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Universidade Federal do Rio de Janeiro Escola de Medicina e Cirurgia – EMC Genética II

Universidade Federal do Rio de Janeiro Escola de Medicina e Cirurgia – EMC Genética II. Professor Fernando Regla Vargas. Síndrome de Russell Silver. Angelo Di Candia Masullo 20062130216. HISTÓRICO.

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Universidade Federal do Rio de Janeiro Escola de Medicina e Cirurgia – EMC Genética II

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Presentation Transcript

  1. Universidade Federal do Rio de JaneiroEscola de Medicina e Cirurgia – EMCGenética II Professor Fernando Regla Vargas

  2. Síndrome de Russell Silver Angelo Di Candia Masullo 20062130216

  3. HISTÓRICO • 1953 – Silver descreveu dois casos de CIUR (retardo de crescimento intra-uterino) e hemihipertrofia. • 1954 – Russell relatou cinco casos parecidos com falência no crescimento pré e pós natal.

  4. ETIOLOGIA • Maioria esporádica • Raros casos familiares: • Autossômica dominante • Autossômica recessiva • Ligada ao X

  5. GENÉTICA • Dissomia materna do cromossomo 7 • Locus7p11.2-p13, 7q21.3 e 7q32 • Lócus cromossomo 11

  6. EPIDEMIOLOGIA • Subgrupo de CIUR grave • 1:50.000 a 1:100.000 nascidos vivos • 1:3.000 (expressão fenotípica leve)

  7. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS • Dismorfismos faciais : • Fronte proeminente • Face triangular • Mandíbula pequena • Baixa implantação da orelha • Lábios finos com cantos voltados pra baixo

  8. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS • Desproporção entre os segmentos superior e inferior • Velocidade de crescimento normal: Homens atingem 151,2 cm. Mulheres atingem 139,9 cm

  9. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS • Manchas café com leite • Braquidactilia • Aversão alimentar com constipação, DRGE e esofagite • Hipoglicemia • Sudorese noturna • Anomalias renais, cardíacas e genitais é rara

  10. DIAGNÓSTICO • Três dos seguintes critérios: • PIG • Baixa estatura • Padrões faciais característicos • Clinodactilia do 5º dedo • Assimetria corpórea

  11. DIAGNÓSTICO II • Três dos seguintes critérios (além de PIG): • Retardo de crescimento pós natal • Macrocefalia relativa • Fronte proeminente • Dificuldades alimentares (lactente e infância)

  12. TRATAMENTO • Tratamento com hormônio de crescimento (GH) • Crianças maiores de dois anos (PIG ou CIUR) • Dose 0,24-0,48mg/Kg/semana (via subcutânea) • Dose dependente e idade dependente • Principal objetivo • atingir uma altura dentro da normalidade para o sexo e a idade

  13. TRATAMENTO • Tratamento de suporte • Fisioterapia • Fonoterapia • Terapia ocupacional • Plano de educação individualizado

  14. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • BESERRA,Izabel CallandRicartee GUIMARÃES,Marília Martins. SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL - REVISÃO: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, GENÉTICA E TRATAMENTO COM GH. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Brasil. • http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001209 • http://www.endopedonline.com.ar/img/n19/RevPort • http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2010/01/sindrome-de-silver-russel.html

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