SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS

1. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Dra. Jussara Velasco Dra. Denize Bomfim Pediatria HRAS

2. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS “ Facomatose “ • Grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por alterações do tegumento e do SNC • Defeito na diferenciação do ectoderma primitivo • Tendência a formar tumores

3. NEUROFIBROMATOSE • Doença de Von Recklinghausen • Distúrbio autossômico dominante • Multiforme e progressiva • Alteração na migração da Crista Neural

4. Doença de Von Recklinghausen

6. NEUROFIBROMATOSE I • Incidência: 1/4000-5000 • Cromossomo 17q11.2 • Neurofibrina

7. NEUROFIBROMATOSE TIPO ICritérios Diagnósticos Dois ou mais destes sinais: • Seis ou mais manchas café-com-leite • Efélides axilares ou inguinais • Dois ou mais nódulos de Lisch • Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma plexiforme • Lesões ósseas • Glioma óptico • Parente de primeiro grau com NF-I

8. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Seis ou mais manchas café-com-leite : 5 mm (pré-puberes) e 15 mm (pós-puberes) - 100%

9. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Efélides axilares ou inguinais (3mm) – Sinal de Crowe

10. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Dois ou mais nódulos de Lisch – 74% • Lâmpada de fenda

11. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Dois ou mais neurofibromas / Um neurofibroma plexiforme

12. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Lesão osséa

13. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Glioma óptico

14. NEUROFIBROMATOSE I Critérios Diagnóstico • Parente de primeiro grau com NF - I

15. NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leite • Lesões maculosas demarcadas com pigmentação uniforme e bordos regulares • Etnia : branca X negra • Quantidades de lesões

16. NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leite • Diagnóstico Diferencial : • Esclerose Tuberosa • Sd. McCune-Albright • Ataxia-Telangectasia • Nevus Basocelulares

17. Manchas café-com-leite Sd. McCune-Albright

18. Manchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia

19. Manchas café-com-leiteNevus Basocelular

20. NEUROFIBROMATOSE IClínica • Manchas café-com-leite • Neurofibromas – influência hormonal • Exoftalmia pulsátil • Escoliose • Distúrbios visuais – 20% • Reflexos pupilares alterados

21. Neurofibroma

22. NEUROFIBROMATOSE I Complicações • Déficit de atenção • Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas • Hidrocefalia • Estenose/aneurisma cerebral • Doença de Moyamoya

23. NEUROFIBROMATOSE I Complicações

24. NEUROFIBROMATOSE I Complicações • Ataque Isquêmico Transitório • Puberdade precoce • Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitoma • Tumores: Wilms, Leucemia, Rabdomiosarcoma

25. NEUROFIBROMATOSE II • Incidência: 1/50000 • Cromossomo 22q1.11 • Neuromas acústicos bilaterais

26. NEUROFIBROMATOSE II Critérios Diagnóstico Um ou mais destes sinais: • Neuroma do acústico ( VIII par craniano) • Familiares com NF-II e Neuromas do acústico ou: • Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Schwanoma • Opacificações lenticulares subcapsulares posteriores do cristalino – 50%

27. Neuroma do acústico

28. NEUROFIBROMATOSE II Clínica • Perda auditiva • Paresia facial • Cefaléia • Perda do equilíbrio

29. NEUROFIBROMATOSE IIComplicações • Tumores do SNC

30. NEUROFIBROMATOSEDiagnóstico • Anamnese • Exame Físico • Imagem (TC/RM) • EEG e Potencial Evocado • NF-II: história familiar “+”= DNA fetal

31. NEUROFIBROMATOSEConduta • IDENTIFICAÇÃO PRECOCE • Controle das manifestações / complicações • Exame oftalmológico anual • Aconselhamento genético

32. NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA PESSOAL ? “A NF reproduz-se fielmente nas gerações sucessivas. Um dos pais com NF tem 50% de chance de transmitir a doença em cada gravidez.”

33. ESCLEROSE TUBEROSA • Incidência: 1/6000 • Herança Autossômica Dominante • CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberina • 50% dos casos são esporádicos • Multissistêmica

34. ESCLEROSE TUBEROSA Patologia • Tuberes na região subependimaria • Calcificação e projeção ventricular: “gota de vela” • Microscopia: numero reduzido de neurônios, proliferação de astrocitos e neurônios bizarros • Relação tuberes X comprometimento neurológico

35. ESCLEROSE TUBEROSA Clínica • Espasmos do lactente (Sd de West) • Lesões hipopigmentadas – 90% • Placa de Chagrem (região lombossacra) • Infância: - Epilepsia mioclônica - Adenomas sebáceos - Fibroma subungueais/periungueais

36. Lesões hipopigmentadas

37. Adenomas sebáceos

38. Fibroma periungueal

39. ESCLEROSE TUBEROSA Complicações • Tumores da retina • Tumores cerebrais: Astrocitoma • Rabdomioma cardíaco • Hamartomas / Doença policistica renal • Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneo

40. Hipsarritmia

41. ESCLEROSE TUBEROSA Diagnóstico • Anamnese • Exame Físico • EEG: hipsarritmia • Lâmpada de Wood • Fundoscopia ocular • RX / RM / TC

42. ESCLEROSE TUBEROSA Conduta • Vigabatrina / ACTH • USG renal • Ecocardiograma • RX de tórax

43. DOENÇA DE STURGE-WEBER • Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênese • Incidência : 1 / 50.000 • Nevo facial : “ vinho do porto “

48. Sturge-Weber Clínica • Mancha facial unilateral • Buftalmia • Glaucoma ipsilateral • Epilepsias / crises focais

49. Sturge – Weber Complicações • Hemiparesia • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor • Retardo mental • Glaucoma

50. Sturge – Weber Diagnóstico • Anamnese • Exame físico • Refratária aos anticonvulsivantes • RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / atrofia cerebral / dilatação ventricular