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JANINE BAPTISTA COIMBRA

Association between polymorphisms of the CYP11A1 gene and polycystic ovary syndrome in Chinese women. Cheng-wei Zhang ; Xin-lin Zhang ; Yan-jie Xia ; Yun-xia Cao ; Wen-jun Wang ; Pei Xu ; Ye-na Che; Xiao-ke Wu. JANINE BAPTISTA COIMBRA. Síndrome do ovário policístico.

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  1. Association between polymorphisms of the CYP11A1 geneand polycystic ovary syndrome in Chinese women Cheng-weiZhang; Xin-linZhang; Yan-jieXia; Yun-xiaCao; Wen-junWang; PeiXu; Ye-na Che; Xiao-ke Wu JANINE BAPTISTA COIMBRA

  2. Síndrome do ovário policístico Endocrinopatia mais comum nas mulheres em idade fértil. • Prevalência 6-10%; • 7,4 % das chinesas em idade fértil.

  3. Síndrome do ovário policístico Hirsutismo Oligo-anovulação Obesidade Amenorréia Hiperinsulinemia Hiperandrogenismo

  4. Hiperandrogenismo CYP11A1; CYP17; CYP19; AR etc... Quais os genes que podem afetar a síntese, ação e regulação de andrógenos?

  5. Hiperandrogenismo e gene CYP11A1 • Codifica a enzima de clivagem (P450scc) que catalisa o primeiro passo da biossíntese de andrógeno e estrogênio e converte o colesterol em pregnenolona,um precursor andrógeno.

  6. Gene CYP11A1 • Localização: 15q24; • 9 exons, 8 introns.

  7. Gene CYP11A1 SNP’s: • rs4077582: C> T • rs11632698: A>G Os SNP’s estão relacionados com a PCOS em mulheres chinesas???

  8. Estudos de associação Estudo caso x controle Casos X Controles Mulheres com PCOS (314+ 290=604) Mulheres normais (314+344=658)

  9. Diagnóstico de PCOS • Sinais clínicos e/ou bioquímicos de hiperandrogenismo; • Oligomenorréia; • Ovário policístico: ultrasson Avaliação hormonal

  10. Genotipagem • PCR; • Digestão com as enzima de restrição • Mly I (N= A ou C/ G ou T) • Ban II (R= A ou G e Y= C ou T) • Eletroforese Identificação dos genótipos.

  11. rs11632698: A>G rs4077582: C> T

  12. Apenas o SNP rs4077582 está associado a PCOS

  13. Genótipos e parâmetros hormonais

  14. Na população controle CT: LH, LH/FSH e testosterona mais elevados; • LH: estimula produção de andrógenos. • Mulheres normais com genótipo de CT: mais propensas a desenvolver PCOS; • Mulheres com PCOS: maior parcela de com o genótipo CT, em comparação com os controles.

  15. Outros polimorfismos... Polimorfismo de microssatélites (TTTTA) n x PCOS e nível de testosterona. Mulheres espanholas, nenhuma associação com hirsutismo ou hiperandrogenismo. Chinesas: nenhuma conclusão coerente.

  16. Conclusão • rs4077582 fortemente associado com a susceptibilidade à PCOS; • Mais pesquisas sobre a predisposição a PCOS e a função do gene CYP11A1 são necessárias.

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