Domin ncia vs recessividade
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DOMINÂNCIA Vs recessividade. Monitor Rafael Bonfá Disciplina de Genética e Evolução. Mutações produtoras de alelos recessivos. 1. Mutação com perda de função:. Provocam produto gênico inativo. A maioria dessas mutações resulta em um alelo recessivo para o alelo normal:

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DOMINÂNCIA Vs recessividade

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Presentation Transcript


Domin ncia vs recessividade

DOMINÂNCIAVsrecessividade

Monitor Rafael Bonfá

Disciplina de Genética e Evolução


Muta es produtoras de alelos recessivos

Mutações produtoras de alelos recessivos


1 muta o com perda de fun o

1. Mutação com perda de função:

  • Provocam produto gênico inativo.

  • A maioria dessas mutações resulta em um alelo recessivo para o alelo normal:

    • freqüentemente envolvem uma enzima exigida em pequenas quantidades;

    • Alelo normal restante é suficiente para atingir o efeito do produto gênico;

    • A redução de somente 50% não é suficiente para causar manifestação clínica.


Muta es produtoras de alelos dominantes

Mutações produtoras de alelos dominantes


1 muta o com ganho de fun o

1. Mutação com ganho de função:

  • Aumento da dosagem gênica:

    • Similar ao das trissomias.


1 muta o com ganho de fun o1

1. Mutação com ganho de função:

Mecanismo:

1. Aumento da atividade protéica:

  • Mutação envolvendo sítio de reconhecimento para degradação proteolítica;

  •  do T1/2 vida de proteínas.


1 muta o com ganho de fun o2

1. Mutação com ganho de função:

Mecanismo:

2. Expressão de RNAm alterada:

  • Mutações que envolvem partes regulatórias do gene.

  • Ex.: Persistência hereditária de hemoglobina fetal.

    • -globina   e -globina, por ligação de fatores de transcrição no promoter de -globina.


2 muta o com perda de fun o e padr o dominante

2. Mutação com perda de função e padrão dominante:

Ocorre quando:

  • 50% do produto protéico não são suficientes para o funcionamento normal:

    Haploinsuficiência


2 muta o com perda de fun o e padr o dominante1

2. Mutação com perda de função e padrão dominante:

Exemplo:

  • Hipercolesterolemia familiar

    • A  de 50% dos receptores de LDL dobraria o nível de colesterol e  o risco cardíaco de heterozigotos em relação a homozigotos normais;

    • Homozigotos para alelos mutados apresentam fenótipo mais grave.


2 muta o com perda de fun o e padr o dominante2

2. Mutação com perda de função e padrão dominante:

Exemplo 2:

  • Genes que produzem proteínas com taxa de degradação constante.

    • ex. inibidor da esterase C1 (C1NH)


3 muta o dominante negativa

3. Mutação dominante negativa:

  • alelo mutante interfere com a ação do alelo normal.

  • Ocorre em proteínas multiméricas.


4 altera es prot icas t xicas

4. Alterações protéicas tóxicas:

  • Mutações que rompem com a função normal da proteína, levando a produtos tóxicos que envenenam a célula.

  • Ex.: Amiloidose hereditária: proteína resistente sofre então multimerização e acumula dentro da célula, como fibrilas, causando ruptura da celular


5 muta es que causam nova fun o prot ica

5. Mutações que causam nova função protéica:

  • Exemplo:

    • Doença hemorrágica fatal causada pela mutação no gene da 1-antitripsina.

    • A 1-antitripsina, inibidor da elastase, é transformada em inibidor da trombina.


Muta es recessivas com efeito dominante

Mutações recessivas com efeito dominante:

  • Algumas mutações podem mostrar um modelo de herança dominante em heredogramas, porém somente células em homozigoze são anormais.


Muta es recessivas com efeito dominante1

Mutações recessivas com efeito dominante:

  • Ex.: Gene do Retinoblastoma (RB-1):

    • Famílias demonstram padrão de herança autossômico dominante, mas somente as células homozigotas são malignas.

  • Hipótese de dois eventos (Knudson, 1971).


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