Mutasi
Download
1 / 38

MUTASI - PowerPoint PPT Presentation


  • 265 Views
  • Uploaded on

MUTASI. Agustina Setiawati , M.Sc., Apt. Mutasi Perubahan basa dalam sekuen DNA (Pd umumnya di dalam suatu gene). Perubahan ini termasuk : substitusi basa , adisi , penyusunan ulang dan delesi Mutan Organisme yang mengalami mutasi .

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' MUTASI' - hetal


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Mutasi

MUTASI

AgustinaSetiawati, M.Sc., Apt


Mutasi mutan mutagen

  • Mutasi

  • Perubahanbasadalamsekuen DNA (Pd umumnya

  • didalamsuatu gene).

  • Perubahaninitermasuk :substitusibasa,

  • adisi, penyusunanulangdandelesi

  • Mutan

  • Organisme yang mengalamimutasi.

  • Mutasitersebuttentunyaterjadidalamgena yang

  • menyebabkanterjadinyaperbedaan yang nyata

  • denganbentuk normal (Wild-Type).

  • Mutagen

  • pengaruhfisikaatausenyawakimia yang menyebabkanmutasi.

Mutasi, mutan & mutagen


Mutagens

A spontaneous mutation occurs once in 108 cells.

The mutation rate can be increased by exposing cells to mutagens, which are either chemicals or physical agents such as UV-irradiation.

Both chemicals and physical agents act by causing genetic damage that results in base changes in DNA

Mutagens


  • Mutagenesis

  • Prosesterjadinyasuatumutasi

  • Bisaterjadisecara:

    • Spontan (natural process) terjadi <1 in 108

    • E. coli misalnya saat kesalahan replikasi DNA

    • Diinduksi (mis. dengan mutagen(EMS atausinar UV).


Mismatches saat dna replikasi

Mutan

Replikasi

5’-ATGGG-3’

3’-TACCC-5’

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

5’-ATGGG-3’

3’-TAACC-5’

Normal

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

Mismatches  saat DNA replikasi


Perubahan struktur mutasi dna

Mutan

5’-ATXGG-3’

3’-TAGCC-5’

Kerusakan

nukleotida

5’-ATXGG-3’

3’-TAGCC-5’

5’-ATXGG-3’

3’-TAACC-5’

5’-ATCGG-3’

3’-TAGCC-5’

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

Mutan

PerubahanstrukturMutasi DNA

Normal


Tipe mutasi

A. Point mutation/Mutasi Titik

a. Substitusisatubasadengannukleotida yang lain

2 tipe:

Transisi – perubahanpurinekepurine (A to G, G to A)

ataupirimidinkepirimidin (C to T, T to C)

Transversi – perubahanpurinekepirimidinatausebaliknya, e.g. A to C/T, C to A/G

b. Insersiataudelesi

Penambahanataupengurangansatu base-pairs.

Tipemutasi


Mutasi titik

  • Silent mutation

  • Perubahanbasatidakmeyebabkanperubahanpadakodon

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

  • met gly ala leuleuthr stop

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTG ACC TAA 3’

  • met gly ala leuleuthr stop

Silent mutation

transisi

MUTASI TITIK


Mutasi pada aras gena

  • Missense mutation

  • Perubahan basa  Perubahan kodon

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

  • met gly ala leu leu thr stop

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTT ACC TAA 3’

  • met gly ala leu phe thr stop

Missense mutation

( transversi)

Mutasi pada aras gena


Mutasi pada aras gena1

3. Nonsense mutation

Perubahan basa  menjadi stop kodon

5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

met gly ala leu leu thr stop

5’ ATGGGA GCT CTA TGA ACC TAA 3’

met gly ala leu stop

Nonsense mutation

( & transversion)

Mutasi pada aras gena


Mutasi pada aras gena2

4.Frameshift mutation

Hilangnya satu basa  perubahan pada pembacaan

5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

met gly ala leu leu thr stop

5’ ATGGGG AGC TCT ATTAAC CTA A 3’

met gly ser ser ile asn leu

Frameshift mutation

Mutasi pada aras gena




Tipe mutasi1

B. Inversi

Pemotongansebagian DNA dankemudiandisisipkanpadatempatygsamatetapipadaorientasiygberbeda

5’-ATCAG-3’

3’-TAGTC-5’

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

Tipemutasi


Reversion

This is the reverse processof mutation and involves a mutant regaining a wild-type phenotype, either through:

1. A back mutation (direct reverse of the mutation)

2. A reverse or suppressor mutation (not a direct reverse, but a mutation at a second site generally within the same gene which suppresses the effect of the first mutation). The mutant is described as a revertant.

A practical example of reversion is the Ames test which is used to test for carcinogens.

Reversion


What is reversion

WT, active

Mutate - to +

Mutant, inactive

+

+

-

+

Mutate + to -

+

-

What is reversion?

-

+

WT, active

Same site revertant

WT ?, active

different site revertant


C.MutasipadaKromosom


Depurinasi spontan

  • Kehilangan 300 purinperharipada pH 7, 37C

  • Padaselmamalia 10.000 purin/hari

  • Kecepatanmeningkatjikasuhunaikatau pH turun

  • Adanyasenyawaalkikasi (etiletenasulfonat, nitrogen mustrat) menaikkankecepatandepurinasi

Depurinasispontan


MUTAGEN FISIKA

UV radiation




Mutagen kimiawi

  • BASA ANALOG

    • 5-Bromourasil dan 2-aminopurin bergabungpada DNA sepertiasamnukleatlainnya

    • BU = analog timin, yang berpasangandengan A tetapijugadapatberpasangandengan G

    • Terjadimutasidari A:T menjadi G:C

MUTAGEN KIMIAWI



Aflatoksin b1

AFLATOKSIN B1


SENYAWA INI BEREAKSI EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G

DENGAN 7-N GUANOSIN

menghasilkan radikal

G:C MENJADI T:A


Asam nitrit

ASAM NITRIT

A:T G:C


Etil metil sulfoksida ems
Etil EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN GMetilSulfoksida (EMS)


AKRIDIN ORANYE EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G


Penyakit akibat mutasi

  • Xerodermal EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN Gpigmentosum

  • Huntington Disease

  • Leukimia

PENYAKIT AKIBAT MUTASI


Xeroderma pigmentosum xp

  • Autosomal EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN Gresesive

  • Mutasipadabeberapa gene yang terlibatdalam repair – pemotongandimerpirimidin

  • Pekaterhadapsinar UV –kankerkulit

  • CC 4.7

XerodermaPigmentosum (XP)


HUNTINGTON DISEASE EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G

CAG : GLUTAMIN

NORMAL

PENDERITA 36 -82 KOPI


HUNTINGTON DISEASE EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G

  • CAG : GLUTAMIN

  • PENDERITA 36 -82 KOPI

    Fagile X syndrome: berpengaruh pada sistem regulasinya


Chromosome 1 EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G

Gene A

Chromosome 2

Gene B

Fusion Gene

Primary transcript

Fusion mRNA

Unique Properties

Altered Pattern of gene expression

Chimaeric

protein

Acts as an oncogene

Differentiation Blocked

65% of leukaemias are characterised

by particular somatically acquired chromosome translocations

Continued self-renewal


Bcr-abl = constitutively EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G

active tyrosine kinase

(The protein product from this fusion

gene only found in ~70% of patients)

Chronic myeloid leukaemia (CML) is characterised by

the t(9;22)(q34;q11) reciprocal translocation


Terima kasih
TERIMA KASIH EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G


ad