charcot marie tooth s vazbou na x chromozom elektrofyziologick n lezy
Download
Skip this Video
Download Presentation
Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 31

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy - PowerPoint PPT Presentation


  • 136 Views
  • Uploaded on

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy. CMT team 2.LF UK a FN Motol Univerzita Karlova Praha. C-M-T X neuropatie -obecně. 2.nejčastější CMT 1.typu / 10-20%/ Častější je pouze CMT 1A / duplikace/

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy' - duncan


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
charcot marie tooth s vazbou na x chromozom elektrofyziologick n lezy

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

CMT team

2.LF UK a FN Motol

Univerzita Karlova Praha

Parlament CMT 2004

c m t x neuropatie obecn
C-M-T X neuropatie -obecně
  • 2.nejčastější CMT 1.typu / 10-20%/
  • Častější je pouze CMT 1A / duplikace/
  • Dosud prokázáno více než 280 různých mutací a 7 polymorfismů v genu Cx32

Klinický obraz se zdánlivě neliší od jiných forem CMT 1. nebo 2.typu

Parlament CMT 2004

v znamn faktory s vlivem na pr b h choroby
Významné faktory s vlivem na průběh choroby

Typ dědičnosti

Pohlaví

Věk

Postižení periferního + centrálního

nervového systému

Parlament CMT 2004

typ d di nosti
Typ dědičnosti

Vazba na X.chromozom způsobuje :

  • V genealogii chybí přenos choroby z otce na syna – klíčové zjištění, které slouží k odlišení od CMT 1. a 2.typu

Parlament CMT 2004

vliv pohlav
Vliv pohlaví
  • Vazba na X.chromozom způsobuje :
  • Muži jsou postiženi dříve ( 1.dekáda) a více než ženy ( 3.dekáda)
  • Muži mají těžké deformity ( pes cavus)

vyžadují operační řešení

Parlament CMT 2004

vliv v ku
Vliv věku
  • Muži první příznaky v 1.dekádě s rychlou progresí deformity nohy ve 2.a 3.dekádě
  • Ženy první příznaky ve 3.dekádě s pomalou progresí

Neplatí absolutně , ale pro většinu!!!

Klinické a EMG hodnocení musí zohlednit věk !!!

Parlament CMT 2004

mu 40 mu 40
Muž <40 Muž >40

Parlament CMT 2004

perifern a centr ln posti en nervov ho syst mu
Periferní a centrální postižení nervového systému
  • CMT X není jen periferní problém
  • Exprese proteinu oligodendrocyty v mozku
  • Subj.porucha sluchu – sluchové ostrosti
  • Není ve 100%
  • Postižení mužů ( častěji) , ale i žen
  • Otologické vyšetření bývá normální !!!
  • Spolehlivé je pouze vyšetření sluchových evokovaných potenciálů ( BAEP)

Parlament CMT 2004

elektrofyziologie v diagnostice d di n ch neuropati obecn
Elektrofyziologie v diagnostice dědičných neuropatií - obecně

4 základní úkoly

  • Potvrdit polyneuropatii
  • Rozlišit CMT 1 ( demyel.) a CMT 2 ( axon)
  • Odhalit asymptomatické formy v rodině
  • Follow up sledování – progrese neuropatie

Parlament CMT 2004

co ovlivn elektrofyziologick n lezy u cmtx
Co ovlivní elektrofyziologické nálezy u CMTX ?
  • pohlaví
  • věk
  • exprese proteinu Cx32 v CNS

BAEP ( další modality EP ??)

  • typ mutace ?(missense – lehké formy , nonsense , frameshift , delece – těžké formy)

Parlament CMT 2004

soubor cmt x pacient
Soubor CMT X pacientů
  • N=39 pacientů (18 mužů + 21 žen)
  • Věk 7-63 let
  • 10 nezávislých rodin
  • 6 různých mutací

Intracelulární doména /Glu208Lys, Leu9Phe, Arg215Trp, Val63Phe/

Extracelulární doména / Arg183Cys, Tyr65His/

Parlament CMT 2004

soubor cmt x pacient intracelul rn dom na
Soubor CMT X pacientů-intracelulární doména

Muži n=9

Glu208Lys

n=14

7<40, 2>40

Ženyn=5

3<40,2>40

2>40

IC

doména

Muži n=2

Leu9Phe

n=5

Ženy n=3

2>40, 1>40

1 muž<40

Arg215Trp

n=2

1 žena>40

Val63Phe

n=2

1 muž<40

1 žena>40

Parlament CMT 2004

soubor cmtx pacient extra celul rn dom na
Soubor CMTX pacientů-extracelulární doména

Muži n=4

2<40, 2>40

Arg183Cys

n=14

EC

doména

Ženy n=10

4<40, 6>40

1 muž<40

Tyr65His

n=2

1 žena>40

Parlament CMT 2004

konduk n studie hodnocen parametry
Kondukční studiehodnocené parametry
  • Senzitivní nervy –n.medianus + n.suralis

( SNAP uV, SCV m/s )

  • Motorické nervy –n.medianus + ulnaris–HK

n.tibialis – DK

( CMAP mV, MCV m/s, F vlna )

Parlament CMT 2004

vliv v ku na posti en motor nervu cmap n medianus a n ulnaris mu i
Vliv věku na postižení motor.nervuCMAP n.medianus a n.ulnaris - muži

Parlament CMT 2004

vliv v ku na posti en motorick ch a senzitivn ch vl ken n medianus mu i
Vliv věku na postižení motorických a senzitivních vláken n.medianus-muži

Parlament CMT 2004

tempor ln disperze a wave arg183cys
Temporální disperze + A wave -Arg183Cys
  • A wave – 100%
  • Muži + ženy
  • Glu208Lys 66%
  • Val63Phe

Parlament CMT 2004

slide22
Intracelul.doména

Glu208Lys (n=13)

77% abnormní

100% muži- centr.odp.

60% ženy ( 3/5)

Val63Phe ( n=2)

Muž (do 40)– abnorm.

Žena (nad 40)- norm.

Extracelul.doména

Arg183Cys ( n=5)

80% abnorm.- centr.odp.

Muži 2/2 , ženy 1/3

Tyr65His ( n=2)

Muž(do 40) –abnorm.

Žena(nad 40)-norm.

BAEP

Parlament CMT 2004

slide23
Intracelul.doména

Glu208Lys (n=13)

3x abnorm.-muži

Val63Phe (n=2)

2x norm.

Extracelul.doména

Arg183Cys ( n=2)

1x abnorm. ( ž-135 ms)

Tyr65His ( n=2)

1x abnorm.(m- 125 ms)

VEP

Parlament CMT 2004

elektronystagmografie eng
Intracelul.doména

Glu208Lys ( n=11)

5x centr.léze

Val63Phe ( n=2)

2x normální

Extracelul.doména

Arg183Cys ( n=5)

2x centr.léze

Elektronystagmografie ENG

Parlament CMT 2004

elektromyografie v diagnostice cmt s vazbou na x chromozom
Elektromyografie v diagnostice CMT s vazbou na X.chromozom

Základní jsou testy vedení nervem

  • CMT 1.typ – pomalá rychlost vedení ( MCV pro medianus < 38 m/s)-homogenní postižení
  • CMT 2.typ – normální nebo lehce zpomalená rychlost vedení ( MCV pro medianus < 38 m/s )
  • CMT X – muži – intermediární typnebo typ 1

ženy – intermediární nebo typ 2

Abnormity v testech vedení pro CMT X jsou nehomogenní !!!!

Parlament CMT 2004

z v r i konduk n studie mcv medianus
Závěr I kondukční studie MCV medianus
  • Abnormita závisí na pohlaví

Muži – intermediární typ – 28 %

- nevýbavný CMAP – 39 %

- nad 44 m/s - 0 %

Ženy – intermediární typ – 24 %

- nevýbavný CMAP - 9 %

- nad 44 m/s - 43 %

Parlament CMT 2004

z v r i konduk n studie
Závěr I kondukční studie
  • Abnormita závisí na věku ( >> nad 40 let )
  • Senzitivní vlákna postižená dříve více než motorická
  • CMAP n.medianus << CMAP n.ulnaris u mužů i žen

Parlament CMT 2004

z v r ii evokovan potenci ly
Závěr II evokované potenciály
  • Nejcitlivější BAEP (83% ) nezávisle na typu mutace – muži výraznější centrál.abnormity
  • ENG – asi 39% (centrální léze zvl.Glu208Lys)
  • VEP – pouze Glu208Lys (n=12) – 23% abn.

Parlament CMT 2004

ad