1 / 21

La Poliquistòsi Renal de l’Adult

La Poliquistòsi Renal de l’Adult. Malaltia multisistèmica Herència Autosòmica Dominant 1/1000 individus afectats 50% dels descendents hereten l’al·lel mutant Penetració depenent de l’edat Variabilitat Fenotípica Nivells de funció renal (filtració glomerular) Edat de l’insuficiència renal

chadwick-stokes
Download Presentation

La Poliquistòsi Renal de l’Adult

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. La Poliquistòsi Renal de l’Adult • Malaltia multisistèmica • Herència Autosòmica Dominant • 1/1000 individus afectats • 50% dels descendents hereten l’al·lel mutant • Penetració depenent de l’edat • Variabilitat Fenotípica • Nivells de funció renal (filtració glomerular) • Edat de l’insuficiència renal • Alteracions sistèmiques

  2. Caracterització Genètica • Heterogeneïtat genètica • Estudis de lligament • Reeders (1985). Lligament amb el locus de l’ -globina en el cromosoma 16 Locus PKD1 • Peters (1993). Identificació d’un nou locus d’APKD en el cromosoma 4 Locus PKD2 • Almeida (1994). Famílies que no presenten lligament als cromosomes 4 i 16 Locus PKD3

  3. Loci PKD • Locus PKD 1 • 85% Famílies • Insuficiència renal als 56 anys • Locus PKD 2 • 15% Famílies • Insuficiència renal als 69 anys 16p13.31-p13.12 4q21-q23

  4. Loci 3' HVR / pGGG1 / PKD1 / 26.6 / 41.1

  5. 41.4 6 cM 26.6 1 cM PKD 1 cM pGGG1 5 cM 3' HVR

  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 Locus 3' HVR (VNTR) B D F H

  7. VNTR PCR

  8. 1 2 3 4 5 6 7 8 U4 U5 Locus pGGG1 (RFLP)

  9. RFLP (Southern) + - ++ + - - -

  10. 1 2 3 4 5 6 7 8 Locus 26.6 (RFLP) E1/E2 E2/E2 E1/E1

  11. Separació electroforètica ++ + - - - PCR Digestió RFLP (PCR)

  12. 1 2 3 4 5 6 7 8 Locus 41.1 (RFLP) D1/D1 D1/D2 D2/D2

  13. ++ + - - - RFLP (PCR-SSCP) Separació electroforètica PCR Desnaturalització

  14. Assignació de genotips F, H / U4, U5 / E2, E1 / D1, D2 D, B / U4 / E2 / D1 B, H / U5, U4 / E1, E2 / D2, D1 D, F / U4 / E2 / D1 D, F / U4 / E2 / D1 B, F / U4 / E2 / D2, D1 B, F / U4, U5 / E2, E1 / D2, D1 B, H / U4, U5 / E2, E1 / D2, D1

  15. Assignació d’haplotips Locus PKD1

  16. Assignació d’haplotips Locus 3' HVR D B H F D, B F, H F D F D F B H B H B F B D, F D, F B, H B, F B, H B, F F B

  17. Locus 3' HVR D B F H D, B F, H F D F D F B H B H B F B D, F D, F B, H B, F B, H B, F

  18. H F Loci U4 U5 3' HVR D B H F pGGG1 U4 U4 U5 U4 F, H / U4, U5 D, B / U4 D F D F B H B H F B F B U4 U4 U4 U4 U4 U5 U4 U5 U4 U4 U4 U5 D, F / U4 B, H / U4, U5 D, F / U4 B, F / U4 B, H / U5, U4 B, F / U4, U5 F B U4 U5 B, F / U4, U5

  19. Loci H F U5 U4 E2 E1 3' HVR D B H F pGGG1 U4 U4 U5 U4 E2 E2 26.6 E2 E1 F, H / U4, U5 / E2, E1 D, B / U4 / E2 D F D F B H B H F B F B U4 U4 U4 U4 U4 U5 U4 U5 U5 U4 U4 U4 E2 E2 E2 E2 E2 E1 E2 E1 E2 E2 E2 E1 D, F / U4 / E2 D, F / U4 / E2 B, H / U4, U5 / E2, E1 B, F / U4 / E2 B, H / U5, U4 / E1, E2 B, F / U4, U5 / E2, E1

  20. F U4 E2 D2 Loci H F U5 U4 E1 E2 3' HVR D2 D1 D B H F pGGG1 U4 U4 U5 U4 26.6 E2 E2 E1 E2 D1 D1 D2 D1 41.1 F, H / U4, U5 / E2, E1 / D1, D2 D, B / U4 / E2 / D1 D F D F B H B H F B F B U4 U4 U4 U4 U4 U5 U4 U5 U5 U4 U4 U4 E2 E2 E2 E2 E2 E1 E2 E1 E1 E2 E2 E2 D1 D1 D1 D1 D1 D2 D1 D2 D2 D1 D2 D1 D, F / U4 / E2 / D1 B, H / U5, U4 / E1, E2 / D2, D1 D, F / U4 / E2 / D1 B, H / U4, U5 / E2, E1 / D2, D1 B, F / U4 / E2 / D2, D1 B, F / U4, U5 / E2, E1 / D2, D1 B U4 E2 D1

  21. Loci 3' HVR D B H F pGGG1 U4 U4 U5 U4 26.6 E2 E2 E1 E2 D1 D1 D2 D1 41.1 D F D F B H B H F B F B U4 U4 U4 U4 U4 U5 U4 U5 U5 U4 U4 U4 E2 E2 E2 E2 E2 E1 E2 E1 E1 E2 E2 E2 D1 D1 D1 D1 D1 D2 D1 D2 D2 D1 D2 D1

More Related