Charcot marie tooth s vazbou na x chromozom elektrofyziologick n lezy
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 31

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy PowerPoint PPT Presentation


  • 86 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy. CMT team 2.LF UK a FN Motol Univerzita Karlova Praha. C-M-T X neuropatie -obecně. 2.nejčastější CMT 1.typu / 10-20%/ Častější je pouze CMT 1A / duplikace/

Download Presentation

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Charcot marie tooth s vazbou na x chromozom elektrofyziologick n lezy

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

CMT team

2.LF UK a FN Motol

Univerzita Karlova Praha

Parlament CMT 2004


C m t x neuropatie obecn

C-M-T X neuropatie -obecně

  • 2.nejčastější CMT 1.typu / 10-20%/

  • Častější je pouze CMT 1A / duplikace/

  • Dosud prokázáno více než 280 různých mutací a 7 polymorfismů v genu Cx32

    Klinický obraz se zdánlivě neliší od jiných forem CMT 1. nebo 2.typu

Parlament CMT 2004


V znamn faktory s vlivem na pr b h choroby

Významné faktory s vlivem na průběh choroby

Typ dědičnosti

Pohlaví

Věk

Postižení periferního + centrálního

nervového systému

Parlament CMT 2004


Typ d di nosti

Typ dědičnosti

Vazba na X.chromozom způsobuje :

  • V genealogii chybí přenos choroby z otce na syna – klíčové zjištění, které slouží k odlišení od CMT 1. a 2.typu

Parlament CMT 2004


Vliv pohlav

Vliv pohlaví

  • Vazba na X.chromozom způsobuje :

  • Muži jsou postiženi dříve ( 1.dekáda) a více než ženy ( 3.dekáda)

  • Muži mají těžké deformity ( pes cavus)

    vyžadují operační řešení

Parlament CMT 2004


Klinick obrazy cmt x mu i vs eny

Klinické obrazy CMT X muži vs ženy

Parlament CMT 2004


Klinick obrazy cmt x mu i vs eny1

Klinické obrazy CMT X muži vs ženy

Parlament CMT 2004


Vliv v ku

Vliv věku

  • Muži první příznaky v 1.dekádě s rychlou progresí deformity nohy ve 2.a 3.dekádě

  • Ženy první příznaky ve 3.dekádě s pomalou progresí

    Neplatí absolutně , ale pro většinu!!!

    Klinické a EMG hodnocení musí zohlednit věk !!!

Parlament CMT 2004


Mu 40 mu 40

Muž <40 Muž >40

Parlament CMT 2004


Perifern a centr ln posti en nervov ho syst mu

Periferní a centrální postižení nervového systému

  • CMT X není jen periferní problém

  • Exprese proteinu oligodendrocyty v mozku

  • Subj.porucha sluchu – sluchové ostrosti

  • Není ve 100%

  • Postižení mužů ( častěji) , ale i žen

  • Otologické vyšetření bývá normální !!!

  • Spolehlivé je pouze vyšetření sluchových evokovaných potenciálů ( BAEP)

Parlament CMT 2004


Elektrofyziologie v diagnostice d di n ch neuropati obecn

Elektrofyziologie v diagnostice dědičných neuropatií - obecně

4 základní úkoly

  • Potvrdit polyneuropatii

  • Rozlišit CMT 1 ( demyel.) a CMT 2 ( axon)

  • Odhalit asymptomatické formy v rodině

  • Follow up sledování – progrese neuropatie

Parlament CMT 2004


Co ovlivn elektrofyziologick n lezy u cmtx

Co ovlivní elektrofyziologické nálezy u CMTX ?

  • pohlaví

  • věk

  • exprese proteinu Cx32 v CNS

    BAEP ( další modality EP ??)

  • typ mutace ?(missense – lehké formy , nonsense , frameshift , delece – těžké formy)

Parlament CMT 2004


Soubor cmt x pacient

Soubor CMT X pacientů

  • N=39 pacientů (18 mužů + 21 žen)

  • Věk 7-63 let

  • 10 nezávislých rodin

  • 6 různých mutací

    Intracelulární doména /Glu208Lys, Leu9Phe, Arg215Trp, Val63Phe/

    Extracelulární doména / Arg183Cys, Tyr65His/

Parlament CMT 2004


Soubor cmt x pacient intracelul rn dom na

Soubor CMT X pacientů-intracelulární doména

Muži n=9

Glu208Lys

n=14

7<40, 2>40

Ženyn=5

3<40,2>40

2>40

IC

doména

Muži n=2

Leu9Phe

n=5

Ženy n=3

2>40, 1>40

1 muž<40

Arg215Trp

n=2

1 žena>40

Val63Phe

n=2

1 muž<40

1 žena>40

Parlament CMT 2004


Soubor cmtx pacient extra celul rn dom na

Soubor CMTX pacientů-extracelulární doména

Muži n=4

2<40, 2>40

Arg183Cys

n=14

EC

doména

Ženy n=10

4<40, 6>40

1 muž<40

Tyr65His

n=2

1 žena>40

Parlament CMT 2004


Konduk n studie hodnocen parametry

Kondukční studiehodnocené parametry

  • Senzitivní nervy –n.medianus + n.suralis

    ( SNAP uV, SCV m/s )

  • Motorické nervy –n.medianus + ulnaris–HK

    n.tibialis – DK

    ( CMAP mV, MCV m/s, F vlna )

Parlament CMT 2004


Vliv pohlav na motorick nerv mcv n medianus m s mu i

Vliv pohlaví na motorický nerv MCV n.medianus ( m/s) – muži

Parlament CMT 2004


Vliv pohlav na motorick nerv mcv n medianus eny

Vliv pohlaví na motorický nervMCV n.medianus - ženy

Parlament CMT 2004


Vliv v ku na posti en motor nervu cmap n medianus a n ulnaris mu i

Vliv věku na postižení motor.nervuCMAP n.medianus a n.ulnaris - muži

Parlament CMT 2004


Vliv v ku na posti en motorick ch a senzitivn ch vl ken n medianus mu i

Vliv věku na postižení motorických a senzitivních vláken n.medianus-muži

Parlament CMT 2004


Tempor ln disperze a wave arg183cys

Temporální disperze + A wave -Arg183Cys

  • A wave – 100%

  • Muži + ženy

  • Glu208Lys 66%

  • Val63Phe

Parlament CMT 2004


Charcot marie tooth s vazbou na x chromozom elektrofyziologick n lezy

Intracelul.doména

Glu208Lys (n=13)

77% abnormní

100% muži- centr.odp.

60% ženy ( 3/5)

Val63Phe ( n=2)

Muž (do 40)– abnorm.

Žena (nad 40)- norm.

Extracelul.doména

Arg183Cys ( n=5)

80% abnorm.- centr.odp.

Muži 2/2 , ženy 1/3

Tyr65His ( n=2)

Muž(do 40) –abnorm.

Žena(nad 40)-norm.

BAEP

Parlament CMT 2004


Charcot marie tooth s vazbou na x chromozom elektrofyziologick n lezy

Intracelul.doména

Glu208Lys (n=13)

3x abnorm.-muži

Val63Phe (n=2)

2x norm.

Extracelul.doména

Arg183Cys ( n=2)

1x abnorm. ( ž-135 ms)

Tyr65His ( n=2)

1x abnorm.(m- 125 ms)

VEP

Parlament CMT 2004


Elektronystagmografie eng

Intracelul.doména

Glu208Lys ( n=11)

5x centr.léze

Val63Phe ( n=2)

2x normální

Extracelul.doména

Arg183Cys ( n=5)

2x centr.léze

Elektronystagmografie ENG

Parlament CMT 2004


Senzitivita modalit ep nez visle na typu mutace

Senzitivita modalit EP nezávisle na typu mutace

Parlament CMT 2004


Senzitivita modalit ep v z vislosti na typu mutace

Senzitivita modalit EP v závislosti na typu mutace

Parlament CMT 2004


Elektromyografie v diagnostice cmt s vazbou na x chromozom

Elektromyografie v diagnostice CMT s vazbou na X.chromozom

Základní jsou testy vedení nervem

  • CMT 1.typ – pomalá rychlost vedení ( MCV pro medianus < 38 m/s)-homogenní postižení

  • CMT 2.typ – normální nebo lehce zpomalená rychlost vedení ( MCV pro medianus < 38 m/s )

  • CMT X – muži – intermediární typnebo typ 1

    ženy – intermediární nebo typ 2

    Abnormity v testech vedení pro CMT X jsou nehomogenní !!!!

Parlament CMT 2004


Z v r i konduk n studie mcv medianus

Závěr I kondukční studie MCV medianus

  • Abnormita závisí na pohlaví

    Muži – intermediární typ – 28 %

    - nevýbavný CMAP – 39 %

    - nad 44 m/s - 0 %

    Ženy – intermediární typ – 24 %

    - nevýbavný CMAP - 9 %

    - nad 44 m/s - 43 %

Parlament CMT 2004


Z v r i konduk n studie

Závěr I kondukční studie

  • Abnormita závisí na věku ( >> nad 40 let )

  • Senzitivní vlákna postižená dříve více než motorická

  • CMAP n.medianus << CMAP n.ulnaris u mužů i žen

Parlament CMT 2004


Z v r ii evokovan potenci ly

Závěr II evokované potenciály

  • Nejcitlivější BAEP (83% ) nezávisle na typu mutace – muži výraznější centrál.abnormity

  • ENG – asi 39% (centrální léze zvl.Glu208Lys)

  • VEP – pouze Glu208Lys (n=12) – 23% abn.

Parlament CMT 2004


D kuji za pozornost

Děkuji za pozornost


  • Login