적 참여를 통한 게놈 데이터 공개와 이를 통한 유전체 연구 활성화

  • 참여자 모집 목표

  • : 10 만 명

  • 현재 진행 상황

  • : 1800여명의 참여자 데이터 현황 공개 - GET-Evidence 운영


Personal Genome Project

PGP와 공동으로 진행


Vision

유전체 기술을 이용한 한국인의 건강과 복지 증진

한국인의 건강과

복지 증진

한국인의 자발적 참여

유전체 해독 및 분석 기술


Mission (목표)


Research Field

조직적합성 유무 판별 어플리케이션 개발에 활용

한국인에 대한 유전학적 질병연구와 표현형 연구 활용

한국인에서 발병률을 보이는 희귀질환 마커 발굴 및 조기진단 의료서비스

어플리케이션 개발 활용


KPGP-20


KPGP-20

기간 : 2010년 ~ 2011년

기관 : KT 공동진행

소개 : KPGP-1OO프로젝트의 일환으로 20명의 한국인 게놈 프로젝트를 진행

KPGP-20


KPGP-20 Process 1

2010년12월

2011년1월

2011년2월

2011년5월

2011년7월

2011년9월


KPGP-20 Process 2


KPGP-20 Process 3


KPGP-20 Result 1

최초 한국인 유전체 프로젝트 2년 4개월 후


KPGP-20 Result 2


KPGP-20 Result 3

평균 총 Read: 12억 9,600만

평균 Mapping Read: 12억 1,400만

평균 Properly Mapping Read: 11억 9,400만


KPGP-20 Result 4 – 활용된 서열 비율

Mapping rate

Properly mapping rate

평균 Mapping Rate: 93.62%

평균 Properly Mapping Rate:92.08%


KPGP-20 Result 5 – 해독 깊이


KPGP-20 Result 6 – 유전체 변이

평균 SNV: 350만개

평균 Indel: 49만개

평균 SV: 9,500개


KPGP-20 Result 7 – 개인별 평균 SNVs


KPGP-20 Result 8 – 누적 변이 분석


KPGP-20 Result 9

공유하는 누적 변이 분석

100명

20명


KPGP-20 Result 10 – 한국인의 대표 유전적 변이


OPEN KPGP


OPEN KPGP – OPEN DATA

현재 38명의 데이터 공개

Open kpgp


OPEN KPGP – OPEN DATA


OPEN KPGP – DATA LIST


개인 유전정보 적용사례


www.mydaughtersdna.org

일반인 유전자 테스트


유전정보를 이용한 항암치료

백혈병에 걸린, 의사가 자신의 게놈을 분석하여, 이를 바탕으로 적합한 항암제를 찾아 치료에 성공했다는 기사내용

http://www.nytimes.com/2012/07/08/health/in-gene-sequencing-treatment-for-leukemia-glimpses-of-the-future.html?_r=2&pagewanted=all


Summary and future work

  • 1. 질병 유전체 및 개인 게놈연구 활성화

  • - 해독 및 분석 효율 증가

  • 2. KPGP 연구 진행

  • - 한국인 개인 유전체 분석 결과

  • - 인족(한국인) 별 표준게놈지도

  • - 한국인 특이적인 변이체 발굴

  • 3. 맞춤형 의료 산업을 위한 인간 유전체 연구

  • - 질병 치료 및 예측 예후를 위한 개인 맞춤 의료 적용


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