Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006
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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006 PowerPoint PPT Presentation


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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de patología clínica. Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006. Introducciòn. Introducciòn. Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica. Introducción.

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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006

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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

Departamento de patología clínica

Enfermedades Monogénicas

Dra. Irene Gómez

Agosto 2006


Introducciòn


Introducciòn

  • Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica


Introducción

  • Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo

  • Gen dominante: Letras mayúsculas

  • Gen recesivo: Letras minúsculas

  • Genotipo:AA, Aa, aa

  • Genoma: todo el material genético de un individuo o especie.


Introducciòn

  • Genotipo del cruce de ♂albino X ♀sin albinismo:

♂aa X ♀AA

♂aa X ♀Aa


GENOMA

El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó en Junio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb).

El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra

Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba

Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%

60% idéntico

De 289 genes

humanos

implicados en

enfermedades,

hay 177

cercanamente

similares a los genes de

Drosophila.

20% idéntico

70% idéntico

98% idéntico

Humanos

30,000

genes

Chimpancé

30,000

genes

Ratón

30,000

genes

A. thaliana

25,000

genes

C. elegans

19,000

genes

D. melanogaster

13,000

genes


Cómo estudiar las enfermedades Monogénicas


Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares

Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001


Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares

Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001


Árbol genealógico

I

II

III

IV


CLASIFICACIÓN


Clasificación

Trastornos Autosómicos:

  • Dominantes

  • Recesivos

    Trastornos Ligados a X

  • Dominantes

  • Recesivos


Autosómica dominante

Acondroplasia: AA, Aa

  • Disminución de la talla.

  • Inteligencia normal.

  • Extremidades cortas

  • Cabeza grande

  • Nariz en silla de montar

  • Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.


Autosómica dominante

Acondroplasia: P: Aa x aa

A

a



a

aa

Aa

Aa

aa

a

50 % Aa, 50% aa


Autosómica dominante


AD:Dentinogènesis imperfecta

  • Dientes coloraciòn parda opalecente

  • AD

  • Varios genes afectados

  • Frecuencia 1:6000

  • Cromosoma 4 p21.3

  • Gen DSPP fosfoproteìna de la dentina


AD: Síndrome de Apert

  • 15.5/1,000,000

  • Cromosoma 10

  • Factor crecimiento fibroblasto FGFR2

  • Craneosinostosis

  • Sindactilia osea

  • Hipolasia de mitad de la cara


AD: Síndrome de Apert


AD: Síndrome de Apert

Sindactilia: adherencia congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.


Enfermedades MonogénicasAutosómicas recesivas


Autosómica recesiva (AR)

Albinismo P: Aa x Aa

  • Ausencia de pigmentación

    Piel

    Ojos

    Cabello

  • Existen al menos 8 formas

  • Incidencia 1-17000

  • Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X

  • deficit en la producción de melanina


Autosómica recesiva

Albinismo P: Aa x Aa

A

a



A

Aa

AA

Aa

aa

a

75 % Normales, 25% albino


Autosómica recesiva


Detecciòn de AR

Tiroxina

1

2

Dieta

Fenilalalnina

Tirosina

dopa

P- Melanina

3

Àcido Fenilpirùvico

(excretado en orina en PKU)

Acido acetoacètico

CO2 + H2O


Enfermedades monogénicasLig. al cromosoma X


Los cromosomas sexuales

  • De acuerdo a los cromosomas:

  • Homogamética: ; Heterogamético: 

  • De acuerdo a los genes:

  • Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto: 

X

Y



X

XY

XX

XX

XY

X


Ligadas al X recesiva

Hemofilia clásica: def. Factor VIII

  • Afecta las propiedades de coagulación de la sangre.

  • Sangrados espontáneos

  • Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema

  • Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías

  • Sangre en orina o en heces


Hemofilia clásica

Hemofilia clásica: P: XH XH x Xh Y

  • Hijas portadoras del gen mutado

  • Hijos sin gen mutado

Xh

Y



XH

XHXh

XHY

XHXh

XHY

XH


Ligadas al X recesiva


Ligadas al X recesiva

  • Fenotipo:  normal x daltónico

  • Genotipo: XDXD x XdY

  • Cruce:



Xd

Y

XD

XDXd

XDY

XDXd

XDY

XD

F1:  normal portadora ; normal

Genotipo: XDXd ; XDY


Ligadas al X recesiva

  • Fenotipo:  normal x daltónico

  • Genotipo: XDXd x XdY

  • Cruce:

Xd

Y



XD

XDXd

XDY

XdXd

XdY

Xd

F1: Fenotipo:  50% normal 50% daltónica; 50% normal, 50% daltónico

Genotipo:  50% XDXd portadora, 50% XdXd; 50% XDY, 50% XdY


Ligadas al X recesiva

Ceguera a los colores o daltonismo

http://www.appliedinspection.co.uk/images/ishplate03.jpg


Ligadas al X recesiva

Ceguera a los colores o daltonismo

http://www.appliedinspection.co.uk/images/ishplate03.jpg


Herencia holàndrica


Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia

AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial


Gracias por su atención

2006


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