Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz

1. Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz

2. Introducción • Principios • Derecho que toda persona con Sd Down tiene a gozar de la mejor salud posible • Evitar que aparezca una alteración o enfermedad es mejor que tratarla tardíamente • El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con Sd Down • Exitos • Mayor esperanza de vida y mejor estado de salud • Mejor desarrollo intelectual • Mayor destreza y capacidad para realizar un trabajo útil y remunerado • Mayor grado de independencia y autonomía personal • Mayor capacidad para vivir una vida plenamente integrada

3. Objetivos • Objetivo general • Mejorar la prevención y detección precoz de cualquier alteración o enfermedad en personas con SD • Objetivos específicos • Unificar los contenidos específicos de los controles de salud de las personas con SD • Unificar el calendario mínimo de revisiones de salud de las personas con SD • Unificar las acciones de los profesionales • Informar y dar apoyo a las familias

4. Controles de salud por edad, patología y especialidades

5. Hasta los 6 meses • Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH

6. Hasta los 6 meses • Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH • Estudio genético familiar y asesoramiento • Exploración del RN • Exclusión de posibles malformaciones internas y externas • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD

7. Hasta los 6 meses • Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH • Estudio genético familiar y asesoramiento • Exploración del RN • Exclusión de posibles malformaciones internas y externas • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD • Exploración del tono muscular y del funcionamiento neurológico • Estudio cardiológico clínico y ecocardiografía • Exploración oftalmológica:Detección precoz cataratas congénitas • Exploración audiológica: Detección precoz hipoacusia • Coordinación con los servicios de atención temprana, asociaciones e instituciones de apoyo • Controles y vacunaciones habituales • Educación para la salud

8. Entre 6 y 12 meses • Valoración del estado general y nutricional • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD • Valoración de la madurez psicomotora • Genitales: comprobar descenso de testículos • Hormonas tiroideas • Exploración oftalmológica • Exploración audiológica • Coordinación con los servicios de atención temprana • Controles y vacunaciones habituales • Educación para la salud

9. Entre 1 y 5 años • Valoración del estado general y nutricional • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD

10. Entre 1 y 5 años • Valoración del estado general y nutricional • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD • Exploración oftalmológica anual • Exploración audiológica anual • Dentición • Valoración del desarrollo psicomotor • Determinación anual de hormonas tiroideas • Exploración hematológica:hemograma • Despistaje de celiaquia a los 3-4 años • Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea • Evaluación trastornos del sueño • Coordinación con los servicios de atención temprana • Controles y vacunaciones habituales • Educación para la salud

11. Entre 6 y 12 años • Valoración del estado general y nutricional • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad • Exploración oftalmológica anual • Exploración audiológica cada 2 años • Control odontológico anual • Valoración neurológica • Valoración del desarrollo psicomotor • Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años • Determinación anual de hormonas tiroideas • Exploración hematológica:hemograma • Despistaje de celiaquia a los 6-7 años • Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea • Valoración cardiológica a los 10-12 años • Evaluación trastornos del sueño • Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización • Controles y vacunaciones habituales • Educación para la salud

12. Entre 13 y 17 años • Valoración del estado general • Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad • Exploración oftalmológica cada 2 años • Exploración audiológica cada 2 añosl • Control odontológico anual • Valoración neurológica. Valoración del desarrollo psicomotor • Valoración del desarrollo sexual • Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años • Determinación anual de hormonas tiroideas • Exploración hematológica:hemograma • Estudio columna cervical a los 15-16 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea • Evaluación trastornos del sueño • Control de la maduración de la personalidad • Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización • Calendario vacunal • Educación para la salud

13. Edad adulta • Valoración del estado general • Control del peso.Atención obesidad • Exploración oftalmológica cada 2 años • Exploración audiológica cada 2 años • Control odontológico anual • Valoración neurológica cada 5 años. • Controles ginecológicos habituales • Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años • Determinación anual de hormonas tiroideas • Exploración hematológica:hemograma • Evaluación de la aparición de trastornos psiquiátricos • Evaluación trastornos del sueño • Coordinación con los servicios de apoyo a la integración social, laboral,etc • Calendario vacunal • Educación para la salud

14. El programa

15. Comunicación de la noticia • No comunicar hasta que no se haya confirmado el diagnóstico pero tan pronto como sea posible • Conjuntamente a ambos padres • Presencia del niño • Evitar ofrecer información en exceso • Más útil una información esperanzadora • La información ha de ser global • Dar tiempo al proceso de asunción de la noticia • Los padres deben disponer de un espacio privado • Puerta abierta a más entrevistas • Poner en contacto con instituciones locales especializadas en SD

16. Corazón • 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita • Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular

17. Corazón • 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita • Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular • Cirugía reparadora puede prevenir complicaciones graves como hipertensión arterial pulmonar. • Ecocardiograma al RN y a los 10-12 años.

18. Oído, audición • Mayoría conductos auditivos muy estrechos. • Hipoacusia neurosensorial, de conducción o ámbas. • Repercusión sobre el desarrollo del lenguaje • PEATC primeros 6 meses, después pruebas basadas en reflejos conductuales.

19. Vías respiratorias • Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias

20. Vías respiratorias • Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias • Alteraciones del sueño • Sinusitis

21. Ojos • Cataratas congénitas

22. Ojos • Cataratas congénitas • Defectos de refracción • Queratocono • Estenosis conducto nasolagrimal • Blefaritis y conjuntivitis

23. Patología osteoarticular • Inestabilidad atlantoaxoidea • Examen neurológico • Rx lateral columna cervical • TAC tridimensional-RMN • Escoliosis • Luxación cadera • Inestabilidad de la rótula • Pies planos

24. Función endocrina • Hormonas tiroideas imprescindibles para correcto desarrollo somático y cognitivo • Signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues • Hipotiroidismo subclínico • Determinación anual niveles TSH

25. Función digestiva • Problemas con la alimentación desde el nacimiento • Estenosis y atresias digestivas

26. Función digestiva • Problemas con la alimentación desde el nacimiento • Estenosis y atresias digestivas • Enfermedad de Hirschprung o megacolon congénito • Estreñimiento • Celiaquía

27. Trastornos odontoestomatológicos • Menos tendencia a las caries • Cuadros de malposición, agenesia, erupción retrasada, maloclusión,etc Funcionalidad

28. Piel • Xerosis

29. Piel • Xerosis • Queilitis comisural

30. Piel • Xerosis • Queilitis comisural • Alopecia areata • Piodermitis y forunculosis

31. Ginecología • Exploración ginecológica rutinaria • Anticoncepción

32. Inmunidad e infecciones • Mayor índice de infecciones • Trastorno de la hematopoyesis • Leucemia

34. GRACIAS POR LA ATENCION