جهت APPROACH به بيمار از علل

1. به نام خدا معرفی یک بیمار با FTT و استفراغ ارايه کننده:دکتر ساقی علمی با نظارت استاد دکتر وکيلي (دی ماه 91)

2. محمود شادابي 8.5 ماهه /sever FTT /مراجعه با سديم 103 و آلکالوز متابوليک و استفراغهاي مکرر از 6 روزگي دچار استفراغهاي مکرر شده و . در حال حاضر تکامل عصبي نرمال دارد و صدکهاي رشدي به صورت زير است : قد تولد : 47 س.م / قد کنوني : 60 س.م زير صدک 3% دور سر تولد 35 س.م / دور سر کنوني 40 س.م وزن تولد 3100 گرم / وزن کنوني 5900 گرم زير صدک % 3والدين منسوب هستند ( دختر عمه و پسر دايي) . 2 فرزند دارند که فرزند اول سالم است و محمود فرزند دوم است .سابقه سقط و فوت در خانواده ندارد . حاصل زايمان ترم و آپگار نرمال و NVDاست

3. جهت APPROACH به بيمار از علل هيپو ناترمي استفاده ميکنيم و سپس به علل آلکالوز متابوليک رجوع ميکنيم ضمنا چون FTT دارد به فکر علل ارگانيک منجر به FTT از قبيل سوئ جذب و سيستيک فيبروز و کليوي و قلبي ريوي هستيم و به تدريج تک تک را بررسي ميکنيم

6. BRAIN MRI : NORMAL : myelination is not complete . T2 FLAIRE : High signal area seen around the occipital horn of lateral ventriculs که طبق مشاوره نورولو‍‍ژي انجام شده اين يافته هايMRI براي سن کودک طبيعي استو مساله CEREBRAL SALT WSATING رد ميشود.

7. سونو شکم از نظر مال روتاسيون و استنوز هيپر تروفيک پيلور و بررسي آدرنال و ارگانومگالي و کليه ها انجام شد که همگي نرمال بود. تست عرق با شک به سيستيک فيبروزيس انجام شد که نرمال بود نمونه مدفوع براي رد سوئ جذب (بررسي سودان 3و انتي تريپسين و قطرات چربي مدفوع )ارسال شد که نرمال بود

10. پس از سرم تراپي و رهيدراتاسيون کافي نمونه راندوم ادراري ارسال شد که نتايج ان به صورت زير بود : * سديم : 50 که بالاتر از 10 بود و دفع سديم در ادرار بالا بود *کلر ادرار 60 که بالاتر از 20 بود و دفع ادراري کلر بالا بود * نسبت کلسيوم به کراتينين ادراري 0.57 بود که در بالاترين حد نرمال بود *ساير موارد در نمونه راندوم ادرار (‌پتاسيم و اوريک اسيدو فسفر )‌ نرمال بود وزن مخصوص ادراري 1005 بود (‌اسمولاريتي ادرار: 150 : کمتر از نرمال ) اسمولاريتي سرم حدود 250 که البته اين محاسبات با نمونه هاي همزمان نبوده است .

11. 17 هيدروکسي پروژسترون سرم : 1.6 که نرمال بود آلدسترون 2400 که بالا بود فعاليت رنين پلاسما 223 که بالا است با توجه به رنين و الدسترون بالا با شک به تنگي عروقي ، بررسي از نظر کوارکتاسيون ايورت و اکوي قلبي شد و نرمال بود و فشار خون د ر 4 اندام در حد نرمال بود

12. ساير ازمايشها به صورت زير بود : تيروکسين : 10 که نرمال است / TSH : 3 که نرمال است U/A: NORMAL BUN : 42 / Cr : 0.8 که با هيدراته شدن کراتينين به 0.6 رسيد Na: 103 که به تدريج با سرم تراپي به 121 رسيد K : 4.5 که طي چند بار چک کردن در محدوده نرمال بود /Alb:4.4 / Alp: 518/ Mg : 0.8 CBC : WBC: 5.7 ( PMN 30 % , L: 60 % ) Hb: 11 / MCV 75C / PLT : 567 که در CBC بعدي HB به 6.7 رسيد که توصيه به مصرف اهن و اسيد فوليک و روي شد . ESR : 11 / B/C : NEGATIVE PT , PTT , INR : NORMAL AST : 53 / ALT 81 / LDH : 334 / TG : 132 / CHOLESTROL : 149 ( HDL : 61 ) P:5.1 /ca: 8.5 / VBG : PH : 7.51 CO2 : 24 HCO3 : 20

13. با توجه به آلکالوز متابوليک با دفع سديم و کلر در ادرار و فشار خون نرمال و نيز منيزيوم سرم نرمال به همراه رنين و آلدسترون بالا تشخيصهاي معدودي ميماند که ميتوان به راحتي از جدول علل الکالوز متابوليک استفاده کرد ضمناطي بستري دچار تب و سرفه شد که در معاينه ريه کراکل داشت و در CXR پنوموني لوبار داشت که سفتریاکسون وريدي شروع شد و 5 روز ادامه یافت و تب قطع شد و ادامه درمان پنوموني به صورت خوراکي و سر پايي انجام شد

14. Problem list : • پسر 8.5 ماهه با FTT شدید • هیپوناترمی و آلکالوز متابولیک • استفراغهای مکرر • در نمونه راندوم ادرار :سدیم و کلر بالا دارد کلسیوری در حد خفیف دارد. • فشار خون نرمال است • رنین و آلدسترون بالا است • سونو شکم و MRI مغز نرمال است تستهای کبدی و کلیوی نرمال است منیزیوم سرم نرمال است

15. تشخیص شماچیست؟ پیدا کنید پرتقال فروش را؟َ

16. طبق مشاوره نفرولوژي با شک به توبولوپاتي: • تشخيص : سندرم بارتر • گذاشته شد و هيدروکلر تيازيد با دوز 2 تا 3 ميلي گرم به ازاي وزن بدن و نيز بروفن با دوز 5 تا 10 ميلي گرم به ازاي وزن بدن تجويز شد . • درمانهاي مربوط بهFTT جهت وزن گيري و بررسي کالري انجام شد . وزن ترخيص : 6350 شد و استفراغها کنترل شد و در نهايت با تشخيص بارتر و با درمانهاي زير مرخص شد : • هيدروکلر تيازيد و بروفن و اهن و روي سولفات و اسيد فوليک و رانيتيدين و فارمنتين و مولتي ويتامين

17. Bartter Syndrome Bartter syndrome is a rare form of hypokalemic metabolic alkalosis with hypercalciuria, with an autosomal recessive pattern of inheritance Two distinct clinical subtypes of Bartter syndrome are seen. 1.Antenatal or hyperprostaglandin E syndrome : typically presents in infancy and has a more severe phenotype than “classic” Bartter syndrome, including polyhydramnios, salt wasting, and severe dehydration. The milder phenotype, 2.classic Bartter syndrome, presents in childhood with failure to thrive and a history of recurrent episodes of dehydration. 3.A genetically distinct variant of antenatal Bartter syndrome associated with sensorineural deafness and chronic renal insufficiency has also been reported.

18. PATHOGENESIS. hypokalemic metabolic alkalosis with hypercalciuria, resemble those seen with chronic loop diuretic use and reflect a defect in sodium, chloride, and potassium transport in the ascending loop of Henle. The loss of sodium and chloride, with resultant volume contraction, stimulates the renin/angiotensin II/aldosterone axis. Aldosterone promotes sodium uptake and potassium secretion, exacerbating the hypokalemia. It also stimulates hydrogen ion secretion distally, worsening the metabolic alkalosis. Hypokalemia stimulates prostaglandins, which further activate the renin/angiotensin II/aldosterone axis . Mutations in the genes that encode the sodium potassium 2 chloride transporter NKCC2 (the site of action of furosemide) or the luminal potassium channel ROMK cause neonatal Bartter syndrome. Defects in the genes that produce the basolateral chloride channel ClC-Kb cause classic Bartter syndrome.

19. CLINICAL MANIFESTATIONS. Polyhydramnios . Dysmorphic features, including triangular facies, protruding ears, large eyes with strabismus, and drooping mouth. autosomal recessive . Older children :recurrent episodes of dehydration, failure to thrive, and the classic biochemical abnormalities of a hypokalemic metabolic alkalosis. Urinary calcium levels are typically elevated, as are urinary potassium and sodium levels.

20. Serum renin, aldosterone, and prostaglandin E levels are often markedly elevated, particularly in the more severe antenatal form. • Blood pressure is usually normal, although patients with the antenatal form may have severe salt wasting, resulting in dehydration and hypotension. Renal function is typically normal.Nephrocalcinosis, resulting from hypercalciuria, may be seen on ultrasound examin

22. DIAGNOSIS. clinical presentation and laboratory findings. in the neonatal infant :severe hypokalemia, usually <2.5 mmol/L, with metabolic alkalosis. Hypercalciuria is typical; hypomagnesemia is seen in a minority of patients but is more common in Gitelman syndrome. • differential diagnosis.: • diuretic abuse / • Chronic vomiting :measurement of urinary chloride, which is elevated in Bartter syndrome and low in patients with chronic vomiting. • Histologically, kidneys hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus. Renal biopsy samples are rarely performed to diagnose this condition.

24. TREATMENT AND PROGNOSIS. preventing dehydration, maintaining nutritional status, and correcting hypokalemia. Potassium supplementation, often at very high doses, Even with appropriate therapy, serum potassium values may not normalize, particularly in patients with the neonatal form. Infants and young children may require sodium supplementation as well. Indomethacin, a prostaglandin inhibitor, may also be effective. With close attention to electrolyte balance, volume status, and growth, the long-term prognosis is generally good. In a small minority of patients, chronic hypokalemia, nephrocalcinosis, and chronic indomethacin therapy can lead to chronic interstitial nephritis and chronic renal failure

25. خسته نباشید با سپاس از استاد محترم اقاي دکتر وکيلي