Mutasi
Sponsored Links
This presentation is the property of its rightful owner.
1 / 38

MUTASI PowerPoint PPT Presentation


  • 191 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

MUTASI. Agustina Setiawati , M.Sc., Apt. Mutasi Perubahan basa dalam sekuen DNA (Pd umumnya di dalam suatu gene). Perubahan ini termasuk : substitusi basa , adisi , penyusunan ulang dan delesi Mutan Organisme yang mengalami mutasi .

Download Presentation

MUTASI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


MUTASI

AgustinaSetiawati, M.Sc., Apt


  • Mutasi

  • Perubahanbasadalamsekuen DNA (Pd umumnya

  • didalamsuatu gene).

  • Perubahaninitermasuk :substitusibasa,

  • adisi, penyusunanulangdandelesi

  • Mutan

  • Organisme yang mengalamimutasi.

  • Mutasitersebuttentunyaterjadidalamgena yang

  • menyebabkanterjadinyaperbedaan yang nyata

  • denganbentuk normal (Wild-Type).

  • Mutagen

  • pengaruhfisikaatausenyawakimia yang menyebabkanmutasi.

Mutasi, mutan & mutagen


A spontaneous mutation occurs once in 108 cells.

The mutation rate can be increased by exposing cells to mutagens, which are either chemicals or physical agents such as UV-irradiation.

Both chemicals and physical agents act by causing genetic damage that results in base changes in DNA

Mutagens


  • Mutagenesis

  • Prosesterjadinyasuatumutasi

  • Bisaterjadisecara:

    • Spontan (natural process) terjadi <1 in 108

    • E. coli misalnya saat kesalahan replikasi DNA

    • Diinduksi (mis. dengan mutagen(EMS atausinar UV).


Mutan

Replikasi

5’-ATGGG-3’

3’-TACCC-5’

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

5’-ATGGG-3’

3’-TAACC-5’

Normal

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

Mismatches  saat DNA replikasi


Mutan

5’-ATXGG-3’

3’-TAGCC-5’

Kerusakan

nukleotida

5’-ATXGG-3’

3’-TAGCC-5’

5’-ATXGG-3’

3’-TAACC-5’

5’-ATCGG-3’

3’-TAGCC-5’

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

Mutan

PerubahanstrukturMutasi DNA

Normal


A. Point mutation/Mutasi Titik

a. Substitusisatubasadengannukleotida yang lain

2 tipe:

Transisi – perubahanpurinekepurine (A to G, G to A)

ataupirimidinkepirimidin (C to T, T to C)

Transversi – perubahanpurinekepirimidinatausebaliknya, e.g. A to C/T, C to A/G

b. Insersiataudelesi

Penambahanataupengurangansatu base-pairs.

Tipemutasi


  • Silent mutation

  • Perubahanbasatidakmeyebabkanperubahanpadakodon

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

  • met glyala leuleuthr stop

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTG ACC TAA 3’

  • met glyala leuleuthr stop

Silent mutation

transisi

MUTASI TITIK


  • Missense mutation

  • Perubahan basa  Perubahan kodon

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

  • met glyala leuleu thr stop

  • 5’ ATGGGA GCT CTA TTT ACC TAA 3’

  • met glyala leuphe thr stop

Missense mutation

( transversi)

Mutasi pada aras gena


3. Nonsense mutation

Perubahan basa  menjadi stop kodon

5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

met glyala leuleu thr stop

5’ ATGGGA GCT CTA TGA ACC TAA 3’

met glyala leu stop

Nonsense mutation

( & transversion)

Mutasi pada aras gena


4.Frameshift mutation

Hilangnya satu basa  perubahan pada pembacaan

5’ ATGGGA GCT CTA TTA ACC TAA 3’

met glyala leuleu thr stop

5’ ATGGGG AGCTCTATTAAC CTA A 3’

met glyser ser ile asn leu

Frameshift mutation

Mutasi pada aras gena


KODON DAN ASAM AMINO YG DISANDI


Spontaneous point mutation


B. Inversi

Pemotongansebagian DNA dankemudiandisisipkanpadatempatygsamatetapipadaorientasiygberbeda

5’-ATCAG-3’

3’-TAGTC-5’

5’-ATTGG-3’

3’-TAACC-5’

Tipemutasi


This is the reverse processof mutation and involves a mutant regaining a wild-type phenotype, either through:

1. A back mutation (direct reverse of the mutation)

2. A reverse or suppressor mutation (not a direct reverse, but a mutation at a second site generally within the same gene which suppresses the effect of the first mutation). The mutant is described as a revertant.

A practical example of reversion is the Ames test which is used to test for carcinogens.

Reversion


WT, active

Mutate - to +

Mutant, inactive

+

+

-

+

Mutate + to -

+

-

What is reversion?

-

+

WT, active

Same site revertant

WT ?, active

different site revertant


C.MutasipadaKromosom


  • Kehilangan 300 purinperharipada pH 7, 37C

  • Padaselmamalia 10.000 purin/hari

  • Kecepatanmeningkatjikasuhunaikatau pH turun

  • Adanyasenyawaalkikasi (etiletenasulfonat, nitrogen mustrat) menaikkankecepatandepurinasi

Depurinasispontan


MUTAGEN FISIKA

UV radiation


Fotoliase


MUTAGEN KIMIAWI


  • BASA ANALOG

    • 5-Bromourasil dan 2-aminopurin bergabungpada DNA sepertiasamnukleatlainnya

    • BU = analog timin, yang berpasangandengan A tetapijugadapatberpasangandengan G

    • Terjadimutasidari A:T menjadi G:C

MUTAGEN KIMIAWI


BROMURASIL DALAM BENTUK ENOL BU:G


  • AFLATOKSIN B1 OLEH SITOKROM P450 DIUBAH MENJADI SENYAWA EPOKSID YG BEREAKSI DENGAN G

  • G:C MENJADI T:A

AFLATOKSIN B1


SENYAWA INI BEREAKSI

DENGAN 7-N GUANOSIN

menghasilkan radikal

G:C MENJADI T:A


  • MENGOKSIDASI ADENIN (A) MENJADI HIPOSANTIN

    • HIPOSANTIN INI AKAN BERPASANGAN DENGAN C

    • A:T MENJADI G:C

ASAM NITRIT

A:T G:C


EtilMetilSulfoksida (EMS)


AKRIDIN ORANYE


  • Xerodermalpigmentosum

  • Huntington Disease

  • Leukimia

PENYAKIT AKIBAT MUTASI


  • Autosomalresesive

  • Mutasipadabeberapa gene yang terlibatdalam repair – pemotongandimerpirimidin

  • Pekaterhadapsinar UV –kankerkulit

  • CC 4.7

XerodermaPigmentosum (XP)


HUNTINGTON DISEASE

CAG : GLUTAMIN

NORMAL

PENDERITA 36 -82 KOPI


HUNTINGTON DISEASE

  • CAG : GLUTAMIN

  • PENDERITA 36 -82 KOPI

    Fagile X syndrome: berpengaruh pada sistem regulasinya


Chromosome 1

Gene A

Chromosome 2

Gene B

Fusion Gene

Primary transcript

Fusion mRNA

Unique Properties

Altered Pattern of gene expression

Chimaeric

protein

Acts as an oncogene

Differentiation Blocked

65% of leukaemias are characterised

by particular somatically acquired chromosome translocations

Continued self-renewal


Bcr-abl = constitutively

active tyrosine kinase

(The protein product from this fusion

gene only found in ~70% of patients)

Chronic myeloid leukaemia (CML) is characterised by

the t(9;22)(q34;q11) reciprocal translocation


TERIMA KASIH


  • Login