Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Kasım 2011

2. Vaka Sunumu

3. 11 yaşında erkek hasta • Şikayeti:dengesiz yürüme,sendeleme • Hikayesi:öncesinde bir problemi olmayan hastanın son bir aydır dengesiz yürümesi ve düşmeleri oluyomuş.Ayrıca sol ayak 1.tarsal kemiğinde şekil bozukluğu olan hasta ortopediye başvurmus.Tabanlık verilen hastanın şikayetlerinin devam etmesi ve bacakta güçsüzlüğününde gelişmesi üzerine üniversitemizin aciline başvurdu.

4. özgeçmiş: • 28 GHnda yaklaşık 2000 gr ve C/S ile doğan hastamızın doğumunda vücudunun çeşitli yerlerinde bircok adet sütlü kahverenginde en büyüğü 1 cmlik lekeleri mevcutmuş. • Soygeçmiş:Anne baba arasında akrabalık yok.Birinci çocuk hastamız,ikinci cocuk 3 yaşında,sağ,sağlıklı.

5. fizik muayene: • Ateş:36.5 • Nabız:98 • Solunum sayısı:30 • Tansiyon:100/90 • Boy:135 cm(50-75p) • Tartı:32 kg(25-50p)

6. Hb:13.1 Bk:8550 Kk:4910 Ans:5630 Mcv:77.7 Plt:353000 Htc:38.2 Crp:0.2 Bun:14 Kreatinin:0.4 Glukoz:89 Ca:9.9 Na:137 K:4.4 Ast:30 Alt:17 T.protein:8 Albumin:4.5 Laboratuar:

7. Sistem muayenesi: • Genel duumu:iyi • Cilt:gövde ön yüzde en büyüğü 3*2 cm 10 adet,arka yüzde 6 adet ,sol dizde 7 adet,sağ dizde 5 adet cafe-au-lait lekesi mevcut.Aksiller çillenme. • Baş boyun:makrosefalik(yapısal?) • Göz:Zayıf konverjans kusuru.Grade 3 papil ödemi mevcut.Exoftalmus.

8. KBB:doğal • KVS:doğal • Solunum sistemi:doğal • GİS:doğal • GüS:erkek. • Nöromuskuler:bilinç açık,dezoryante,dez koopere.Yürüyüşü ataksik.Sağda babinski ve klonus pozitif.Sağda DTRler hiperaktif.Sağ ön kol extensör kaslarında 2/5 güç kaybı.Sağ ayağın dorsifleksiyonunda kısıtlılık mevcut.Ayrıca bilateral dismetri ve disdiadokokinezisi var. • Extremite:sol ayak 1.tarsal kemikte hipertrofik cıkıntı ve şekil bozukluğu

9. Çocuk Onkoloji Bilim Dalına danışılan hasta nörofibromatozis,iskemik enfarkt,intra kranial kanama ön tanılarıyla servisimize yatırıldı.Ayrıca Beyin Cerrahisi ABD’nada danışılan hastaya kranial,spinal,orbital MR planlandı.Hastanın çekilen kontrastlı kranial mr’ında:akut triventriküler hidrosefali,3.ventrikülde septasyonlar ve posteriorunda lobülasyon,akuaduktus stenozuna rastlandı.

10. MR sonucları ile tekrar Beyin Cerrahisine danışılan hastanın hidrosefalisin kronik oldugu,acil şant önermediklerini belirttiler.(Kibasa bağlı bulantı,kusma,baş ağrısı yoktu) Hasta operasyona alındı ve ventrikülostomi uygulandı.Hastanın ameliyat sonrasında exoftalmusu belirgin geriledi ve ataksik yürüyüşüde hafif düzeldi. Hastadan postop 1. ve 3. günlerde LP ile 20şer cc bos drene edildi.

11. Hastaya postop kontrol kranial MR planlandı ama cektirilemedi.Genel durumunun ve vitallerinin takip eden günlerde stabil olması,herhangi bir komplikasyon gelişmemesi üzerine hasta bir hafta sonra beyin cerrahi polikliniği,altı ay sonrada cocuk nörolojisi polikliğine kontrole çağırılarak önerilerle taburcu edildi.

12. Öneriler: • Yıllık kraniosakral MR • Yıllık göz poliklinik kontrol(lisch nodülü?) • Renovasküler HT acısından aylık tansiyon ölçümü • Skolyoz ve psödoartroz acısından yıllık iskelet muayenesi

13. Nörofibromatozis tip 1: • Ergenlikten önce 5mm’den,sonra 15 mm’den büyük 6 veya daha fazla sütlü kahverengi leke • İki veya daha fazla nörofibrom veya bir pleksiform nörofibrom • Aksiller veya inguinal cillenme • Optik gliom • İki veya daha fazla iris hamartomu • Tipik kemik lezyonları • Birinci derece yakınında NF-1 bulunması

14. Teşekkürler…