Wapperende handen
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 17

wapperende handen PowerPoint PPT Presentation


  • 106 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

wapperende handen. Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005. Status epilepticus ? video. Casus. Mandy 13 jaar psychomotore ontwikkelings achterstand epilepsie uitgesproken rompataxie doelloze handbewegingen microcephalie irregul a ir ademhalingspatroon spastische tetraparese.

Download Presentation

wapperende handen

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Wapperende handen

wapperende handen

Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005


Status epilepticus video

Status epilepticus ?video


Casus

Casus

Mandy 13 jaar

  • psychomotore ontwikkelings achterstand

  • epilepsie

  • uitgesproken rompataxie

  • doelloze handbewegingen

  • microcephalie

  • irregulair ademhalingspatroon

  • spastische tetraparese


Differentiaal diagnose

Differentiaal diagnose

Afhankelijk van levensfase

-cerebral palsy

  • metabole stoornissen

  • genetisch


Aanvullend onderzoek

Aanvullend onderzoek

MRI hersenen (1992):

Wijde perifere liquorruimte, normaal ontwikkelingspatroon

Metabool : geen afwijkingen

Genetisch: mutatie MeCP2 gen op Xq28


Rett syndroom

Rett syndroom

Andreas Rett


Diagnostische criteria hagberg 1985

Diagnostische criteria (Hagberg 1985)

  • Normale prenatale en perinatale periode

  • Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden

  • Normale hoofdomtrek bij geboorte, later microcephalie

  • Verlies doelgerichte handvaardigheid

  • Stereotiepe handbewegingen

  • Psychomotore retardatie met taalverlies

  • Gang/romp ataxie


Stadia

stadia

I stagnatie stadium

  • 6-18 maanden

  • Ontwikkelings stagnatie

  • Hypotonie

  • Interesse verlies


Stadia1

stadia

IIsnelle destructieve stadium

  • 1-3 jaar

  • Verlies handfunctie met stereotiepe

  • Epilepsie

  • Taal verlies / mentale retardatie

  • Irregulair ademen

  • Ataxie


Stadia2

stadia

III pseudostationaire stadium

  • 3-10 jaar

  • Ernstige mentale retardatie

  • Stereotiepe handbewegingen

  • Spasticiteit

  • Apneu’s in waak


Stadia3

stadia

IV Laat motorische achteruitgang

  • Boven 10 jaar

  • combinatie UMN en LMN syndroom

  • Starende blik, verbetering oogcontact

  • Ernstige psychomotore retardatie

  • Respiratoire insufficientie

  • Verbetering aanvalsfrequentie


Prevalentie

prevalentie

Vrijwel uitsluitend meisjes

Geschatte prevalentie 1: 10-22000

Meestal sporadisch, soms familiair

X-gebonden dominante overerving


Genetica

genetica

Mutatie MeCP2 gen

transcriptional methyl-CpG binding protein

Mogelijk betrokken bij DNA synthese


Patho fysiologie

Patho-fysiologie

Vermindering van omvang van neuronen m.n. in de frontale en motor cortex en cerebellum met verminderde dendriet vorming

mogelijk door stilstand synaptogenese

(40% afname synaptofysine kleuring)


Neurofysiologie eeg

Neurofysiologie: EEG

Stadium I :

normaal / minimaal vertraagd achtergrondpatroon

Stadium II:

evident traag achtergrondpatroon, zelden focale epileptiforme afwijking


Neurofysiologie eeg1

Neurofysiologie: EEG

Stadium III+ IV:

Geen dominant occipitaal ritme, multi-focale epileptiforme afwijkingen.

Soms fronto-centrale ritmische theta

(4-6 Hz) activiteit in waak en doezel


Conclusie

Conclusie

Geen status epilepticus maar EEG passend bij stadium IV van het Rett syndroom


  • Login