1 / 53

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 12 Mart 2013 Uzm. Dr. Meltem Karabay. YDYBÜ Vaka sunumu 12-03-2013. Dr. Meltem Karabay. Bebek D…. 15 dak erkek bebek G1P1Y1D0K0 olan 20 y anneden

audra
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 12 Mart 2013 Uzm. Dr. Meltem Karabay

  2. YDYBÜVaka sunumu12-03-2013 Dr. Meltem Karabay

  3. Bebek D….. 15 dak erkek bebek G1P1Y1D0K0 olan 20 y anneden GH:36+3 (USG 31 GH) DA:1630 gr C/S oligohidroamniyos 8/9 APGAR

  4. Özgeçmiş • Soygeçmiş: Akrabalık yok Babanne Tip II DM FİZİK MUAYENESi • Boy:43.5 cm (10-25p) • BÇ: 32 cm (25-50p) • DA:1630 gr (10p altında) Sistem bulguları normal

  5. Ön Tanı? • Beklenen riskler?

  6. Klinik izlem • 48. saat: Kan Şekeri:348 mg/dl • SORUN?

  7. LABORATUVAR • Kan Şekeri:348 mg/dl • Tam idrar tetk:Şeker: 4(+) Keton: (-) • Tamkan sayımı,PY, KG, CRP:Normal • Biokimya

  8. LABORATUVAR • HBA1C:%20 (<%6.5 ) • C-Peptid:0,225 ng/ml (1,1-5,0ng/ml) • İnsulin:0,283 IU/ml (2,6-24,9IU/ml) • Anti-adacık hücre antikoru:Negatif • Anti insulin antikoru:Negatif • Anti gutamik asit dekarboksilaz:Negatif

  9. GENETİK İNCELEME PCR yöntemiyle • Kir6.21 eksonu • SUR1:1-39 eksonları • INS1-3 eksonları mutasyon olmadığı

  10. GENETİK İNCELEME 6. kromozom analizinde 6q24 bölgesinde maternal metilasyonun komplet kaybının olduğu Tek paternel allele homozigot olarak sahip olduğu yani 6.kromozomun uniparantel izodisomisi ile uyumlu olduğu rapor edildi.

  11. TEDAVİ • İnsulin infüzyonu (0.02 Ü/kg/saat) • PN 10.g NPH geçildi. • PN 20.g de NPH insulin ile taburcu edildi • Polik kontrolünde 1.5 aylık olduğunda insulin tedavisi kesildi. • Hasta şuanda genel durumu iyi.

  12. Bebek A… 20 günlük kız bebek Hasta dış merkezden hiperglisemi olması nedeniyle sevkli geldi. Hikayesi: 20 yaşındaki sağlıklı anneden G1P1Y1A0 GH:39 hf, DA: 1910 gr , c/s

  13. Özgeçmiş • Prenatal:Oligohidramniyos • Natal :DA:1910 gr, 39 GH ,C/S • Postnatal :SGA olması nedeniyle yenidoğan servisine alınmış

  14. Soygeçmiş • Anne:20 yaşında ev hanımı,sağlıklı • Baba:24 yaşında,işçi,sağlıklı • Anne ve babanın arasında akrabalık yok • Annanede Tip II DM • 1.çocuk hastamız

  15. FİZİK MUAYENE • Ateş:36,4 C • T A:77/30 mm/Hg • KT:141/dk • SS: 58/ dk • Tartı:2600 gr (<10p ) • Boy: 47,5 cm (10-25p) • Baş çevresi:35 (50 p) • DA:1910 (<10P) • AFN : +/+

  16. FİZİK MUAYENE Genel durum:Canlı ağlıyor ve emmesi iyi Cilt:Soluk ,turgor, tonus doğal. Baş Boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Ön fontanel 4 x 5 cm,arka fontanel 1.5x1cm makroglossi Gözler: IR:+/+, red reflexi alınıyor.

  17. LABORATUVAR • Kapiller KŞ:yüksek Eş zamanlı plazma KŞ:500 mg/dl • septik tarama • İnsulin ve C-peptid • Batın MR

  18. LABORATUAR • Hb:8.9g/dl • RBC:2630 • WBC:15 300/ul • ANS:4630 • MCV:96fL • PLT:684 000/uL • HCT:25 • CRP:0,02mg/dl • KŞ:210mg/dl • AST:30U/L • ALT:13U/L • Üre:9mg/dl • Krea:0.2mg/dl • Alb:3g/dl • Na:144mEg/L • K:5mE/L • Ca:9.9mg/dl

  19. LABORATUVAR • C-peptid:0,68ng/ml (1.1-5) • İnsulin:8,96uU/ml (1,9-23) • HbA1c:%7,5 • TFT:Normal • ACTH-kortizol:Normal • Anti adacık antk: • Anti GAD antk: • Anti insulin antk:

  20. Hastaya neonatal diyabet tanısıyla 1Ü/kg/g SC NPH başlandı. • Günde 4 kez açlık ve tokluk KŞ bakılması planlandı. • Hastanın genel durumu iyi. Tam oral besleniyor. KŞ:60-350 arasında seyrediyor. NPH SC yapılıyor. Genetik incelemesi gönderildi.

  21. YD DA HİPERGLİSEMİ • Yenidoğanda Tam kan glukoz düzeyinin 125 mg/dl yada Plazma glukoz düzeyinin 150 mg/dl olması hiperglisemi olarak kabul edilir.

  22. YD DA HİPERGLİSEMİ • Doğumdan itibaren bir çok sebeb hiperglisemi yapabilmektedir. • Bunların bir kısmı sık görülmekte ve genellikle geçici olmakta kalanı ise nadiren karşımıza çıkmakta fakat kalıcı olabilmektedir.

  23. GÖRÜLME SIKLIĞI Prematür 1000gr altı bebeklerde 2000 gr ve üzeri bebeklere göre 18 kat daha fazla görülür.

  24. GÖRÜLME SIKLIĞI • YD bebeklerde %0,9-2,9 arasında değişmekte olup IV glukoz verilenlerde %4,5-5,5 e ulaşmaktadır. • Prematüre bebeklerde %5,2 DDA(<2500 gr)……%6,5 ÇDDA(<1500 gr)… %13,9 ADDA …….%30.8

  25. HİPERGLİSEMİ YD da • Osmatik diürez • Dehidratasyon • Kapiller dilatasyon ve beyin kanamalarına neden olur.

  26. HİPERGLİSEMİ Prematüre bebeklerde germinal matrixde inmatür damarlar ve yetersiz serebral otoregülasyon nedeniyle hayatın ilk haftasında hiperglisemi risklidir.

  27. ETYOLOJİ • GEÇİÇİ HİPERGLİSEMİ • KALICI HİPERGLİSEMİ

  28. ETYOLOJİ GEÇİCİ HİPERGLİSEMİ • İyatrojenik (İV sıvı uygulaması) • Sepsis • Stres(cerrahi,travma,prematür doğum,SGA,RDS,asfiksi, dehidratasyon) plazma kortizolü proinflamatuar sitokinler TNF, İL-1, İL-6 Kontur regülatuar hormonlar (glukagon ve BH) hiperglisemiye neden olur.

  29. ETYOLOJİ • İlaçlar CS…hem glikoneogenezi artırarak hemdeglikojenetik yolda görev yapan fosfoenolpürivatkarboksilaz gibi enzimleri aktive ederek hiperglisemi yapar. TPN…artan plazma serbest yağ asitleri ise priferikglukozutilizasyonunu azaltmak ve insulinin karaciğerde glukoz yapımını inhibe edici etkisini engellemek suretiyle hiperglisemiye neden olur Aminofilin, diazoksit ,fenitoin

  30. ETYOLOJİ • Annenin kullandığı ilaçlar Beta2 agonistler,steroidler,fenitoin, anestezikler, IV hiperosmalar sıvı,lipidler • Geçiçi neonatal diyabet(nonsendromik)

  31. ETYOLOJİ KALICI HİPERGLİSEMİ • Kalıcı neonatal diyabet (sendromik)

  32. NEONATAL DİYABET • Kitselle, 1852 de tanımlamış. • Bebeklerde hayatın ilk 6 haftası içinde gelişen ve 2 haftayı geçen hiperglisemi olarak tanımlanır. • Görülme sıklığı 1/400 000-1/500 000

  33. NEONATAL DİYABET • Bir olgunun geçiçi yada kalıcı olduğunu gösterecek herhangi bir klinik bulgu yoktur. • Vakaların yaklaşık 2/3 ü geçici özellik gösterir • İzlemde insulin gereksiniminin 1 yıldan uzun devam etmesi halinde kalıcı NDM düşünülür.

  34. GEÇİCİ NEONATAL DİYABET • Olguların %93, 24 ay içinde kendiliğinden düzelir. (3-15 ay) • Ancak ileriki yaşta tekrarlama olasılığı var. Rölaps yaklaşık 14 yaşında görülür. Rölaps oranı %50-60 dır.

  35. NEONATAL DİYABETklinik tablo • İntrauterin büyüme geriliği • Mikrocefali • Geniş fontenel,üçgen yüz,makroglossi • İnguinal, umblical herni • Sindaktili • Serebellar hipoplazi,agenezi

  36. NEONATAL DİYABET • Ketoz tablosunun çok hafif olmasına karşın kan glukozu oldukça yüksektir. • İnsulin ve C-Peptid düzeyleri düşüktür. • Adacık antikorları negatiftir. • Yağlı gaita (pancreas agenezisi)

  37. GEÇİCİ NEONATAL DİYABET GNDM da 3 ana genetik mekanizma sorumlu • Kromozom 6 nın paternal uniparantel izodizomisi • Paternal kalıtılan 6q24 duplikasyonu • ZAC/HYMAI’ınCp G adacığında metilasyon defekti

  38. UNİPARENTAL DİZOMİ • Bir homolog kromozom çiftinin hepsi veya bir parçasının tek ebeveynden aktarılmasıdır. • Mendel kalıtımına uymayan bu durum homolog kromozomların her ikisi de anneden aktarılmışsa anne kaynaklı (maternal) UPD babadan aktarılmışsa baba kaynaklı (paternal) UPD adlandırılır.

  39. GEÇİÇİ NEONATAL DİYABET • Bu durum pancreas beta hücre gelişimi ve fonksiyonlarında geçici duraklama yaptığı düşünülmektedir. • Beta hücrelerinde düşük adenil siklaz aktivitesi saptanmıştır.

  40. KALICI NEONATAL DİYABET • Pancreasın anatomik ve fonksiyonel gelişiminde kalıcı defektlere bağlıdır. • Vakaların bir kısmında glukukinaz genindeki mutasyonlar sonucu glukokinaz aktivitesinde yokluk saptanmıştır. Glukokinaz pancreas hücresi için glukoz sensörüdür. • Bu bebeklerin akrabalarında glukoz intoleransı saptanabilir.

  41. KALICI NEONATAL DİYABET • K ATP kanallarını oluşturan SUR1ve KIR6.2 subünitini kodlaya KCNJ ve ABCC8 genlerindeki mutasyonu KNDM un etyolojisinde rol almaktadır. • Bazı GNDM vakalarındada bu gen mutasyonları bildirilmiştir.

  42. NEONATAL DİYABET • Pancreatik beta hücrelerindeATP bağımlı K kanallarının kapanması ile insulin salgılanması sitümüle olur. • Bu hastalarda insulin yerine oral glibenklamidin (sülfanilüre) daha efektif olmuştur.

  43. NEONATAL DİYABET Yüksek doz sulfonilüre tabletlerinin mutasyonlu K kanallarını kapatabildiği insulin enjeksiyonlarına gereksinimi ortadan kaldırdığı ve iyi glisemik kontrol sağladığı bulunmuştur.

  44. KALICI NEONATAL DİYABET(sendromik) • Promotertranscription faktör 1 (PTF1A) mutasyonları pancreas ve serebellaragenezi nörolojik bozukluk • IPEX sendromu immundisregülasyon poliendokrinopati enteropati X-linked

  45. KALICI NEONATAL DİYABET(sendromik) • Wolcott Rallison sendromu ekzokrin pancreas disfonksiyonu epifiziel displazi büyüme geriliği akut karaciğer yetmezliği osteopeni hipotiroidizm

  46. KALICI NEONATAL DİYABET(sendromik) • Maternalekovirüs 6 enfeksiyonu sonucu insülin bağımlı ve beta hücre otoimmünitesi gösteren neonatal diyabet vakaları rapor edilmiştir. • Mitokondriyalmyopatiler (Kearn-Sayre sendromu) neonatal diyabetle seyredebilir. • Fanconi-Bickel sendromu (GLUT 2 gen mutasyonu) neonatal diyabet ve galaktozemi tablosu görülebilir.

  47. TANI Kan şekeri Böbrek fonksiyon testleri,elektrolitler İdrar glikozu Hba1c veya fruktazamin İnsulin C peptid Pankreas antikorları IGF-1 Sepsis ayırıcı tanısına yönelik tetkikler

More Related