Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006
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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006 PowerPoint PPT Presentation


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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de patología clínica. Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006. Introducciòn. Introducciòn. Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica. Introducción.

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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006

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Presentation Transcript


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

Departamento de patología clínica

Enfermedades Monogénicas

Dra. Irene Gómez

Agosto 2006


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Introducciòn


Introducci n

Introducciòn

  • Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica


Introducci n1

Introducción

  • Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo

  • Gen dominante: Letras mayúsculas

  • Gen recesivo: Letras minúsculas

  • Genotipo:AA, Aa, aa

  • Genoma: todo el material genético de un individuo o especie.


Introducci n2

Introducciòn

  • Genotipo del cruce de ♂albino X ♀sin albinismo:

♂aa X ♀AA

♂aa X ♀Aa


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

GENOMA

El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó en Junio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb).

El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra

Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba

Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%

60% idéntico

De 289 genes

humanos

implicados en

enfermedades,

hay 177

cercanamente

similares a los genes de

Drosophila.

20% idéntico

70% idéntico

98% idéntico

Humanos

30,000

genes

Chimpancé

30,000

genes

Ratón

30,000

genes

A. thaliana

25,000

genes

C. elegans

19,000

genes

D. melanogaster

13,000

genes


C mo estudiar las enfermedades monog nicas

Cómo estudiar las enfermedades Monogénicas


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares

Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares

Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Árbol genealógico

I

II

III

IV


Clasificaci n

CLASIFICACIÓN


Clasificaci n1

Clasificación

Trastornos Autosómicos:

  • Dominantes

  • Recesivos

    Trastornos Ligados a X

  • Dominantes

  • Recesivos


Autos mica dominante

Autosómica dominante

Acondroplasia: AA, Aa

  • Disminución de la talla.

  • Inteligencia normal.

  • Extremidades cortas

  • Cabeza grande

  • Nariz en silla de montar

  • Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.


Autos mica dominante1

Autosómica dominante

Acondroplasia: P: Aa x aa

A

a



a

aa

Aa

Aa

aa

a

50 % Aa, 50% aa


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Autosómica dominante


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

AD:Dentinogènesis imperfecta

  • Dientes coloraciòn parda opalecente

  • AD

  • Varios genes afectados

  • Frecuencia 1:6000

  • Cromosoma 4 p21.3

  • Gen DSPP fosfoproteìna de la dentina


Ad s ndrome de apert

AD: Síndrome de Apert

  • 15.5/1,000,000

  • Cromosoma 10

  • Factor crecimiento fibroblasto FGFR2

  • Craneosinostosis

  • Sindactilia osea

  • Hipolasia de mitad de la cara


Ad s ndrome de apert1

AD: Síndrome de Apert


Ad s ndrome de apert2

AD: Síndrome de Apert

Sindactilia: adherencia congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.


Enfermedades monog nicas autos micas recesivas

Enfermedades MonogénicasAutosómicas recesivas


Autos mica recesiva ar

Autosómica recesiva (AR)

Albinismo P: Aa x Aa

  • Ausencia de pigmentación

    Piel

    Ojos

    Cabello

  • Existen al menos 8 formas

  • Incidencia 1-17000

  • Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X

  • deficit en la producción de melanina


Autos mica recesiva

Autosómica recesiva

Albinismo P: Aa x Aa

A

a



A

Aa

AA

Aa

aa

a

75 % Normales, 25% albino


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Autosómica recesiva


Detecci n de ar

Detecciòn de AR

Tiroxina

1

2

Dieta

Fenilalalnina

Tirosina

dopa

P- Melanina

3

Àcido Fenilpirùvico

(excretado en orina en PKU)

Acido acetoacètico

CO2 + H2O


Enfermedades monog nicas lig al cromosoma x

Enfermedades monogénicasLig. al cromosoma X


Los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales

  • De acuerdo a los cromosomas:

  • Homogamética: ; Heterogamético: 

  • De acuerdo a los genes:

  • Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto: 

X

Y



X

XY

XX

XX

XY

X


Ligadas al x recesiva

Ligadas al X recesiva

Hemofilia clásica: def. Factor VIII

  • Afecta las propiedades de coagulación de la sangre.

  • Sangrados espontáneos

  • Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema

  • Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías

  • Sangre en orina o en heces


Hemofilia cl sica

Hemofilia clásica

Hemofilia clásica: P: XH XH x Xh Y

  • Hijas portadoras del gen mutado

  • Hijos sin gen mutado

Xh

Y



XH

XHXh

XHY

XHXh

XHY

XH


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Ligadas al X recesiva


Ligadas al x recesiva1

Ligadas al X recesiva

  • Fenotipo:  normal x daltónico

  • Genotipo: XDXD x XdY

  • Cruce:



Xd

Y

XD

XDXd

XDY

XDXd

XDY

XD

F1:  normal portadora ; normal

Genotipo: XDXd ; XDY


Ligadas al x recesiva2

Ligadas al X recesiva

  • Fenotipo:  normal x daltónico

  • Genotipo: XDXd x XdY

  • Cruce:

Xd

Y



XD

XDXd

XDY

XdXd

XdY

Xd

F1: Fenotipo:  50% normal 50% daltónica; 50% normal, 50% daltónico

Genotipo:  50% XDXd portadora, 50% XdXd; 50% XDY, 50% XdY


Ligadas al x recesiva3

Ligadas al X recesiva

Ceguera a los colores o daltonismo

http://www.appliedinspection.co.uk/images/ishplate03.jpg


Ligadas al x recesiva4

Ligadas al X recesiva

Ceguera a los colores o daltonismo

http://www.appliedinspection.co.uk/images/ishplate03.jpg


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Herencia holàndrica


Enfermedades monog nicas dra irene g mez agosto 2006

Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia

AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial


Gracias por su atenci n

Gracias por su atención

2006


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